La oportunidad de Manuela y de otros niños con enfermedades raras: en la investigación está la clave

Macarena Dehesa y Álvaro Hernández tienen tres hijos: Jimena, de dos años, Rodrigo, de cinco años, y Manuela, de ocho años. Manuela tiene una enfermedad ultrarrara, es GRIN2B, un conjunto de letras y números que parece indescifrable, pero del que, gracias a la lucha de familias implicadas como la suya, se va conociendo cada vez algo más. La investigación es la vía para que la vida de los niños y los adultos con enfermedades poco frecuentes (hay tres millones de afectados en España) tenga las oportunidades y la calidad que merecen.

Una intuición que no suele fallar

Manuela nació en Nueva York y vivía allí con su familia cuando a los 21 meses de edad sus padres recibieron el diagnóstico. "Las sospechas de que algo no iba bien surgieron desde muy pequeña. Manuela no iba cumpliendo ninguno de los hitos de desarrollo de cualquier bebé a nivel motor, cognitivo o de lenguaje. Nunca gateó, tardó 18 meses en empezar a sentarse sin apoyos, no tenía interés por prácticamente ningún juguete, no se giraba al oír su nombre, no lloraba al despertarse sola en la cuna, no decía ninguna palabra… No iba adquiriendo ninguna de las habilidades que cabía esperar a su edad", cuenta Macarena, su madre.

Partiendo de ese punto comenzaron un periplo de consultas que al principio parecía no llevarles a ningún lado: "Lo que más retrasó el proceso fue que nuestra pediatra en aquel momento no veía ninguna de las señales de alerta que a nosotros nos preocupaban y nos insistía en que cada niño tiene unos tiempos y no hay por qué preocuparse. Yo tenía claro que algo no estaba bien y me frustraba mucho su apatía, pero al mismo tiempo Manuela fue mi primera hija y ver a la pediatra tan convencida de que la niña no tenía nada, me hacía cuestionarme si eran locuras de madre primeriza…", recuerda.

No obstante, a los 11 meses le diagnosticaron retraso global del desarrollo y, tras insistir mucho, les derivaron a un genetista que hizo a Manuela un estudio del genoma (array CGH). Los resultados no arrojaron ninguna alteración. "La propia genetista nos trataba de disuadir de hacer más pruebas porque decía que la mayoría de enfermedades se verían en el estudio del genoma y que hacer la secuenciación completa del exoma no tenía sentido porque no iba a salir nada y, en caso de que saliera, iba a ser tan raro que tampoco nos iban a poder dar información sobre la enfermedad. Aun así insistimos y tras un tiempo le hicieron por fin un estudio completo del exoma". La secuenciación del exoma completo se realiza para encontrar mutaciones en genes que pueden dar lugar a enfermedades.

© Foto cedida por la familia

Un resultado y una nueva realidad a la que enfrentarse

Los resultados del exoma tardaron seis meses en estar y ahí sí la familia ya tuvo una respuesta: Manuela era GRIN2B. Hablamos de una GRINpatía, una condición de la que en aquel momento ni el pediatra ni el genetista ni el neurólogo en Estados Unidos tenían ninguna información.

Las GRINpatías son un conjunto de enfermedades ultrarraras que se ocasionan por mutaciones en algunos de los genes denominados GRIN. Estos genes codifican las proteínas que forman parte de uno de los neurorreceptores más importantes del cerebro, el receptor NMDA del glutamato, que es esencial en procesos de aprendizaje y memoria. Los efectos sobre los pacientes son muy diversos y afectan al desarrollo y las funciones cerebrales

En España, tal como informa la Asociación Española de GRINpatías, hay medio centenar de personas con grinpatías. Afectan a un 0,002% de la población, un caso por cada 50.000 habitantes.

En el caso de Manuela, la enfermedad se ha manifestado con "retraso del desarrollo a nivel global, discapacidad intelectual, trastorno del lenguaje, trastorno del procesamiento sensorial (umbral del dolor muy alto, dificultad para cortarle el pelo, las uñas, peinarle, lavarle los dientes…), trastorno del sueño, intereses restringidos, escapismo y no ser consciente del peligro", como detallan sus padres.

