Conocida tradicionalmente como enfermedad de Niemann-Pick tipos A, A/B y B, el ASMD (déficit de esfingomielinasa ácida) es una enfermedad ultrarrara de origen genético, progresiva y potencialmente fatal. Afecta a uno de cada 250.000 recién nacidos vivos, y se estima que en España hay varias decenas de pacientes con la misma, algunos de los cuales son niños.
"Me dijeron que mis hijos no llegarían a la adolescencia", confiesa Fátima Mahmoudi, madre de Unai, de 14 años, y de Eder, de 10, ambos afectados por la enfermedad. La llegada de un nuevo fármaco desarrollado por Sanofi es la esperanza que aguardaban familias como la suya para que sus hijos no progresen en la enfermedad y alejar así la terrible espada de Damocles que le habían aventurado.
Una enfermedad crónica y con una progresión difícil
El ASMD es una enfermedad de las denominadas lisosomales. Se caracteriza por la falta de una enzima (ASM) que permite la descomposición de un lípido esencial. Esto acaba provocando que se acumule de por vida en múltiples órganos, como el pulmón, el bazo o el hígado, entre otros, causando su mal funcionamiento. Estas complicaciones pueden afectar significativamente a la calidad de vida de los pacientes, limitando su capacidad para realizar actividades cotidianas y, en los casos más graves, llevándolos a una situación de discapacidad o, en última instancia, provocándoles la muerte prematura.
El ASMD engloba dos tipos que pueden suponer extremos opuestos: ASMD tipo A y ASMD tipo B. La primera forma es más grave porque implica afectación neurológica progresiva, además de afectación multiorgánica, y suele manifestarse los primeros meses de vida, condicionando una muerte temprana. La segunda tiene una edad de diagnóstico variable, aunque suele comenzar en la infancia tardía o la edad adulta. Por otra parte, el ASMD tipo A/B es una forma intermedia que incluye diversos grados de afectación del sistema nervioso central (SNC).
En el caso de los niños, como cuenta Fátima Mahmoudi, sus hijos han tenido que llevar hasta ahora una dieta especial, muy estricta y baja en grasas, para evitar la acumulación de colesterol, además de vigilar los deportes de contacto para evitar cualquier daño sobre el bazo. La enfermedad afecta al crecimiento, y Unai y Eder tienen una talla y un peso inferior al normal, además de otras manifestaciones como inflamación del hígado y vientre abultado.
Pero lo peor es que hasta este momento estaban medicados solo para controlar el colesterol, mientras la enfermedad iba progresando. El nuevo fármaco sí trata la enfermedad como tal. "El tratamiento va a tener un impacto importantísimo en los niños afectados por ASMD tipo B, ya que mejora la enfermedad desde los primeros meses de administración: evitando su progresión, mejorando sus síntomas y, lo más importante, aumentando su esperanza de vida", destaca el Dr. Antonio Gónzalez-Meneses, pediatra especialista en enfermedades raras de causa genética en el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla). "Los pacientes muestran una notable mejoría en su capacidad para realizar actividades diarias con menor cansancio y mayor energía, evitando complicaciones a largo plazo y reduciendo la mortalidad precoz. Este avance ofrece una esperanza renovada para los pacientes y sus familias", añade.
© Fátima MahmoudiVisitas constantes a médicos
"Tenemos muchas visitas médicas cada poco tiempo, pero hasta ahora ellos no han sido muy conscientes de lo que les pasaba", comenta la madre. Con el nuevo tratamiento aprobado los pacientes tienen que acudir cada 15 días a que se lo administren por vía intravenosa. Para ello le han puesto un port a cath, un catéter desde el que pasa la medicación. Esto supone que deben faltar al colegio dos días al mes, al igual que su madre, ausentarse del trabajo.
"Disponemos de 20 horas anuales para ir al médico, y yo en febrero ya las he gastado", se lamenta Fátima Mahmoudi. Esto le supone una complicación laboral importante, que va sorteando como puede y siempre con el temor de que la empresa deje de permitírselo. Si la conciliación es difícil en cualquier hogar, cuando hay factores médicos tan exigentes, es todo un reto.
Pero, además, la madre se queja de los gastos que le supone acudir al hospital tan frecuentemente. Tratan a sus hijos en el San Joan de Déu, de Barcelona, y ellos viven en Igualada. Y aunque el fármaco está financiado por la Seguridad Social, esto supone que tienen que desplazarse en su vehículo particular, pagar el párking del centro, la gasolina, el desayuno... Y el horizonte se complica aún más: "En 2025 no podremos entrar en la zona del hospital con nuestro coche por las emisones contaminantes. ¿Tendremos que comprarnos uno nuevo para que le den el tratamiento a mis hijos? Estamos un poco desamparados en esto".
Con este fármaco, los pacientes evitan complicaciones a largo plazo y se reduce la mortalidad precoz
Un futuro día a día
El diagnóstico de la enfermedad de sus hijos supuso un duro golpe para Fátima Mahmoudi. "Me parecía una injusticia que tuvieran que pasar por esto, y me preguntaba por qué no me había pasado a mí". Al principio pensó que no podía con lo que se le venía encima, pero reconoce que después se ha sobrepuesto de esos bajones anímicos, "aunque hay temporadas más difíciles". Y concluye: "Tienes que ser fuerte. Si yo caigo, caen ellos".
A pesar de la buena noticia de la nueva medicación, que da un horizonte terapéutico mucho más halagüeño para sus hijos, el miedo al futuro no acaba de desaparecer del todo. "Ojalá vaya bien y puedan hacer vida normal, aunque siempre van a estar atados a un hospital", comenta. "No quiero pensar en el día de mañana, no sé qué va a pasar, y prefiero vivir el día a día", asegura.
