Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Existen un buen número de dolencias de las que apenas conoces su nombre. Ataxias, distrofias o síndromes –hasta 7.000 diferentes- de complicados nombres en ocasiones y, lo que es realmente importante, de complicado diagnóstico y tratamiento. Problema que hace que, además de la carga de la propia enfermedad, haya que asumir también otra carga, emocional y económica en muchos casos que afecta no sólo al paciente, sino de manera muy evidente a su entorno. Hoy todos vamos a escuchar hablar sobre ellas, las enfermedades raras, pues se conmemora su Día Mundial con el fin de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y concienciar sobre la situación especial que viven los afectados. Y con un lema directo: “Enfermedades raras, más frecuentes de lo que imaginas”, que cuenta una vez más con el apoyo y la imagen de Vicente del Bosque.

Este año el 28 de febrero adquiere aún más relevancia si tenemos en cuenta que todo 2013 ha sido designado como el Año Nacional de las Enfermedades Raras por el Ministerio de Sanidad . El objetivo de esta iniciativa es acercar a los ciudadanos el conocimiento de estas patologías consideradas como poco frecuentes y despertar el interés de nuevos investigadores, profesionales sanitarios e industria. Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades. Las asociaciones de pacientes aprovechan para manifestar su posición crítica e insisten en que las enfermedades raras no son ‘rentables’ para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran.

No tan raras
FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) aprovecha este día para poner en marcha numerosas iniciativas que pretenden sensibilizar a la ciudadanía acerca de las enfermedades poco frecuentes y fomentar la inclusión social de las personas afectadas. Desde la Federación, además, insisten en que no es raro tener una enfermedad rara, tal y como apunta el lema. Concretamente, del 6 al 8% de la población mundial, más o menos estaría afectada por una de estas enfermedades. Esto significa más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos. Cifras que hacen reflexionar.

Sin embargo, muchas familias viven el diagnóstico de una enfermedad rara en alguien de su entorno -normalmente se diagnostican en la infancia- como una auténtica odisea, primero para diagnosticar y después para tratarla. La razón es que la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca situaciones tales como que la media de diagnóstico para estas patologías sean 5 años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sienta rechazado y discriminado.

Si a esto le sumamos la condición de cronicidad de las ER, el resultado es que en el 85% de los casos se requieran tratamientos de por vida. Esto provoca un alto impacto en la economía de las familias afectadas. Se estima que el 30% del coste anual de estos medicamentos no están cubiertos por la Seguridad Social. Este dato es sólo una media, ya que hay enfermedades en donde se llega a asumir el coste de hasta el 80% del gasto, como ocurre en la enfermedad de X-Frágil o Epidermolisis Bullosa en donde el porcentaje de medicamentos no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud  llega hasta el 64% .

¿Cuáles son sus características?

• Se trata de aquellas patologías que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
• Se han identificado entre 6.000 y 8.000, y afectan a 25 millones de ciudadanos europeos.
• No existen tratamientos efectivos para la mayor parte de las patologías. Dos de cada tres aparecen antes de los dos años.
• El 75% de las enfermedades raras afectan a niños.
• En el 85% de los casos, las terapias son de larga duración o permanentes.
• Son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes
• Uno de cada cinco enfermos padece dolores crónicos.
• Hay un desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.