La fortaleza de Julia y su hija Laia, una niña de 7 años con síndrome de Noonan

Laia, de 7 años, tiene el síndrome de Noonan. “Lo que más le afecta es el lenguaje, se comunica muy poco oralmente, y tiene un retraso madurativo generalizado, tanto a nivel motriz como intelectual”, nos cuenta su madre, Julia Peña. En cuanto a salud, “tiene una cardiopatía, está operada de un riñón y también de la cabecita, de un hemangioma con el que nació”. Todo ello son problemas muy comunes en niños con el síndrome de Noonan, pues “es una enfermedad de origen genético cuyas manifestaciones características incluyen problemas de crecimiento, problemas de corazón (cardiopatía congénita), malformaciones faciales que confieren un aspecto facial característico (una cara típica) y los testículos no descendidos o criptorquidia en los varones, entre otras menos frecuentes”, como nos explica el Doctor Atilano Carcavilla, facultativo del Área de Pediatría del Hospital Infantil La Paz y Servicio de Endocrinología Pediátrica y especializado en Rasopatías -afecciones genéticas entre las que se encuentra el síndrome de Noonan-.

A día de hoy, desafortunadamente, como apunta el doctor, “no existe un tratamiento específico que cure o disminuya las manifestaciones del síndrome. Lo que existe son tratamientos para atender a los síntomas de cada una de las manifestaciones que padece la persona, lo que llamaríamos un tratamiento sintomático”. En el caso de Laia, la necesidad que ha presentado es la de recibir diferentes tipos de terapia. “Ella va a logopedia y a terapia ocupacional, y la logopedia le ayuda muchísimo porque ha pasado de no hablar nada a decir palabras”, dice Julia. “Desde que el año pasado le diagnosticaron hiperactividad a través de la de la Federación de Noonan, hemos conseguido que la mejoría todavía sea mucho mayor. En las terapias trabajan con ella mucho a nivel comprensivo, para que comprenda las cosas, aunque no sepa decirlas”.

“En terapia ocupacional, lo que hemos trabajado con Laia es la percepción de su propio cuerpo, porque desde que era muy chiquitita el umbral del dolor lo tenía muy alto, como si no sintiese dolor, porque no tenía capacidad de notar su propio cuerpo; eso le hacía ser muy torpe, se daba con todo. En terapia, a parte de tratar el equilibrio y la protección de su cuerpo, hemos conseguido que pueda decirnos que ha hecho pupa y que no se dé golpes con las paredes porque ya es capaz de sentir con sus brazos y su cuerpo”.

Además, a las pocas semanas de nacer, Laia comenzó a recibir sesiones de fisioterapia. A los tres años y medio tuvieron que dejarla porque ya no era subvencionada por el sistema público y su familia tenía que elegir entre las terapias que se pueden permitir pagar de su bolsillo. “El cómputo mensual de las terapias que necesitaría recibir ascendería unos 500 y pico euros al mes y nada más puedo darle logopedia y terapia ocupacional, que son 240”, lamenta Julia. “Que nazca un niño con problemas de este tipo no solamente afecta a nivel familiar y psicológico, sino también social porque te ves muy frustrado al comprobar que necesite cosas que tú no le puedes dar. Es muy injusto porque todo el mundo es consciente de lo que necesitan estos niños, pero no se lo podemos dar”.

Las terapias están subvencionadas hasta que cumplen los 6 años (en algunas comunidades autónomas, como Asturias, hasta los 3). Pero además, algunas de esas terapias se interrumpen antes de lo que los pequeños necesitan. Así, a Laia, por ejemplo, “decidieron darle el alta en fisioterapia en el momento que empezó a dar sus primeros pasos”, poco antes de cumplir los dos años de vida. Sus familia continuó pagando las sesiones un año y medio más, hasta que optaron por centrarse en la logopedia, para que pudiera comunicarse, y en terapia ocupacional, donde se trabajan algunos aspectos relacionados con la fisioterapia: “el equilibrio, subir y bajar en un rocódromo, muchos juegos de cuerpo…”.

© Julia Peña

La necesidad de buscar el asesoramiento adecuado tras el diagnóstico

Cuando a una familia le comunican que su hijo tiene síndrome de Noonan, es fundamental que busque apoyo a todos los niveles. Julia recomienda que se pongan en contacto con la asociación de Noonan de su provincia y, en caso de que no haya una, con la Federación a nivel acional. Ella, lo hizo con la Asociación Nacional Creciendo Con Noonan, que es la que corresponde a Madrid y a Castilla-La Macha, nada más nacer su hija y eso, literalmente, ha salvado la vida de la niña. Le hicieron un estudio básico de coagulación y el resultado fue normal, pues Laia tiene todas las plaquetas que debe tener para su edad. “Lo que no saben es que esas plaquetas no funcionan y en un quirófano te puedes encontrar con un problema bastante gordo”, subraya la madre de Laia. Otras madres de la asociación le advirtieron de que era habitual esa circunstancia en niños con este síndrome; es decir, que tuviesen todas las plaquetas, pero que no funcionasen correctamente, algo que se detecta en una analítica específica. Al enterarse de esto justo antes de que fuesen a operar a Laia del hemangioma que tenía en la cabeza, Julia se negó en rotundo a que su hija entrase en quirófano sin hacerle la citada prueba, algo que el neurocirujano no veía necesario.

