La hemofilia en niños es una enfermedad hederitaria y congénita , es decir, está presente desde el nacimiento, y que, según las cifras, afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. “Se caracterizada por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores de la coagulación VIII o IX que se encargan de cohibir el sangrado”, nos explica el Doctor Gabriel Werenitzky, Pediatra especialista en Medicina Transfusional, en los Consultorios Werenitzky-Valazza (@consultorios_pediatricos_vw).
Las personas que padecen hemofilia cuentan con unos niveles muy bajos de las proteínas que se encuentran en la sangre encargadas de la coagulación. Se trata de un trastorno hemorrágico poco común y que afecta en mayor medida a los varones, y, seguramente te preguntarás, ¿por qué ocurre esto? “Porque su alteración genética se encuentra en el cromosoma X. Recordemos que la mujer tiene dos cromosomas de este tipo (XX) y los hombres solo uno (XY). Es por esto que las mujeres son portadoras de la enfermedad, pero no presentan alteraciones clínicas y los hombres al contar con un solo cromosoma X, presentan los síntomas”, nos explica el doctor.
¿Por qué se caracteriza la hemofilia?
Para entenderlo, podemos poner el siguiente ejemplo, cuando una persona que no tiene hemofilia sufre una lesión, los vasos sanguíneos de alrededor de la herida se estrechan para que la sangre disminuya al mismo tiempo que, los factores coagulantes forman la fibrina, encargada de crear los coágulos y, por tanto, ayudar a detener la hemorragia. En un niño con hemofilia este proceso no existe, o digamos que es mucho más lento, por tanto, la hemorragia es más abundante y de mayor duración.
Por su parte, “las manifestaciones que presentan los enfermos con hemofilia son hemorragias en diversas localizaciones del organismo. Desde pequeños puntos hemorrágicos en la piel (petequias) hasta sangrados importantes que pueden comprometer la vida del niño”, indica el doctor.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, estas hemorragias pueden darse por distintos motivos: “ante traumatismos simples, tras cirugías menores o de forma espontánea, siendo las más características y frecuentes las de articulaciones y músculos”, añade.
La prevención es fundamental
Un buen diagnóstico, sobre todo, a tiempo, es fundamental para poder abordar cualquier problema que pueda presentar el pequeño.
Y es que, tal y como nos dice el pediatra, “el diagnóstico, cuidado y tratamiento debe ser abordado por un grupo de profesionales capacitados en el manejo de esta enfermedad, ya que es de vital importancia prevenir las complicaciones hemorrágicas severas como podrían ser el sangrado cerebral o en las articulaciones”.
© AdobeStock¿Cómo reconocer los síntomas y qué evitar?
Los síntomas de la hemofilia en niños se pueden presentar desde el nacimiento, durante el primer año de vida, o incluso, no manifestarse ningún signo de alerta nunca. Algunas señales que se pueden asociar a esta enfermedad son: hemorragias abundantes que no se detienen con facilidad, moretones frecuentes, sangrado en articulaciones y músculos, sangre en orina o en heces, sangrados nasales excesivos…
En cualquier caso, con un diagnóstico precoz, los padres tienen la ventaja de poder saber lo que conviene más a los pequeños que sufren hemofilia y evitar aquellas cosas tan cotidianas y aparentemente inofensivas como pueden ser “la actividades de contacto como fútbol, boxeo, rugby, basquet, etc… Aunque sí es importante promover la actividad física sin riesgo como, por ejemplo, la natación, las caminatas, la bicicleta, el yoga, etc…”, recomienda el Dr. Werenitzky. Asimismo, el doctor añade que “debe fomentarse la práctica regular de ejercicio y otras actividades que estimulen el desarrollo psicomotriz normal para promover el fortalecimiento de los músculos, el desarrollo del equilibrio y la coordinación”.
¿Cuál es el tratamiento para la hemofilia?
“Existen en la actualidad preparados farmacéuticos con los factores VIII y IX de la coagulación que le faltan al niño. Las hemorragias deben ser tratadas lo más precozmente posible utilizando estos productos”, señala el pediatra.
Por supuesto, cada niño es distinto y el tratamiento deberá adaptarse a cada situación con el objetivo principal de mejorar la calidad de vida del pequeño, aportando a la sangre el factor de coagulación que se necesite en cada caso por vía intravenosa. Incluso, en la actualidad, los expertos recomiendan administrar el factor de coagulación de forma preventiva, para precisamente prevenir posibles hemorragias, desde los primeros años de vida.
El factor de coagulación también se puede administrar a demanda, después de haberse producido una herida o hemorragia, pero por supuesto, todo dependerá de la valoración de un médico y del tratamiento que este considere más adecuado para el pequeño.
