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Llamado oficialmente síndrome de 5p menos o síndrome 5p-, se le conoce más por el síndrome del maullido de gato, nombre peculiar que recibe por una característica común a todos los bebés que lo padecen y es un llanto típico y muy agudo que se asemeja al maullido de un gato. De ahí que se lo conozca popularmente como síndrome del cri du chat , en francés, pues el descubridor de esta enfermedad congénita es el prestigioso genetista francés Jérôme Lejeune (que descubrió y describió por primera vez también el síndrome de Down). De hecho, a este síndrome también se le llama Síndrome de Lejeune en honor a su descubridor.
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Lo que el dr. Lejeune observó es que lo que provoca esta enfermedad, de origen genético, es “la deleción del brazo corto del cromosoma 5 (pérdida de material genético de dicho cromosoma)”, tal y como indica la Dra. Rosa Merlos, pediatra de Vithas Valencia 9 de Octubre. Y todo esto, ¿cómo afecta a los bebés y a los niños afectados por este síndrome?
Síntomas del síndrome de maullido de gato en bebés y niños
“Las personas con este síndrome pueden tener diferentes grados de afectación en función de la cantidad de material genético perdido”, añade la doctora. En general, sin embargo, hay una serie de síntomas comunes, el primero de los cuales es el citado llanto similar al maullido de un gato, y que se produce a causa del estrechamiento de la laringe. A este, se suman otros síntomas comunes que enumera la Dra. Merlos:
- Microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal).
- Peso por debajo de lo normal al nacer y crecimiento lento. “Desde que estos niños son concebidos, durante el embarazo, se hace evidente el desarrollo lento en el crecimiento fetal. Tras el nacimiento, el desarrollo sigue siendo lento”.
- Discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo cognitivo y poca capacidad para comunicarse. En los niños con el síndrome del maullido de gato, “se va haciendo notable el retraso tanto físico como intelectual, a medida que van creciendo”. También se aprecia con el crecimiento una serie de dificultades para aprender a comunicarse, sobre todo, lo que tiene que ver con “vocabulario limitado y problemas para articular palabras”.
- Otros síntomas: “Suelen ir apareciendo problemas respiratorios, auditivos y bucales”, así como complicaciones relacionadas con el movimiento y la psicomotricidad. Por ello, “pueden tardar más tiempo en alcanzar hitos del desarrollo como sentarse, gatear o caminar”. En lo que tiene que ver con el comportamiento, los menores afectados tienen, generalmente, “un comportamiento sociable y de afecto con los demás niños, y suelen querer jugar y realizar tareas junto a ellos”. La pediatra puntualiza que, sin embargo, “algunos niños pueden experimentar problemas de comportamiento, como dificultades para controlar las emociones, cambios de humor frecuentes o comportamientos impulsivos”.
¿Hay algún tratamiento para el síndrome del maullido de gato?
“Aunque no existe una cura definitiva para esta enfermedad, existen terapias y actuaciones que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de quienes la padecen”, apunta Merlos, que subraya que es fundamental trabajar en estrecha colaboración con un equipo multidisciplinar de profesionales, para “diseñar un plan de tratamiento integral e individualizado para cada persona que tenga esta condición”.
En este sentido, es una necesidad para estos pequeños recibir atención temprana, pues con estimulación precoz y una adecuada terapia física y de lenguaje podrán aumentar su capacidad para comunicarse y ser mínimamente independientes, según explica la doctora. “Es importante el apoyo educativo, proporcionar un entorno que se adapte a las necesidades específicas del niño. Esto puede incluir educación especializada, adaptaciones curriculares y apoyo adicional en el aula”.
Por otro lado, “la terapia ocupacional puede ayudarles a desarrollar habilidades motoras finas y gruesas, así como a aprender a realizar actividades de la vida diaria de manera independiente”. Cuando se presenten comportamientos desafiantes o problemáticos en el menor con síndrome del maullido de gato, le será de gran utilidad recibir también terapia conductual, la cual le servirá de ayuda a la hora de “desarrollar habilidades sociales y emocionales”.