Logró que se la hiciesen antes de la intervención quirúrgica y el resultado fue que solamente le funciona un 5% de sus plaquetas. “Ella ya conlleva un riesgo antes de cualquier cirugía porque se da un golpe y le salen unos hematomas inmensos porque no coagula bien” y en la operación podría haber tenido una hemorragia que comprometiese su vida.

Gracias al grupo formado por otras mamás de niños con Noonan (y de madres con el síndrome) en el que entró a través de Creciendo con Noonan, comenzó a recibir orientación “de un montón de cosas, ya no solamente a nivel discapacidad, dependencia, de tipo burocrático y médico” e incluso, en lo relacionado con la salud que médicos no especializados en rasopatías pueden desconocer, como el aspecto mencionado sobre el funcionamiento de las plaquetas.

‘¿Cómo saber si mi hijo tiene síndrome de Noonan?’

“Dada la extrema variabilidad en su expresión, las señales de alerta pueden aparecer a muchas edades y ser diferentes en cada persona. Desde las ecografías del embarazo pueden detectarse malformaciones cardiacas, aumento del pliegue nucal, edema fetal, o acúmulo de líquido amniótico (polihidramnios) que pueden dar la pista llegándose al diagnóstico en ocasiones antes de nacer el bebé”, detalla el Dr. Carcavilla. “En recién nacidos, puede alertarnos la presencia de edema linfático, el aspecto facial, o el diagnóstico de un problema de corazón congénito”.

“En el varón, una primera señal podría ser la criptorquidia (testículos no descendidos). El aspecto facial no es, como se ha mencionado, un rasgo muy evidente para personas no entrenadas, pero los médicos que atienden al niño pueden detectarlo”. También es preciso valorar las dificultades para la alimentación en la primera infancia o el ‘fallo de medro’ (un retraso en el aumento de peso y en el crecimiento que puede generar retrasos en el desarrollo).

“Más adelante, algunos niños son diagnosticados en el contexto de un estudio por talla baja. Los problemas de desarrollo neurológico y aprendizaje no suelen ser la causa para detectarlo, pero al ser una manifestación común a veces dan la pista si el resto de afectaciones no son muy marcadas”. Y aunque no es frecuente, el especialista en rasopatías del Hospital de la Paz explica que algunas manifestaciones cutáneas como las manchas café con leche hacen que el dermatólogo identifique a pacientes que pueden tener este síndrome. “Por último, cabe destacar que hay pacientes con formas tan leves que solo son diagnosticados de adultos, cuando se diagnostica a uno de sus hijos, y al completar el estudio familiar se comprueba que los el niño lo ha heredado de su padre o de su madre”.

Un consejo a las familias a las que acaban de confirmar que su hijo tiene síndrome de Noonan

Hemos preguntado a Julia qué es lo que le diría a una madre o a un padre que acaba de recibir el diagnóstico y les han confirmado que su hijo o que su hija tiene el síndrome de Noonan y ella lo tiene claro: “lo primero que les diría es que esto nadie lo elige, que hay que tirar para adelante porque estos niños no tienen las capacidades que a lo mejor que tienen otros niños, pero tienen otras totalmente diferentes que son igual o más importantes para vivir en sociedad, como el cariño, el amor o la empatía”.

Y recalca que acudan a una asociación de Noonan porque cuando son muy pequeñitos y con el diagnóstico y viene asociado un problema en el corazón, el riñón… “es mucha información y toda de golpe; te vuelves loco porque llegas a pensar que tu hijo se va a morir”, confiesa Julia. “Con el paso del tiempo, ya empiezas a aprender a vivir con ello, lo que pasa es que se hace muy largo”. Pero una vez que las revisiones pasan a ser cada seis meses primero y cada año después, “empieza a ser de otra manera, ya todo se controla más”.

Julia aprovecha también para subrayar la necesidad de recursos para investigación: “hay un montón de mutaciones genéticas del síndrome sin descubrir porque no hay investigación y las familias solas no podemos con todo. Alguien de más arriba tiene que ayudarnos, tienen que hacer cosas porque estamos muy solos y abandonados; nos tienen que ayudar aunque sea un poquito de nada. Un poquito ya es algo”.