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El profesor de Educación Física de Sergi, de 13 años, llamó a su madre, Vicenta, por teléfono un día a la vuelta de vacaciones de Semana Santa. Le recomendó que lo llevara al pediatra porque ese día en clase su hijo había tenido problemas de coordinación con los brazos y las piernas y se tropezaba a menudo. En la consulta del pediatra Sergi empezó a ponerse nervioso y a no andar bien, de modo que lo derivaron a urgencias del Hospital de Gandía, donde residen. Allí se quedó ingresado todo el fin de semana y, tras varias pruebas, le dieron el alta porque no averiguaron la causa de sus repentinos problemas de movilidad. Al poco de salir, sus padres lo llevaron al oftamólogo, quien detectó el anillo de Kayser-Fleischer, un círculo de color amarillo alrededor de la córnea que aparece cuando existe acumulación de cobre en el ojo. Fue a partir de ahí cuando le hicieron analítica específica y, en una semana y media, les dieron el diagnóstico: Sergi padecía la enfermedad de Wilson.
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“Le mandaron la medicación y para casa”, nos cuenta su madre. “Salió del hospital andando y hablando y en dos meses empeoró”. Tras agravarse los síntomas, Vicenta y su marido decidieron llevar a Sergi al Hospital la Fe de Valencia. “Allí es donde nos explicaron lo que tenía y que no se iba en la vida”. En su caso, la enfermedad le afecta desde el punto de vista neurológico y hoy en día Sergi “no puede hablar, le cuesta andar, vestirse y todas las funciones”, nos dice Vicenta. A pesar de todo, “él siempre ha estado contento, lo que pasa que verle así, para nosotros es un palo porque una persona que ayer se duchaba y comía y hoy no puede hacer nada, no lo asimilas, te cuesta mucho”.
¿Cómo puede ser? ¿Cómo afecta esta enfermedad a los niños para que puedan llegar a tener una evolución como la de Sergi? “La enfermedad de Wilson es un trastorno genético que se caracteriza por la acumulación gradual de cobre en el organismo”, nos explica el Dr. Jesús Quintero, responsable de la Unidad de Hepatología y Trasplante Hepático Pediátrico del Hospital Universitario Vall d’Hebron e investigador del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Si bien el cobre, presente en los alimentos que ingerimos, es necesario para el correcto funcionamiento del organismo, una dieta normal contiene más cobre del que precisamos, como nos explica el doctor. “En las personas sin enfermedad de Wilson, el hígado es capaz de eliminar el exceso de cobre a través de la bilis”. El problema viene cuando esto no ocurre así y el organismo no puede eliminar este exceso de cobre, pues es “tóxico para las células, especialmente las del hígado y el sistema nervioso”. Es lo que les sucede a las personas con enfermedad de Wilson.
¿Cuáles son los primeros síntomas de la enfermedad de Wilson?
“La enfermedad de Wilson puede provocar numerosos problemas”, indica el Dr. Quintero. Lo más habitual es que los síntomas no aparezcan antes de los 3 ó 5 años de edad, si bien se han descrito casos con síntomas muy precoces. “Los órganos más comúnmente afectados son el hígado y el sistema nervioso central. En la edad pediátrica, la afectación hepática es la más frecuente. El hígado tiene una gran capacidad de regeneración; sin embargo, si el agente lesivo supera la capacidad de regeneración del hígado, se forman cicatrices llamadas fibrosis”, informa el especialista. “Cuando un hígado tiene mucha fibrosis, se dice que tiene cirrosis. En los niños, lo más común es que presenten inflamación hepática con mayor o menor grado de fibrosis, llegando algunos casos a estar completamente cirróticos”.
Explica que también se dan casos en los que los síntomas de la enfermedad de Wilson puede presentarse como una insuficiencia aguda del hígado. En cualquier caso, la primera afectación suele ser hepática y, “si no se trata correctamente, el cobre acumulado sale del hígado hacia la sangre, lesionando otras partes del cuerpo (sistema nervioso central, ojos, riñones, corazón…)”. De esta manera, cuando no se ha diagnosticado y tratado a tiempo, “a partir de la adolescencia pueden aparecer síntomas neuropsiquiátricos como temblor, problemas en el habla, rigidez y hasta cambio de personalidad y psicosis”.
