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En España hay tres millones de personas con una enfermedad rara. En total, se calcula que puede haber entre 5.000 y 8.000 patologías de este tipo, que se caracterizan por su baja prevalencia. Así, en algunas de ellas hay pocos casos conocidos en el mundo, lo que complica mucho el diagnóstico y el tratamiento.
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Bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, los afectados reclaman más investigación y recursos. Ahora, la media de tiempo para acceder al dianóstico es de cuatro años, pero en un 20% de los casos tienen que esperar una década, según datos de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). “Estos retrasos o la ausencia de un diagnóstico provoca el agravamiento de la patología y secuelas emocionales, familiares y laborales que repercuten de manera global en la economía familiar”, advierten desde la citada Federación.
Pero ¿cómo es el día a día en las familias que tienen un hijo con esta condición? Hemos charlado con dos de ellas.
Así es Álex, con acidemia metilmalónica
Álex nació con acidemia metilmalónica, una enfermedad rara con poquísimos casos en España. Es el único caso en Castilla y León, su comunidad de origen. Cuando llegó el diagnóstico, tras meses en el hospital sin saber qué le sucedía, su familia sintió un “miedo atroz”, tal como confiesa María Manzano, su madre.
La acidemia metilmalónica se detecta en la prueba del talón a los recién nacidos, pero no en todas las comunidades autónomas. “La detección precoz es imprescindible para poder proporcionar el tratamiento adecuado desde el primer momento, cosa que nosotros no tuvimos solo porque Álex naciese en León, y evitar consecuencias gravísimas para toda la vida. Es totalmente injusto que el simple hecho de nacer en un lugar u otro de España condicione lo más importante que tenemos: la salud”, denuncia María Manzano.
Las consecuencias de la enfermedad
A consecuencia de la acidemia metilmalónica, Álex no come ni bebe nada por la boca. Se alimenta a través de sonda nasogástrica, con todas las complicaciones que esto conlleva, y está pendiente de una intervención para colocarle un botón gástrico. Hasta el momento, en sus 16 meses de vida, solo ha podido alimentarse de una leche especial, y debe comer cada cuatro horas, tanto de día como de noche. La familia confía en que con el botón gástrico puedan variar de alimentos, aunque su dieta debe ser muy restringida, pues no puede tomar ni leche ni huevos ni carne ni pescado.
La enfermedad implica también mucha medicación y una inyección intramuscular a diario. Y en el plano social, un cuidado extremo. “No puede ir a la guardería ni relacionarse con otros niños, ya que es muy vulnerable a virus. Cualquier cosa que parece insignificante, en él puede producir una descompensación, con consecuencias graves, así que tenemos que estar alerta ante cualquier mínimo síntoma. Requiere dedicación exclusiva las 24 horas”, cuenta su madre.
El laberinto burocrático y el necesario apoyo social
Como muchas familias que están en la misma situación, María Manzano apunta que una de las mayores dificultades en su día a día es la burocracia. “Todo requiere trámites, que teniendo en cuenta el grado de dependencia que tiene Álex, no facilitan en absoluto las cosas”, destaca. Así, enumera todos los problemas con los que se encuentran para gestionar documentación, acudir a organismos, pedir subvenciones para la medicación...
Pero si en ese plano tienen que ‘luchar contra los elementos’, en el social y familiar se siente muy agradecida. Tanto su empresa, como sus compañeros y el equipo médico responsable de Álex se han volcado con ellos, al igual que sus familias y amigos, “que no nos dejan solos nunca y son nuestros pilares básicos”, subraya. Igualmente destaca el apoyo de dos asociaciones: ALER (Asociación leonesa de enfermedades raras) y ACIMET (Asociación de enfermos y familiares de afectados por acidemia metilmalónica), “que nos han ayudado mucho, tanto a la hora de conocer y entender la enfermedad como en la parte emocional”, recalca.
¿Y el futuro? “Me preocupa mucho qué calidad de vida va a tener Álex, si podrá ser independiente cuando sea mayor, si va a sufrir dolor... También me inquieta la aceptación social, cómo encajará en su entorno que él sea diferente en ciertos aspectos. Quiero que a pesar de su enfermedad sea feliz”, recalca.
Así es Pablo, con acondroplasia
Pablo pertenece a una familia de cuatro hermanos: tres niñas y él, que es el más pequeño. Ahora tiene 20 meses y nació con acondroplasia, que le fue detectada a su madre durante el embarazo. “Al principio, la talla era lo de menos, pero al no tener ninguna prueba de amniocentesis y/o genética, mi verdadero miedo era que fuese algún otro diagnóstico peor que el que nos daban”, cuenta Leticia García, su madre.
Pablo es el único niño con acondroplasia de su zona, en Navatejera (León). Su discapacidad física es visible y su madre reflexiona sobre las burlas a las que se ha sometido a muchas personas con la condición de su hijo, “bombero-torero, bufón de la corte... que siguen persistiendo a día de hoy. Hay quien no cree que sean humillantes; en estos casos se ríen de su discapacidad, por lo que toma el matiz de humillarles por diversión”.
Un recorrido médico difícil
En el historial médico de Pablo hay momentos muy complejos, al haber sido derivado con solo seis meses a un hospital de otra ciudad donde no había especialistas en su enfermedad. Eso conllevó muchas complicaciones que incluso pusieron en riesgo su vida. Por eso insiste en la necesidad de que sean tratados en centros hospitalarios con recursos y especialistas. En la actualidad, el apoyo de la unidad de patología compleja del que disfrutan en el Hospital de León la hacen sentir confiada y tranquila.
Además, reconoce las dificultades burocráticas para acceder a los recursos que necesita su hijo y las trabas constantes a las que se enfrentan. En su caso, tras una meningitis bacteriana que contrajo en el hospital, necesita logopedia, por sus dificultades en la alimentación, antes que el resto de niños con acondroplasia. Ese acceso sin problemas a una atención temprana de calidad es imprescindible para que niños como su hijo puedan desarrollar al máximo sus capacidades.
El presente y el futuro de Pablo
Compartir vivencias y experiencias con otras familias supone un apoyo muy importante. Sin embargo, en el caso de Pablo, no conocen a niños como él que estén cerca. Su familia se apoya en la fundación ALPE, que lucha por las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas que conllevan talla baja. Gracias a su trabajo, se acaba de aprobar el primer fármaco que ayuda a mejorar la calidad de vida de estos niños.
“Soy conocedora de que será cuando empiece a tener relaciones sociales con los niños de su edad, y estos lleven un ritmo de crecimiento normal y Pablo no, cuando nos enfrentaremos a las miradas, a los cuchicheos...”, comenta Leticia García. “Pero si es necesario, aprenderemos a gestionar esas situaciones, educándole de manera que sea un niño feliz, con autoestima y que sepa que será lo que quiera ser, independientemente de sus centímetros de menos”, afirma.