El síndrome de Dravet es una enfermedad rara. En España solo hay 500 personas que lo sufren, pero se cree que puede haber muchas más, ya que el test genético que lo diagnostica está disponible desde el año 2003, por lo que puede haber muchas más que hayan pasado inadvertidas. De hecho, se estima que el infradiagnóstico en los adultos llega hasta el 60%.
Se calcula que en España cada año se diagnostican 50 nuevos casos de esta enfermedad entre la población pediátrica. Se trata de un tipo de epilepsia, también conocida como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI), o encefalopatía epiléptica de grado muy severo. Aparece a partir del cuarto mes de vida del bebé y provoca crisis epilépticas muy difícilmente controlables.
Así se manifiesta
El síndrome de Dravet se caracteriza por provocar crisis epilépticas de difícil control, que generalmente se desencadenan después de episodios febriles que no son altos. Así, produce en el niño crisis hemiclónicas y tónico-clónicas en todo el cuerpo, es decir, contracciones musculares bruscas y repentinas. Estas crisis son recurrentes y, lo peor de todo, es que no responden bien a los fármacos; hablamos de una epilepsia farmacorresistente. En la mayoría de los casos, hay una mutación genética detrás de esta enfermedad, en concreto, la mutación del gen SCN1A, que está implicado en la propagación de estímulos nerviosos en el cerebro. Se sabe también que el 25% de los pacientes tienen antecedentes de epilepsia en su familia. Pero la epilepsia no viene sola en el síndrome de Dravet, ya que suele estar acompañada de otros problemas o comorbilidades.
Hasta un 89% de las personas con síndrome de Dravet tienen discapacidad intelectual, el 88% sufre alteraciones del lenguaje y el 64% tiene problemas motores como la ataxia, que implica falta de coordinación en los movimientos.
Es una enfermedad, pues, con un gran impacto tanto en los pacientes pediátricos como en sus familias, que deben dedicarse al cuidado de los menores.
© AdobeStockImpulsar la investigación
Para mejorar la calidad de vida y el futuro de los pacientes con el síndrome de Dravet hay que apostar por la investigación. En este sentido, la Dra. Rocío Sánchez Carpintero, codirectora del Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra y responsable de la Unidad de Dravet de la Clínica, que ha atendido a unos cien pacientes desde su puesta en marcha, explica cómo "en países como Reino Unido, Estados Unidos o Australia ya hay ensayos clínicos basados en terapias génicas".
Esta enfermedad ha cambiado mucho desde que se descubrió el gen que la causa, por lo que estoy convencida de que, en las próximas décadas, se conseguirán grandes avances
En este momento, la Unidad de Dravet participa junto al Cima Universidad de Navarra, en dos ensayos clínicos con dos fármacos nuevos (fenfluramina y cannabidiol), que, según dicha institución, "ya han aportado buenos resultados y han mejorado las crisis de los pacientes". Además, dicha unidad está compuesta por especialistas en Pediatría y Neurología, Enfermería y Psicopedagogía, para intentar que los niños afectados tengan el mejor desarrollo posible dentro de sus dificultades.
Apoyo a las familias
El síndrome de Dravet no solo exige el control de las crisis epilépticas, sino hacerse cargo de las alteraciones a largo plazo en el desarrollo y contrarrestar los efectos de tipo social y motor que provoca la patología, además de procurar un acompañamiento a las familias. En este sentido, José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, que reúne a 350 familias afectadas, reclama más apoyo: "Entendemos, comprendemos y vivimos de primera mano todos los retos y dificultades que conlleva el síndrome de Dravet y por eso creemos que es necesario que desde nuestra entidad y junto al resto de colaboradores sigamos impulsando a través de nuestros propios programas e iniciativas la investigación del síndrome de Dravet, su concienciación y el apoyo concreto y especializado a las personas y familias que convivimos con esta enfermedad rara".
En el mismo sentido se expresa Elena Calvo, presidenta de ApoyoDravet, una asociación de pacientes, cuyo lema este año es 'Avanzando hacia la cura' y que insiste en la necesidad de investigación y en que la sociedad tenga más conciencia de lo que supone este síndrome para afectados y familias.
