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Hace ya unas cuántas décadas que el estreno de la película Rain Man, el 16 de diciembre de 1988, y la inconmensurable actuación de Dustin Hoffman visibilizaron a las personas autistas. Casi veinte años después, Naciones Unidas decidió que había llegado el momento de instaurar el 2 de abril como Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo. Un problema que no es ni mucho menos minoritario: se estima que aproximadamente 1 de cada 100 niños en todo el mundo tiene autismo. En realidad, el autismo no es una sola enfermedad, sino muchas diferentes. Por eso hablamos de trastorno del espectro autista (TEA) para referirnos a un grupo de trastornos del desarrollo neurológico que implican una comunicación e interacción social alterada, así como conductas repetitivas y estereotipadas. Las personas con TEA también pueden tener diferentes formas de aprender, moverse o prestar atención.
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Además, es habitual que existan trastornos coexistentes como epilepsia, depresión, ansiedad y trastorno por déficit de atención e hiperactividad, así como conductas desafiantes, dificultad para dormir y autolesiones.
Curiosamente, se ha observado que muchos niños con autismo tienen problemas gastrointestinales, como estreñimiento, diarrea y dolor abdominal. ¿Casualidad? Ni mucho menos. Todo apunta a que existe una relación directa entre la microbiota intestinal y el TEA.
Entender el origen del autismo no está resultando fácil
Las investigaciones han demostrado que existe un claro componente genético en el TEA que hace que el segundo hijo de padres con un hijo con autismo tenga entre un 2 % y un 18 % de posibilidades de padecerlo. Además, si un gemelo monocigótico tiene TEA, existe un 90 % de posibilidades de que su hermano esté afectado.Aparte del componente genético, la evidencia científica disponible sugiere que probablemente hay muchos otros factores que hacen que un niño sea más propenso a tener autismo, incluidos factores ambientales, hormonales, inmunológicos y, según sabemos ahora, relacionados con el microbioma.
El eje intestino-cerebro
Muchos estudios han puesto de relieve una conexión bidireccional entre el intestino y el cerebro, conocida popularmente como el eje intestino-cerebro. Diversas investigaciones han revelado que la disbiosis bacteriana intestinal está directamente relacionada con cambios en la salud general de un organismo.
En este contexto, el nexo entre la microbiota intestinal y el autismo es, sin duda, una de las áreas más fascinantes de la investigación sobre el microbioma.
Estudios preclínicos han demostrado que los niños con TEA tienen una composición alterada de la microbiota intestinal. Al parecer, las comunidades bacterianas intestinales difieren entre los individuos con TEA y las personas que no presentan un trastorno del espectro autista.
También se ha observado que muchos niños con autismo tienen problemas como estreñimiento o diarrea. De hecho, los perfiles del microbioma fecal son más divergentes en sujetos con TEA que manifiestan disfunción gastrointestinal, una comorbilidad común del autismo.
Un nuevo estudio publicado en Nature Microbiology refuerza la posible conexión entre el microbioma intestinal y el trastorno del espectro autista (TEA). El trabajo, realizado por investigadores de la Chinese University de Hong Kong, abordó una secuenciación metagenómica en muestras fecales de 1.627 niños (de 1 a 13 años, de ellos un 24,4 % mujeres) con o sin TEA, en 5 cohortes independientes y con amplia diversidad fenotípica. Los científicos observaron varias bacterias beneficiosas, como Streptococcus thermophilus, Weissella confusa y Weissella cibaria, que exhibieron asociaciones negativas con el TEA.
Los datos también han revelado que numerosas arqueas, bacterias, hongos, virus, genes microbianos y vías metabólicas estaban alteradas en niños con TEA.
De hecho, parece que las funciones microbianas específicas pueden contribuir a la patogénesis del TEA a través de la desregulación de la biosíntesis de ubiquinol y difosfato de tiamina. Un dato importante teniendo en cuenta que el ubiquinol y los metabolitos relacionados con la tiamina desempeñan un papel crucial en la salud mental y la transducción de señales neuronales.
El vínculo es novedoso y emocionante y, de confirmarse, podría facilitar el desarrollo de biomarcadores reproducibles del microbioma y modelos predictivos precisos de la enfermedad, que podrían constituir la base para futuras pruebas de diagnóstico clínico del trastorno del espectro autista.
Raúl Rivas González es Catedrático de Microbiología. Miembro de la Sociedad Española de Microbiología. Universidad de Salamanca
REFERENCIAS
Brie Wamsley et al. Molecular cascades and cell type–specific signatures in ASD revealed by single-cell genomics. Science384, eadh 2602 (2024). DOI: 10.1126/science.adh2602
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Chaste P, Leboyer M. Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions. Dialogues Clin Neurosci. 2012 Sep; 14(3): 281-92. doi: 10.31887/DCNS.2012.14.3/pchaste. PMID: 23226953; PMCID: PMC3513682.
Rafail I Kushak, Ashok Sengupta, Harland S Winter. Interactions between the intestinal microbiota and epigenome in individuals with autism spectrum disorder. 15 September 2021. https://doi.org/10.1111/dmcn.15052
Este artículo se publicó originariamente en The Conversation