Es precisamente lo que le ha ocurrido a Sergi, que aunque de estos síntomas solo presenta los problemas en el habla y la rigidez, como nos ha comentado su madre, vienen derivados de que no le dieron el diagnóstico a tiempo. “No se le detectó pronto porque el hígado lo tenía perfecto”, detalla Vicenta. “El cobre que no puede eliminar se deposita en el hígado, pero se ve que de ahí se fue al cerebro, y tiene la parte motora afectada; la parte derecha es la que tiene más afectada”.
¿Cómo detectar la enfermedad de Wilson cuando no presenta síntomas?
El Dr. Quintero señala que, efectivamente, la enfermedad de Wilson puede tener un curso bastante silencioso al principio, lo que dificulta un diagnóstico precoz. Por eso, en el momento en el que a una persona se le detecta y al tratarse de una enfermedad genética, “es obligatorio realizar estudios en los familiares de primer grado (y extenderlos según la incidencia de mutaciones genéticas encontradas). De esta manera, podemos diagnosticar a familiares que no hayan desarrollado síntomas”.
En lo que a los niños se refiere, “el diagnóstico suele realizarse mediante el estudio de una elevación asintomática de transaminasas en un análisis de sangre realizado por otro motivo”. Indica, además, que las pruebas de detección primaria disponibles son relativamente simples de realizar (como los niveles de cobre en sangre y orina de 24 horas, los niveles de ceruloplasmina en sangre, etc.). “Por lo tanto, lo esencial es tener una sospecha diagnóstica y solicitar los estudios pertinentes y derivar al paciente a un centro capaz de realizarlos”.
La detección precoz, fundamental para evitar una evolución de gravedad
El diagnóstico precoz es esencial por varios motivos. “El primero y más importante es que el tratamiento, si se instaura precozmente y hay una buena adherencia a él es muy efectivo”, subraya el especialista en hepatología pediátrica del Vall d’Hebron. Esto “nos permitirá evitar las graves consecuencias que tendrá la enfermedad principalmente sobre el hígado (evitando la fibrosis/cirrosis y potencialmente la necesidad de trasplante) y la sintomatología neurológica”. Es decir, si a un niño le detectan a tiempo la enfermedad, seguirá haciendo vida completamente normal y no presentará problemas neurológicos que le impidan hablar o andar, como le ha ocurrido a Sergi, ni los demás síntomas citados por el doctor.
Por otro lado, añade que también “puede permitir utilizar regímenes de tratamiento menos agresivos. Además, como decía anteriormente, ha de servir para poder hacer el estudio familiar y poder realizar consejo genético si se precisa”.
Por todo ello, AEFE (la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson) apoya a la investigación y a los médicos para conseguir mejores tratamientos y también un diagnóstico precoz, como nos comentan desde la propia asociación. “Realizamos videoconferencias periódicamente y un encuentro anual con pacientes, familiares, médicos especialistas, investigadores y farmacéuticas con el fin de unir fuerzas, mejorar el conocimiento de la enfermedad y que los pacientes y sus familiares puedan consultar sus dudas”, señalan.
Además, el apoyo a las familias, especialmente en los primeros momentos tras el diagnóstico, es esencial. “El miedo y la incertidumbre que provoca recibir un diagnóstico de una enfermedad rara y el no saber cómo será la evolución del niño o niña con la enfermedad es lo primero a que se enfrentan las familias”, apuntan. “El poder conocer en la asociación otras familias y enfermos con más experiencia en la enfermedad crea una red de apoyo, colaboración y tranquilidad muy importante”.
Más allá del plano emocional y de recibir las herramientas precisas para hacer frente a la evolución de la enfermedad en los hijos, en AEFE dan mucha importancia a la necesidad de que los pacientes sigan correctamente el tratamiento, pues es esencial para evitar problemas mayores, como ya ha informado el Dr. Quintero. Por eso ayudan también a las familias a asegurarse de que su médico les ha pautado el tratamiento adecuado: “en caso necesario podemos poner en contacto a los médicos que los tratan con médicos especialistas en la enfermedad de Wilson”.