Entrevista con la doctora Patricia Smeyers: "Un paciente de epilepsia controlado puede llevar una vida totalmente normal"

Sabes que las convulsiones son su signo más evidente, pero no tienes muy claro en qué consiste la epilepsia, una enfermedad con la que viven cerca de 400.000 personas en nuestro país y de la que cada año se diagnostican 20.000 nuevos casos. Con el objetivo de recordar que se trata de una de las patologías neurológicas crónicas más comunes y que entre el 70% y el 80% de los pacientes pueden vivir con normalidad gracias a los tratamientos antiepilépticos actuales, ayer se celebró el Día Nacional de la Epilepsia.

La neuropediatra Patricia Smeyers, del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, conoce en profundidad la enfermedad, y es que aproximadamente el 80% de los casos se manifiestan antes de los 12 años. Ahora, acaba de presentar el libro “La pócima de las ausencias”, el primero de un ciclo de cuentos infantiles, escritos con la intención de acercar la epilepsia a los niños y disminuir la carga negativa que este diagnóstico supone para los pacientes más pequeños. Hemos hablado con ella y nos ha acercado a la la realidad de esta dolencia.

Todos hemos oído hablar de esta enfermedad, pero sigue siendo una gran desconocida, ¿qué es exactamente la epilepsia?
La epilepsia es una enfermedad crónica cerebral que consiste en la aparición de síntomas neurológicos consistentes en movimientos anormales repetidos generalizados o parciales (de una sola parte del cuerpo), o desconexiones de la mente que pueden provocar en ocasiones caídas por falta de tono muscular y que se repiten de una forma anárquica, a menudo sin previo aviso. La base biológica de estas crisis es debida a la descarga incontrolada de un grupo de neuronas, que de forma espontánea se ponen a funcionar solas.

¿Cuáles son sus síntomas? ¿Cómo podemos reconocer esta enfermedad?
Los síntomas son variados dependiendo de la zona del cerebro implicada. Pueden existir síntomas leves como movimientos de una pequeña parte del cuerpo como los párpados, la boca, un brazo o una pierna, en forma de temblores o rigidez. En este caso, cuando la conciencia de la persona no se altera, hablamos de crisis parciales. También pueden presentarse crisis epilépticas generalizadas. Entonces los movimientos afectan a todo el cuerpo y se acompañan de pérdida de conciencia. Existen crisis denominadas de ausencia en las que se pierde la conexión de forma momentánea con el medio, sin que se observe ningún síntoma motor. En otras hay síntomas menos frecuentes como alteración de la visión, sensaciones extrañas o mareos. En todos estos casos es conveniente consultar al neurólogo para descartar la posibilidad de que se esté sufriendo una crisis epiléptica.

¿A qué edad suelen darse las primeras manifestaciones que nos indican que estamos ante esta enfermedad?
La epilepsia es una enfermedad que puede afectar a cualquier persona y a cualquier edad. Pero existe un predominio de pacientes de comienzo en la infancia, antes de los 12 años, de manera que el 80% de los casos se diagnostican antes de esa edad. La infancia es un periodo especialmente vulnerable, ya que es en estas etapas en las que está madurando y creciendo el cerebro infantil, por lo que se ponen en marcha genes relacionados con la maduración cerebral que eventualmente pueden estar funcionando mal y dar lugar a la aparición de crisis epilépticas.

¿Existe una causa que motive su aparición?
La epilepsia es en realidad una patología muy heterogénea, con múltiples causas. Desde causas genéticamente determinadas hasta etiologías debidas a una lesión cerebral, por un traumatismo craneoencefálico o incluso por un tumor cerebral. Las causas genéticas o malformativas, por algún error ocurrido durante la formación del cerebro en la gestación, son las más frecuentes en la infancia. En los adultos, sobre todo en edades avanzadas las lesiones vasculares cerebrales (hemorragias o infartos cerebrales) pueden producir con frecuencia como secuela una epilepsia.

Al margen de a la enfermedad en sí, ¿se enfrentan también los pacientes a cierto grado de incomprensión, precisamente por el desconocimiento de la dolencia?
Efectivamente, la epilepsia todavía hoy en nuestros días es una enfermedad tabú. Todavía cala en la sociedad la idea que esta enfermedad se puede contagiar, o que los que la padecen son raros. Cuando se trata de niños, los mismos maestros se muestran aterrorizados con la idea de que el niño tenga una crisis en el aula y por este temor son incluso apartados de la realización de ciertas actividades lúdicas o deportivas a las que sí asisten con normalidad sus compañeros.

