¿Cómo se detectan malformaciones congénitas en el bebé durante el embarazo?

Sabemos que la detección precoz es esencial en lo que a malformaciones congénitas se refiere, pues es lo que permite planificar el tratamiento adecuado, mejorar las opciones de pronóstico y prevenir complicaciones graves, como nos indica la Dra. Elisa Llurba Olivé, directora de Servicio de Obstetricia y Ginecología, profesora de la Universidad Autónoma de Barcelona, directora de Clínica de Medicina Funcional beDona Barcelona y miembro de Grupo Top Doctors.

“Además, ayuda a los padres y a los equipos médicos a prepararse emocional y logísticamente para atender las necesidades específicas del bebé tras el nacimiento, así por ejemplo saber que un bebé tiene un problema al corazón, el parto tiene que tener lugar en un hospital de tercer nivel, y se sabe que detectarlas durante la gestación permite disminuir la mortalidad de estos niños y niñas el 50%”.

En algunos casos, esa detección precoz permite, incluso, intervenir quirúrgicamente al feto mientras aún está en el vientre de su madre para corregir o minimizar los efectos de la malformación. En este sentido, la Dra. María Teresa Izquierdo Puchol, ginecóloga y responsable del servicio de diagnóstico prenatal de Vithas Valencia 9 de Octubre, nos cuenta que la terapia fetal intraútero se ha desarrollado en los últimos años intensamente.

“No obstante, este tipo de terapias se hacen en casos muy seleccionados, en los que se considera que el beneficio fetal es superior al riesgo que supone una  intervención, tanto para la madre como para el feto, pues pueden acarrear problemas como el parto prematuro o la ruptura pretérmino de las membranas”.

¿Cómo pueden detectarse malformaciones congénitas en el feto?

Para entender cómo se detectan, es preciso comprender primero cómo se producen las malformaciones congénitas (aquellas que están presentes antes del nacimiento del bebé): “en muchas ocasiones hay un error genético producido en la formación del zygoto, que es la primera célula que proviene de la unión del material del espermatozoide (del padre) y el óvulo (de la madre). Si la unión de esos cromosomas no es correcta, puede aparecer una malformación más tarde”, explica la Dra Izquierdo.

La responsable del servicio de diagnóstico prenatal de Vithas Valencia 9 de Octubre subraya que las primeras semanas de embarazo son cruciales en este sentido, dado que es cuando se produce la organogénesis, es decir, la formación de los distintos órganos del ser humano. “Si en estas primeras semanas, aunque de inicio fuera todo normal, un agente externo (infeccioso, farmacológico, etc.) interfiere, el órgano puede formarse de manera anómala”, advierte.

Para detectarlas, en concreto, para identificar anomalías estructurales, “las ecografías de rutina, como la del primer trimestre (entre las semanas 11 y 14) y la ecografía morfológica del segundo trimestre (alrededor de la semana 20), son fundamentales”, señala la Dra. Elisa Llurba. Es posible complementar las ecografías, si así lo considera el especialista, con pruebas como la amniocentesis, la biopsia corial o el test genético no invasivo. Estas pruebas están orientadas a descartar alteraciones cromosómicas o genéticas, según nos explica la directora de Clínica de Medicina Funcional beDona.

“Después del nacimiento, la exploración física del recién nacido y pruebas como la ecografía neonatal o el cribado metabólico permiten detectar posibles malformaciones o enfermedades genéticas no identificadas durante la gestación”.

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¿Qué tipo de malformaciones congénitas son las más frecuentes?  

La Dra. Llurba enumera las malformaciones congénitas más frecuentes:

• Problemas de corazón: Son las malformaciones congénitas más frecuentes. Se estima que afectan aproximadamente 8 de cada 1.000 nacidos vivos.
• Defectos del tubo neural: Incluyen condiciones como la espina bífida y la anencefalia. Se presentan en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos, aunque su incidencia varía según la región y los niveles de suplementación con ácido fólico durante el embarazo.
• Anomalías cromosómicas: El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente, con una incidencia aproximada de 1 de cada 700 nacimientos. Otros ejemplos incluyen el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), que son menos comunes, con incidencias de 1 por cada 5.000 a 10.000 nacimientos.
• Defectos del tubo digestivo: atresia esofágica, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 3.500 nacimientos; y atresia duodenal, que afecta a cerca de 1 de cada 5.000 nacimientos.
• Anomalías del sistema genitourinario: la hipospadias, una malformación de los genitales de los niños que afecta la posición de la abertura uretral, ocurre en aproximadamente 1 de cada 250 recién nacidos varones. Hidronefrosis o reflujo vesicoureteral, que afecta entre el 1% y el 2% de los recién nacidos
• Hernia diafragmática congénita: Esta malformación grave afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 nacimientos.

La Dra. María Teresa Izquierdo añade que, aunque las malformaciones cardíacas se encuentren entre las más frecuentes, eso no lleva implícito que sean también las que más se detectan durante la gestación “porque hay que tener en cuenta que, por un lado, para su detección hay que tener una formación y experiencia específica y, por otro lado, que las condiciones de la paciente concreta y posición del feto pueden dificultar este estudio”.

Malformaciones congénitas que requieren cirugía inmediata

Algunas de las malformaciones que se detectan durante el embarazo, requieren que se intervenga quirúrgicamente bien en cuanto nace el bebé o bien durante la propia gestación. La cirugía es necesaria en los siguientes casos:

1. Durante el embarazo (cirugía fetal):

• Atresia crítica. Ante la presencia de una estenosis muy severa de una válvula cardíaca es posible realizar un tratamiento de dilatación de esta válvula dentro del útero. “Esta intervención permite mejorar las expectativas de vida de ese niño al nacer, pudiendo optar a poder acabar teniendo un corazón más parecido al normal que si no se hubiera intervenido”, comenta la Dra. Izquierdo.
• La transfusión feto-fetal (en embarazos gemelares monocoriales). “Es el paso del sangre entre un gemelo y otro a través de los vasos de la placenta, que hace que tengan una descompensanción a nivel de circulación sanguínea”, explica la Dra. Llurba. “Es una condición mortal y en estos momentos y, gracias a la cirugía fetal, tiene una tasa de supervivencia del 90% de al menos uno de los dos gemelos”.
• Hernias diafragmáticas. Al ser tratadas con terapias avanzadas como el balón traqueal fetal, se permite el crecimiento del pulmón, según indica la especialista de Barcelona. De este modo, con la cirugía, “la supervivencia de esta condición mejora de forma importante”
• Espina bífida: al proceder al cierre del defecto, se permite mejora de la calidad de vida de estos niños.

2. Tras el nacimiento:   

• Las cardiopatías críticas que necesitan cirugía urgente, como algunos tipos de cardiopatías como la transposición de grandes vasos.
• La atresia esofágica, que impide que el bebé se alimente. 
• Obstrucciones intestinales, como la atresia duodenal, que requieren cirugía inmediata para restaurar la función digestiva. Estas intervenciones son esenciales para garantizar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del bebé.