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Que un niño nazca con hipoacusia o sordera profunda no implica, como sabemos, problemas de salud, pero sí que puede repercutir en muchos aspectos de su vida: por ejemplo, ocasionarle dificultades de socialización y también problemas en el plano académico, todo lo cual afectará a su bienestar emocional y a su salud mental. Afortunadamente, la investigación en torno a este tipo de hipoacusia está dando sus frutos y una innovadora terapia génica desarrollada por el trabajo conjunto de tres hospitales españoles (el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, la Clínica Universidad de Navarra, en Pamplona, y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil, de Las Palmas de Gran Canaria) permite devolver la audición a niños y adolescentes.
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Eso sí, se trata de una terapia génica muy específica que “solo se podrá aplicar en aquellos casos de sordera profunda congénita bilateral que esté producida por mutaciones en el gen que codifica la proteína otoferlina”, tal y como nos indica el Dr. Rubén Polo, presidente de la comisión de Otología de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello.
Ese tipo de hipoacusia representa en nuestro país “la tercera causa de sordera profunda congénita bilateral de herencia autosómica recesiva”, añade, y presenta una incidencia estimada de 5-10 recién nacidos al año. Son, por tanto, muchos los niños afectados por esta patología. Esta terapia génica podría cambiar la vida de todos ellos.
¿En qué consiste la terapia que permite devolver la audición a niños y adolescentes con sordera congénita?
“Está constituida por un virus modificado genéticamente que porta una copia del gen funcional que tienen alterado estos pacientes y que les impide producir en su oído la proteína otoferlina que es fundamental para la sinapsis auditiva (conexión entre las células ciliadas del oído y las fibras del nervio auditivo, imprescindible para que tengamos una buena audición)”, detalla el Dr. Polo. “Este virus va en un medio líquido y se introduce en la cóclea de los pacientes a través de una intervención quirúrgica muy similar a la del implante coclear”.
Además, esta terapia está diseñada para aplicarse una única vez en el oído afectado del menor y no precisa de ningún tratamiento de ningún tipo (ni farmacológico ni de terapia auditiva) posterior, si bien el otorrinolaringólogo puntualiza que carecemos de la experiencia necesaria para saber si el efecto beneficioso sobre la audición puede durar toda la vida.
Estamos viendo respuestas auditivas incluso al mes de la intervención quirúrgica, incluso más precoces
La terapia aún se encuentra actualmente en ensayo clínico, en concreto, en fase 1-2, que significa que es ahora cuando se está estudiando en seres humanos y en la que se analiza, sobre todo, su seguridad y eficacia, es decir, se comprueba tanto si ayuda a corregir la sordera como los posibles riesgos que pudiera implicar para los menores que forman parte del estudio.
El presidente de la comisión de Otología de la Sociedad Española de Otorrinolaringología nos asegura que los resultados preliminares son prometedores: “Estamos viendo respuestas auditivas incluso al mes de la intervención quirúrgica, incluso más precoces”.
Sin embargo, aún no se sabe cuándo podrá estar al alcance de la población infantil, puesto que, una vez que termine el ensayo clínico, tendrá que ser evaluado por las autoridades sanitarias correspondientes antes de poder ser aplicado de forma habitual en los pacientes que lo necesiten.
Hipoacusia por mutación del gen de la Otoferlina (OTOF)
El tipo de sordera a la que va dirigida esta terapia génica, la hipoacusia por mutación del gen de la Otoferlina (OTOF), hace que la transmisión de la información al nervio auditivo no se lleve a cabo correctamente, lo que se traduce en una pérdida profunda de audición prelocutiva, es decir, que se manifiesta al nacimiento o en edades muy tempranas de la vida, antes de la adquisición del lenguaje.
La terapia génica abre una nueva ventana para la curación futura de los pacientes con déficits genéticos
Cuando el gen OTOF funciona de manera adecuada, lo que hace es codificar una proteína denominada otoferlina que se encuentra en las células ciliadas internas de la cóclea y que es necesaria para la transmisión de la información al nervio auditivo. La manera en la que la mutación afecta este gen es que implica que la proteína Otoferlina no está presente o es defectuosa y, en consecuencia, no puede ejercer su función, de modo que el niño no puede oír.
“En estos pacientes y en todos en los que el nervio auditivo funciona correctamente, los implantes cocleares tienen un resultado auditivo excelente”, señala el Dr. Rubén Polo. “Sin embargo, la terapia génica abre una nueva ventana para la curación futura de los pacientes con déficits genéticos”. Abre la puerta, además, a nuevas investigaciones.