Por su trabajo específico con niños, acaba de presentar ‘La pócima de las ausencias’, ¿cómo surge la idea de escribir esta serie de cuentos? ¿Cuál es su objetivo?
La idea surge al comprobar que el material publicado hasta ahora sobre conocimiento y divulgación de la enfermedad está hecho bajo la perspectiva del médico y del adulto y no bajo la perspectiva del niño. Se trata de cambiar el lenguaje y el proceso de información y orientarlo hacia los niños. Y qué mejor que proporcionar la información en forma de cuento y con el lenguaje de la fantasía y las imágenes. El objetivo es que el niño entienda lo que le ocurre y que lo asimile de una forma divertida, sin complejos y con la ayuda de sus amigos. Por eso, los protagonistas del cuento son los niños.

¿Cómo reaccionan los pequeños ante el diagnóstico de esta enfermedad?
Los niños no saben exactamente que les ocurre, los padres los llevan al neuropediatra y ellos se encuentran bien, no entienden por qué los padres están tan preocupados y encima de ellos, vigilándoles todo el día, no entienden por qué se han de tomar una medicación durante años y varias veces al día. Se muestran desconcertados y asustados.

El diagnóstico precoz es fundamental en el abordaje de un buen número de enfermedades, ¿con al epilepsia sucede de igual manera?
Es cierto, la epilepsia es una enfermedad que se retroalimenta, es decir que cuanto más número de crisis se producen antes del tratamiento, más difícil puede resultar su control farmacológico. Por ello, es fundamental un diagnóstico temprano. Además, es muy importante averiguar cuál es su causa, y cualquier retraso en el diagnóstico puede ser muy perjudicial para el éxito de tratamiento.

¿Cuál es el porcentaje de afectados en España?
Las estimaciones epidemiológicas dan una cifra de afectados de 400.000 pacientes. Las cifras de incidencia son 20.000 pacientes diagnosticados al año y de ellos el 80% son menores de 12 años.

¿Cuál es el tratamiento que hay que llevar a cabo?
El tratamiento de la epilepsia es fundamentalmente mediante la administración de medicación específica denominada genéricamente fármacos antiepilépticos. Hoy en día existen múltiples posibilidades de tratamiento y éste debe personalizarse para cada paciente. Dependiendo de su edad, tipo de epilepsia, tipo de crisis, constitución física, el sexo, otras patologías concomitantes se elegirá el fármaco que mejor se ajuste al tipo de epilepsia que padece el paciente. Cuando el tratamiento fracasa y el paciente continúa teniendo crisis después de varios intentos con diferentes fármacos ha de enviarse al paciente a una Unidad Especializada de Epilepsia Refractaria para plantear una eventual posibilidad de tratamiento quirúrgico de su epilepsia.

¿Puede un paciente con epilepsia hacer una vida relativamente normal?
El objetivo actual de nuestras terapias es lo que llamados la “libertad de crisis”, es decir que el paciente presente una probabilidad 0 de padecer crisis. Por tanto, los esfuerzos terapéuticos van destinados a ello. Así que un paciente controlado, es decir sin crisis, que tome su medicación adecuadamente puede llevar una vida totalmente normal. Incluso se le permite la conducción de vehículos, pero para ello ha de llegarse al objetivo mencionado.

¿Cuál es el futuro de la enfermedad?
Si se consigue el objetivo “libre de crisis”, el futuro para el paciente es muy bueno. El 70-80% de los pacientes lo consiguen. Entre un 30-20% de pacientes siguen manifestando crisis repetidas. Estos pacientes constituyen un reto para la medicina actual y para las Unidades de Epilepsia y es en lo que estamos centrando la atención, en qué opciones podemos darles a estos pacientes. Por un lado, se les puede ofrecer cirugía de la epilepsia que puede llegar a curar la enfermedad. Por otro, las investigaciones sobre nuevas terapias farmacológicas más efectivas avanza cada día más.

¿Se está avanzando en el estudio de posibles tratamientos? ¿Hay esperanza?
Existen varias líneas de investigación sobre nuevas terapias en epilepsia. Por un lado, la vía farmacológica con nuevos productos más efectivos y con mecanismos de acción diferentes a los ya existentes. Por otro lado, están produciéndose grandes avances en técnicas de electroestimulación cerebral para tratamiento de la epilepsia. Existen actualmente nuevas técnicas quirúrgicas para extirpación del foco epileptógeno, con mínima repercusión sobre áreas sanas de cerebro. Mediante la colocación de electrodos intracerebrales profundos con técnicas estereotácticas se puede determinar cuál es el área afectada con una precisión milimétrica y extirpar solo una pequeña área afectada, responsable de la producción de las crisis del paciente.

Centrándonos en una situación que podemos vivir en un momento dado, ¿qué se debe hacer si una persona tiene una convulsión?
Si nos encontramos a una persona que está convulsionando, ante todo no debemos sujetarla por la fuerza, ni tratar de inmovilizarla. No debemos introducirle objetos en la boca, que podrían llegar a asfixiarla. Sí asegurarnos de que no se va a golpear con los objetos cercanos, procurar evitar que se lesione. Pedir ayuda y cuando cedan las convulsiones colocarla en la llamada posición de seguridad, que consiste en tumbarla hacia un lado apoyada sobre el costado.