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La sarcoidosis es una enfermedad autoinmune sistémica que produce en quien la padece una inflamación crónica en distintos órganos del cuerpo; el motivo es la formación de granulomas, que son nódulos inflamatorios o pequeños grupos de células inflamadas que pueden alterar la función de los órganos en los que se asientan. Esto se traduce en dolor articular, cansancio y malestar general.
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Se trata de una enfermedad rara y de naturaleza genética que se genera bien por herencia o bien por aparición espontánea. Así, “se conoce como síndrome de Blau cuando el niño o la niña hereda un gen mutado del padre o de la madre, y se denomina sarcoidosis de inicio precoz cuando la mutación surge en el paciente por sí mismo y los padres están sanos”, detalla la Dra. Ana Isabel Rebollo Giménez, reumatóloga del Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares y coordinadora de ERNA-SER (Grupo de trabajo en enfermedades reumáticas de niños y adolescentes de la Sociedad Española de Reumatología).
Aunque la sarcoidosis juvenil es poco común en menores de edad, estos también pueden padecerla y “es importante detectarla y tratarla a tiempo para evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida del niño”, nos informa la especialista.
Síntomas de la sarcoidosis juvenil o síndrome de Blau en niños
Los órganos en los que más habitualmente aparecen los granulomas son “los pulmones y los ganglios linfáticos, la piel, los ojos, el sistema músculo-esquelético; así como el sistema nervioso central e hígado; aunque también pueden verse dañados otros órganos de forma menos frecuente como riñón, corazón y aparato digestivo”, según indica la Dra. Beatriz Rodríguez Lozano, reumatóloga del Hospital Universitario de Canarias.
Teniendo en cuenta la ubicación en la que pueden aparecer estos nódulos inflamatorios, los síntomas iniciales comprenden, tal y como enumera la Dra Rebollo, erupciones en la piel, dolor e hinchazón en las articulaciones, y problemas en los ojos, como enrojecimiento o visión borrosa. “En algunos casos, los síntomas pueden incluir tos persistente, cansancio, fiebre y afectación de los pulmones u otros órganos”.
Se trata de síntomas que no son del todo específicos, por lo que se puede confundir con otras patologías. De ahí que sea necesario realizar “un amplio diagnóstico diferencial con infecciones, enfermedades ocupacionales y ambientales; así como con otras enfermedades autoinmunes sistémicas o algún tipo de neoplasia”, según palabras de la Dra. Rodríguez Lozano.
Es importante hacerlo para poder dar el tratamiento adecuado a los niños que padecen sarcoidosis lo antes posible porque, de lo contrario, su día a día se podría ver seriamente afectado, mientras que, “en general, con un manejo y apoyo adecuados, muchos niños con sarcoidosis pueden llevar una vida relativamente normal, participando activamente en la escuela y en actividades sociales, y manteniendo una buena calidad de vida”, asegura la coordinadora de ERNA-SER.
Eso sí, una vez diagnosticados, estos niños deberán acudir a citas médicas regulares que, si bien pueden ocasionar ciertas molestias, son “fundamentales para controlar la enfermedad” y, por tanto, para minimizar las ausencias académicas, lo que a su vez mejora el rendimiento escolar. “Aunque los datos sobre el pronóstico a largo plazo son limitados, los niños con una evolución de enfermedad de más de 20 años han logrado un desarrollo psicomotor normal y una buena calidad de vida con un tratamiento adecuado”.
La sarcoidosis puede afectar a los pulmones y los ganglios linfáticos, la piel, los ojos, el sistema músculo-esquelético; así como el sistema nervioso central e hígado
¿Qué tratamiento precisan los niños con sarcoidosis juvenil?
La primera diana terapéutica es el control de la inflamación y de los síntomas más evidentes, para lo que el médico recetará al niño corticosteroides, que el fármaco que se prescribe en todo caso en primer lugar en esta enfermedad. “Si los esteroides no son efectivos o provocan efectos secundarios significativos, se emplean otros fármacos, como el metotrexato, que requiere un seguimiento a largo plazo”, señala la Dra. Rebollo.
“En casos más severos, se pueden utilizar inhibidores del TNF-alfa, como infliximab o adalimumab. Es importante destacar que el médico elegirá la mejor alternativa terapéutica para cada paciente en función de sus síntomas específicos y la afectación principal, asegurando un enfoque de tratamiento individualizado y un seguimiento cercano para optimizar los resultados”.