Síndrome de Rett: la enfermedad silenciosa

La actriz Julia Roberts apoya activamente la lucha contra esta extraña enfermedad que afecta sólo a las niñas

Por hola.com

Roberts se involucró mucho en esta causa, pues había rodado el reportaje con un niña enferma, que ha fallecido recientemente. Desde que conoció a la pequeña Abigail, se implicó plenamente: "Abigail fue la que me enseñó lo que es el Síndrome de Rett, y cada día me recuerda por qué todo esto es tan importante. Tenemos que contarlo. Ha sido realmente maravilloso ver cómo una mayor concienciación sobre esta afección ha hecho que cada vez se involucre más gente. No obstante, aún queda mucho camino por recorrer".

La enfermedad, cuyo origen se encuentra en un trastorno neurológico de orden genético, debido a una mutación del cromosoma X, hace su aparición entre los 6 y los 18 meses y está caracterizada por conductas autistas, demencia, torpeza en la motricidad, pérdida de la expresión facial y un movimiento repetitivo y constante de las manos como lavado de manos, golpe-palmoteo o torsión-presión, insomnio o convulsiones, entre otras muchas señales.

Su causa sigue siendo totalmente desconocida, pero se considera que es básico el factor genético, por lo que la gran esperanza son los avances en el estudio del genoma humano. Muchos casos estaban mal diagnosticados y se confundían con otros trastornos de la infancia de aparición temprana, como pueden ser el retraso mental, el retraso psicomotor, la parálisis cerebral, el autismo, etcétera. Las diferencias, por ejemplo, con el autismo, es que el niño autista conserva sus funciones motoras básicas, cosa que las niñas que padecen el síndrome de Rett, no.

Por ahora, no existe una cura, pero sí métodos para tratar esta enfermedad, que pasan por el tratamiento farmacológico, ejercicios de rehabilitación, la musicoterapia (que se ha demostrado como una de las alternativas más útiles, pues las niñas presentan una gran receptividad para el ritmo y las melodías, y los resultados son muy buenos), la hidroterapia o la psicopedagogía.