© Imagen cedida por la familia

Buscando apoyo médico y en otras familias

Al recibir el diagnóstico de Manuela, la familia residía en Estados Unidos, lejos del apoyo de los suyos y sin un horizonte claro con respecto a la enfermedad, ya que no sabían adonde derivarlos ni apenas había información en Internet sobre la misma. No obstante, a pesar de que los casos en el mundo eran muy escasos, los padres descubrieron que en el Hospital Sant Joan de Dèu, de Barcelona, se estaba investigando sobre las GRINpatías. Y volvieron a España.  

Cuando te enfrentas a una realidad tan poco común e incierta, sentirte arropado por otras personas que están en la misma situación puede ser de inmensa ayuda. En su caso, alaban el trabajo de la Asociación Española de GRINpatías "donde las nuevas familias que reciben el diagnóstico pueden encontrar una red de apoyo, además de obtener toda la información disponible en cuanto a proyectos de investigación, ensayos clínicos, especialistas y proyectos en marcha relacionados con las GRINpatías".

Actualmente, no existe un tratamiento específico para las personas afectadas por GRINpatías, más allá de las terapias de estimulación cognitiva y lenguaje que están financiadas por el Estado únicamente hasta los seis años (y no en todas las comunidades autonómicas, pues en algunas es hasta los tres años). A partir de ese momento es la familia la que se tiene que hacer cargo de todas ellas. Y el coste es muy alto, y no solo a nivel económico. "Yo dejé de trabajar para dedicarme más a ella, a poder estar presente en sus terapias, a llevarla de un sitio a otro, tratando de encontrar los mejores terapeutas para sus necesidades. También ha supuesto un enorme esfuerzo económico para costear las terapias", señala Macarena.

Manuela acude a un colegio de Educación Especial donde le proporcionan la mayoría de los apoyos que necesita, aunque por las tardes sus padres complementan con otras terapias como logopedia, y en otros momentos de estos años con fisioterapia, psicoterapia, musicoterapia, equinoterapia, terapia ocupacional...

La familia se reestructura

La enfermedad de un hijo impacta de forma global en la familia. ¿Qué ha supuesto la GRINpatía de Manuela en la suya? "A nivel familiar ha supuesto un gran esfuerzo en muchos aspectos. Ser padres de una niña con una enfermedad rara implica muchos desafíos, muchas noches de dormir poco debido a sus alteraciones de sueño, adaptarte a una vida que muchas veces no es la que habías imaginado y puede ser agotadora, vivir con una preocupación constante, invertir muchísimas horas buscando información y tratando de encontrar nuevas respuestas en la investigación, que desgraciadamente es muy escasa. Ha supuesto hacer mayores antes de tiempo a nuestros otros hijos, que innegablemente crecen con esa empatía y ese sentimiento de responsabilidad para ayudar a su hermana", cuentan los padres. Unos hermanos con los que Manuela mantiene una muy buena relación: "Se quieren muchísimo. Manuela es una niña especialmente cariñosa".

Como la práctica totalidad de los padres de hijos con discapacidad o enfermedades crónicas, la familia de Manuela también se queja de la ingente burocracia a la que tienen que hacer frente para realizar cualquier trámite con la Administración. Y también de "la dificultad para acceder a la información y a las ayudas, las pocas opciones que hay en cuanto a colegios o actividades de ocio para niños con discapacidad, la logística familiar, porque los colegios y terapias no necesariamente están cerca de casa y además tienes que separar a tus hijos en centros diferentes y eso implica muchos desplazamientos cada día; y por supuesto los costes añadidos que tenemos que pagar todas las familias que se encuentran en nuestra situación".

De momento, no hay cura para las GRINpatías, pero el uso de un aminoácido, la L-serina, parece mejorar el desarrollo en algunos pacientes. Manuela la toma desde hace años. En la investigación, como la que se está llevando a cabo en la Universidad de Santiago de Compostela para conseguir nuevas terapias a través de la medicina genómica, puede estar la clave del futuro de Manuela y de otros niños como ella.