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Oriol es un niño valenciano de 2 años. Un niño feliz y sonriente que se acaba de convertir en hermano mayor de una bebé, Mireia, que le hace estar más contento aún y a la que intenta calmar cuando esta llora en algún trayecto en coche. Oriol tiene también síndrome de Angelman, un trastorno neurogenético que, “aunque no compromete la esperanza de vida, sí genera discapacidad intelectual severa, alteraciones en el equilibrio y la coordinación, ausencia de lenguaje verbal y una conducta característica con risas frecuentes y gran excitabilidad”, tal y como nos explica la Dra. Carolina Colomer, médico especialista en Medicina Física y Rehabilitación y directora clínica de Irenea, centro de neurorrehabilitación de Vithas Aguas Vivas.
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La gente nos decía que hay niños que nacen así, que no tienen ganas de moverse, ya verás que eso es porque el niño es así, y nosotros nos cogíamos a un clavo ardiendo
Aunque el síndrome de Angelman se suele diagnosticar sobre los 2 años de edad, a los padres de Oriol, Salva y Gala, les confirmaron que su hijo lo presenta cuando este tenía tan solo 9 meses. Como el pequeño era muy tranquilo, muy poco movido, a consecuencia de la hipotonía, propia de este síndrome, la gente decía a los padres: “hay niños que nacen así, que no tienen ganas de moverse, ya verás que eso es porque el niño es así”. Ante estas palabras con las que sus conocidos intentaban tranquilizarles, ellos se “cogían a un clavo ardiendo”, como nos comenta el propio Salva.
Por eso, cuando recibieron la llamada en la que el neuropediatra les comunicaba que Oriol tenía alterado el cromosoma 15, alteración que da lugar al síndrome de Angelman, fue un duro golpe para ellos. Aun así, de inmediato buscaron toda la información posible, se pusieron en contacto con la Fundación para el tratamiento del síndrome de Angelman (FAST España), que les derivaron a neuropediatras especializados en este trastorno. También enseguida comenzaron con las terapias, que son de grandísima ayuda para este niño valenciano.
Características del síndrome de Angelman
Antes de entrar en detalle acerca de las terapias que realiza Oriol y que benefician a los niños con síndrome de Angelman, vamos a pasar a detallar las necesidades que presentan y cómo les afecta este trastorno. La Dra. Colomer enumera una serie de síntomas:
- Retraso en el desarrollo como dificultades para sostener la cabeza, sentarse o gatear.
- Hipotonía. Los bebés que parecen “flácidos” y tienen poco control postural.
- Alteraciones en la atención visual. Muestran falta de contacto visual o dificultades para fijar la mirada.
- Problemas de coordinación y equilibrio. Muchos niños con Síndrome de Angelman presentan ataxia.
- Ausencia de lenguaje verbal. Aunque pueden ser capaces de comunicarse con gestos o sistemas aumentativos de comunicación.
- Crisis epilépticas, que como mencionamos anteriormente, aparecen en un alto porcentaje de los casos antes de los 3 años y son una de las secuelas más predominantes del síndrome.
Las terapias para abordar el síndrome de Angelman que han ayudado a Oriol
“Cada logro de Oriol lo celebramos como si ganáramos la Champions”, confiesa Salva. Y son muchos los logros que ha alcanzado en su corta edad. Sobre algunos de sus avances, reconoce que llegaron a creer que no podría. “De hecho, los terapeutas tienen, todas las semanas, palabras positivas” acerca de cómo se ha esforzado, de cómo ha prestado atención…
Dada la hipotonía o el bajo tono muscular propio del síndrome, Oriol apenas se movía. “Lo dejabas en el parque de bebés o lo dejabas en el sofá mientras ibas un momento a la cocina, volvías y Oriol seguía en el sitio. Jugaba con su juguete, pero lo dejabas en el suelo y no se movía”. Ahora, gracias a las terapias, ocurre todo lo contrario: “ha pasado de ser eso, a recorrer todo el comedor por el suelo, rodando, cogiendo los cables de la tele, cogiendo cosas de la mesa. Si lo dejas en el sofá, como lo dejabas antes, si te levantas y te despistas dos segundos, se te tira; y, si lo dejas sentado y a lo mejor está viendo la tele con los dibujitos o la música, enseguida se desplaza porque ha visto algo allá, se acuesta y empieza a rodar... O sea, de la noche al día ha pasado de ser una estrella de mar a ser un terremoto”.
Cada niño con Síndrome de Angelman es único, por lo que el objetivo es siempre maximizar sus capacidades, fomentar su autonomía y mejorar su calidad de vida
¿Cómo son esas terapias que tanto han ayudado y están ayudando a Oriol? Una de las primeras terapias a las que Salva y Gala acudieron con su hijo fue, además de a Atención Temprana, a fisioterapia para ayudarle a potenciar el tono muscular. “También han sido de gran ayuda en su recuperación otras terapias como la equinoterapia y la terapia acuática, dos disciplinas que le han favorecido el control postural, la relajación muscular y la coordinación motora”, nos cuenta la Dra. Colomer, que atiende el caso de Oriol en Irenea (Instituto de Rehabilitación Neurológica de Vithas), el centro donde hace las terapias el pequeño.
La doctora puntualiza que cada niño con Síndrome de Angelman presenta unas características únicas, “por lo que el objetivo es siempre maximizar sus capacidades, fomentar su autonomía y mejorar su calidad de vida”. De ahí que el abordaje deba ser integral y transdisciplinar, como nos cuenta, ya que esta condición afecta múltiples áreas del desarrollo. “En Irenea, trabajamos con un enfoque personalizado para potenciar sus habilidades y minimizar las dificultades asociadas”.
De este modo, el abordaje, de manera general, para ayudar a niños con Síndrome de Angelman se centra en las siguientes terapias que explica la especialista:
- Fisioterapia: clave para mejorar el equilibrio, la marcha y la fuerza muscular.
- Terapia ocupacional: fomenta la autonomía en actividades diarias y habilidades motoras finas.
- Logopedia y comunicación alternativa: dado que muchos niños no desarrollan lenguaje verbal, se utilizan sistemas aumentativos de comunicación, como pictogramas o dispositivos electrónicos.
- Neuropsicología: para trabajar la atención, la regulación emocional y la interacción social.
“No quiero terminar sin resaltar el papel de la familia como parte esencial en este proceso”, añade la Dra. Carolina Colomer. “Por ello, en el Hospital Vithas Valencia Consuelo no solo rehabilitamos al niño, sino que también en Irenea, que forma parte del Instituto de Neurociencias de Vithas, trabajamos con los cuidadores principales y los centros educativos a los que asisten, para facilitar su integración y garantizar que el tratamiento continúe en su entorno”.