La epilepsia tiene distintas causas. Hay algunas que son genéticas y otras que son secundarias a una lesión cerebral, a alguna malfomación, a una lesión infecciosa... Esta enfermedad puede aparecer desde muy temprano, incluso en los dos primeros años de vida del niño. En este caso, en un porcentaje muy elevado, hablamos de una epilepsia de origen genético.

En este grupo de epilepsias, también denominadas encefalopatías epilépticas y del desarrollo, hay muchas que son de difícil control o refractarias, tal como indica la Dra. Carme Fons, jefa del Área de Neurología y Neurofisiología Pediátrica en la Unidad de Neurología Fetal-Neonatal y Epilepsia Precoz del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

¿Cuál es el tratamiento para la epilepsia refractaria?

La epilepsia es una enfermedad que acompaña al paciente toda la vida, pero para la que hay tratamientos anticrisis, que controlan los síntomas. Para ello, lo que se hace es indicar los denominados fármacos de primera línea, dependiendo del tipo de crisis y del tipo de epilepsia.

“Cuando no responden a este fármaco de primera línea, nosotros añadimos un fármaco de segunda línea. Y entonces, si no hay respuesta a una primera línea y a una segunda línea, estamos ya en el contexto de una epilepsia fármacorrefractaria y luego empezamos con fármacos de tercera línea”, explica la experta.

“La ventaja de estos fármacos de nueva generación, como por ejemplo los cannabinoides, es que han pasado por una serie de ensayos clínicos randomizados, con lo cual tenemos evidencia de que funcionan para estos determinados síndromes epilépticos”, destaca. Así, en los últimos años se están utilizando en población pediátrica, por ejemplo, para el síndrome de Dravet y para el síndrome de Lennox-Gastaut.

Los niños con epilepsia refractaria pueden sufrir distintos tipos de crisis, y los fármacos de primera o segunda generación solo controlan alguna de ellas. “Estos fármacos de nueva generación, por ejemplo, el cannabidiol, es un fármaco de amplio espectro y no empeora ningún tipo de crisis. Incluso lo que hemos evidenciado es que en algunos niños, al mejorarle el control de crisis, mejoran también aspectos cognitivos, conductuales, a nivel atencional y el sueño”, asevera la Dra. Fons. En este caso, se utilizará solo el cannabidiol, “que es lo que usamos como uso terapéutico, evitando los efectos más psicogénicos del cannabis”, tranquiliza.

¿Qué pasa si la epilepsia infantil no se controla?

Las crisis epilépticas mal controladas impactan a nivel cognitivo en el niño, además de a nivel social, familiar, escolar... Representan un problema para el pequeño paciente y para sus allegados.

En esa situación “tienes que utilizar a veces muchos fármacos anticrisis, con los efectos secundarios que estos fármacos también tienen y utilizarlos a altas dosis”, comenta la especialista. ¿Qué sucede entonces? “Tienes una problemática muy importante del niño con epilepsia farmacorrefractaria, no solo por su enfermedad de base, por las crisis y por las consecuencias de las propias crisis, sino además por las consecuencias a nivel cognitivo y conductual”, advierte la Dra. Carmen Fons.

El difícil papel de las familias

Elvira Vacas Montero es presidenta de la Federación Española de Epilepsia (FEDE). Así cuenta lo que supone tener un hijo con este problema: “Tener un hijo con una epilepsia no controlada supone una gran preocupación para las familias, tanto en el ámbito sanitario, social, educativo, familiar, etc. Es frecuente que el entorno más próximo se vea reducido, así como sus interacciones sociales, condicionadas por la aparición de crisis y otras comorbilidades. También es frecuente que los cuidadores tengan que renunciar a su parte profesional para ocuparse al 100% del menor ante la ausencia de más apoyos de esta índole”.

¿Qué sucede en el ámbito escolar?

En la etapa escolar, el niño con epilepsia refractaria necesita de una enfermera en su centro para que pueda administrarle la medicación de rescate, y esta figura no siempre está presente. Además, su desarrollo se puede ver afectado, lo que incide directamente en el ritmo de aprendizaje. “La etapa escolar suele tener múltiples interrupciones a causa de las crisis, ingresos, cambios de medicación, efectos secundarios y diversos factores asociados a la patología, por lo que suelen ser niños y niñas con muchas necesidades, tanto de apoyo escolar como social para su correcto desarrollo e integración”, apunta.

¿Qué demandan las familias?

La presidenta de FEDE hace hincapié en la necesidad de que estas familias cuenten con más apoyo institucional y de las administraciones, para cubrir todas las necesidades que se le presentan en el día a día, lo que podría ayudar a que los niños con epilepsia no controlada “tuvieran una vida lo más plena y satisfactoria posible”. Esto implica disponer de un diagnóstico precoz y preciso para actuar cuanto antes, de modo que no se produjeran daños irreversibles.

“También resulta esencial, tanto en el momento del diagnóstico como en el seguimiento, la atención y evaluación periódica por parte de un psicólogo clínico y, por supuesto, campañas de concienciación y visibilidad que ayuden a desestigmatizar esta enfermedad, tanto en los centros escolares, laborales como en la sociedad en su conjunto. Hablar de epilepsia para dejar de hablar de estigma”, subraya.