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La enfermedad de Huntington o Corea de Huntington aúna, en el individuo que la padece, síntomas propios del alzhéimer y los del párkinson. Al igual que ellas, es una enfermedad neurodegenerativa para la que no hay cura y, aunque puede ir acompañada de deterioro cognitivo, en muchos casos no hasta tal punto de que quien la tiene puede llegar a ser plenamente consciente de lo que ocurre en su cuerpo (al contrario que en el Alzhéimer). Esto se da especialmente en los primeros estadios de la enfermedad, pero también hay casos de afectados que, ya con graves problemas de movilidad, tienen plena consciencia de la situación, lo que deriva habitualmente en depresión severa.
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La Corea de Huntington es una enfermedad genética, por lo que está presente en el individuo desde el nacimiento, si bien por lo general los síntomas comienzan a manifestarse a partir de los 40 años. Aún así, también pueden aparecer antes, incluso en niños y adolescentes; es lo que se llama la Enfermedad de Huntington Juvenil y se diagnostica así cuando los síntomas aparecen antes de los 20. Si ya la Corea de Huntington es rara, la Juvenil lo es mucho más, pues se da en menos de un 10% de individuos con la primera, según datos de la Huntington’s Disease Society of America.
Los movimientos de retorcimiento o ‘baile’ tan característicos de los adultos con enfermedad de Huntington, no se producen en la variante juvenil, “aunque sí hay bradicinesia, distonía y signos de trastorno cerebeloso, como rigidez, frecuentemente asociados con episodios convulsivos. y manifestaciones psicóticas”, señalan María Inés López-Ibor Alcocer, catedrática de Psiquiatría por la Universidad Complutense de Madrid, y las médicos psiquiatras Laura Reyes Molón y Rosa Mª Yáñez en el artículo Enfermedad de Huntington juvenil: reporte de un caso y revisión de la literatura , publicado en el National Center for Biotechnology Information.
Primeros síntomas en la variante juvenil
Tal y como indican las doctoras en el citado artículo, la bradicinesia es uno de los primeros síntomas en la variante juvenil y pediátrica de la enfermedad y se caracteriza por la ralentización de los movimientos, mientras que la distonía, otro de los primeros síntomas en la Corea de Huntington Juvenil, provoca que los músculos se contraigan de manera involuntaria, dando lugar a posiciones anómalas que pueden hacer que el afectado tenga que contorsionar parte del cuerpo o incluso el cuerpo entero. Por su parte, la corea, que se manifiesta antes en los adultos (y que da nombre a la enfermedad) lo que genera son movimientos involuntarios y repetitivos que dan la apariencia de una especie de baile.
Todo lo anterior genera en los niños y adolecentes afectados una gran dependencia que va claramente en aumento. De hecho, la enfermedad progresa de manera más acelerada que en los adultos.
La Corea de Huntington Juvenil, una enfermedad de difícil diagnóstico
Es tan poco habitual la Corea de Huntington Juvenil que, ya solo por eso, su diagnóstico es difícil. Muchos pediatras o neurólogos pediátricos experimentados no han tratado nunca a un menor con enfermedad de Huntignton y esto, unido a que en muchos casos los primeros síntomas están asociados a problemas de conducta, complica las posibilidades de reconocer esta afección.
Una vez que se sospeche de que las causas detrás de los síntomas citados pueda ser la Corea de Huntington, el diagnóstico certero vendrá mediante un análisis genético, puesto que se trata de una enfermedad hereditaria. La clave está en el gen de la Huntingtina, que todos tenemos; en algunos individuos, este gen repite tres letras de su código (la C, la A y la G), a la que se conoce como repetición CAG . Pues bien, los pacientes con enfermedad de Huntington tienen más repeticiones CAG de lo habitual y, en concreto, quienes desarollan esta enfermedad en la infancia o en la adolescencia tiene aún más repeticiones CAG.
Para llevar a cabo el análisis genético se tendrá muy en cuenta el historial familiar, ya que la enfermedad suele heredarse del padre y, de hecho, lo es en el 80% al 90% de los casos, según se recoge en el artículo Dificultades psiquiátricas y cognitivas como indicadores de la aparición de la enfermedad de Huntington juvenil en 29 pacientes, elaborado por investigadores del Departamento de Genética, Citogenética y Embriología del Hospital Salpêtrière de París.
Tratamiento para la Corea de Huntington Juvenil
Lamentablemente, la variante juvenil y pediátrica de la Corea de Huntington, al igual que la de adultos, no tiene cura. Hasta ahora, los tratamientos están orientados a reducir los síntomas (como la corea, la alteración del sueño o los trastornos depresivos), pero aún no hay ningún medicamento que logre frenar la pérdida de neuronas asociada a esta enfermedad. Aún así, es importante señalar que sí hay en curso diversas investigaciones que buscan curarla.