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La hemofilia es un trastorno que hace que la sangre no coagule de manera adecuada, lo que puede dar lugar a hemorragias espontáneas, es decir, sangrado excesivo, especialmente al producirse una lesión o tras una intervención quirúrgica. Esas hemorragias llegan a producirse en algunos casos en el cerebro e incluso provocar la muerte. Esta enfermedad es hereditaria y, al estar ligada al cromosoma X, quienes la padecen mayoritariamente son los hombres, mientras que las mujeres son portadoras (es decir, pueden no tener la enfermedad pero sí llevar el gen que se lo transmitirá a sus hijos).
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Afortunadamente, la ciencia ya brinda la oportunidad a estas mujeres de detener la transmisión de la hemofilia a sus descendientes. Para ello, “la mujer y su pareja, en el que caso de que la tenga, tienen que realizar un ciclo de fecundación in vitro FIV-ICSI con PGT-M (Test Prenatal Genético de enfermedades Monogénicas, más conocido como Test Genético Preimplantacional)”, nos indica Laura Aguilera, embrióloga del Laboratorio Ginemed Sevilla.
Cómo se transmite la hemofilia a la descendencia
El sexo del individuo es clave a la hora de transmitir esta enfermedad. Cuando la madre es portadora de hemofilia, la mitad de sus hijos varones desarrollarán la enfermedad y la mitad de sus hijas serán portadoras de la misma (pero no la tendrán). Cuando es el padre el que tiene la enfermedad, todas sus hijas serán portadoras y todos sus hijos varones estarán sanos (ni tendrán la enfermedad ni la portarán).
También puede darse la situación en la que en ambos miembros de la pareja esté presente la enfermedad: el hombre sea afecto (tiene hemofilia) y la mujer portadora. En este caso, la mitad de los hijos varones tendrán la enfermedad y la otra mitad serán sanos, mientras que todas las hijas la harederán de una u otra forma (la mitad serán afectas y la otra mitad, portadoras).
Esto es así porque los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre, y la mujer tiene dos cromosomas X (uno heredado de la madre y el otro, del padre). Como explica la embrióloga, “en la hemofilia, el cromosoma X es determinante”.
Los hombres, al tener una sola copia del cromosoma X, si este lleva la mutación en la que está presente la hemofilia, el afectado tendrá la enfermedad. En cambio, en las mujeres, al tener dos copia del cromosoma X, si la mutación está presente únicamente en uno de ellos, ella será portadora de la enfermerdad, pero no la tendrá; solo la desarrollará si los dos cromosomas la llevan. De ahí que sea menos habitual que las mujeres sean hemofílicas.
Riesgos de padecer hemofilia
Aunque en la actualidad hay tratamientos que aportan una mayor calidad y esperanza de vida a quienes padecen hemofilia, esta enfermedad sigue teniendo sus riesgos y provocar diferentes tipos de hemorragias en función de su localización, tal y como apuntan en los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC): hemorragias en las articulaciones (que provocan dolor, hinchazón y rigidez), debajo de la piel, en la boca, en las fosas nasales… en incluso en la cabeza del bebé tras un parto complicado.
En los casos más graves, la hemorragia puede tener lugar en un órgano vital (como el cerebro, tal y como citábamos anteriormente) y provocar la muerte. Por eso, cada vez más parejas optan por no correr riesgos y deciden someterse a un tratamiento de fecundación in vitro FIV-ICSI con PGT-M.
¿En qué consiste la fecundación in vitro FIV-ICSI con PGT-M ?
La fecundación in vitro ICSI o FIV-ICSI, al igual que la fecundación in vitro convencional, consiste en extraer el óvulo del organismo femenino y fecundarlo en laboratorio para su posterior implantación. La diferencia entre una y otra es que en la primera el espermatozoide debe fertilizar por sí mismo al óvulo, mientras que en la ICSI este se inyecta con una apatorología especial. El proceso es más complejo, pero también da más garantía de resultados.
Una vez fecundado el óvulo, se le practicará el Test Genético Preimplantacional con el que se analizará, a través de una biopsia, si el embrión está o no libre de la enfermedad. “De esta forma, se elige el embrión no afecto de hemofilia y se asegura que la descendencia no padecerá la enfermedad”, puesto que únicamente son los embriones sanos los que se transfieren al útero de la mujer. “Si tras el ciclo de FIV-ICSI no hay embriones sanos, tendremos que comenzar un nuevo ciclo”.