¿Qué es y cómo se manifiesta el síndrome X frágil en niños?

El síndrome X frágil es un gran desconocido. Y eso a pesar de que es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética, tras el síndrome de Down, como apuntan las expertas.

Se trata de un trastorno del neurodesarrollo genético y hereditario, ligado al cromosoma X. Se produce por la mutación de un gen que se encarga de fabricar una proteína que está implicada en la formación del tejido neuronal, conectivo... Dependiendo de cómo afecte a la producción de esa proteína, “la persona afectada manifiesta una serie de alteraciones a nivel general, entre las que destaca la discapacidad en mayor o menor grado”, comentan.

Esta mutación se puede ir transmitiendo durante muchas generaciones dentro de una misma familia, pero de manera “oculta o silenciosa”. Eso significa que el síndrome no se manifiesta.

El síndrome X frágil se suele diagnosticar antes entre los niños que en las niñas. Así, en ellos es habitual que se detecte entre los dos y los cinco años. “Una de las consecuencias directas de no poder acceder al diagnóstico del síndrome X frágil más tempranamente es el nacimiento de hermanos u otros familiares menores que también pueden estar afectados”, alertan las especialistas. Por ese motivo, es frecuente que haya varios miembros de la misma familia con esta condición.

No obstante, hay que tener en cuenta que en la actualidad existen técnicas de diagnóstico prenatal y preimplantacional que pueden detectar el síndrome, aunque “no es habitual acceder a estas pruebas a no ser que los progenitores sepan que alguno de ellos porta la premutación y hayan decidido acceder al correspondiente consejo genético”, comentan Cristina Ruiz y Sara Fernández.

Hay distintas señales que pueden hacer que la familia sospeche de que hay síndrome X frágil. Son las siguientes:

• Retraso madurativo.
• Desfase en los hitos del desarrollo a nivel motor, del lenguaje...
• Rasgos faciales propios del síndrome X frágil.
• Dificultades de aprendizaje.
• Hiperactividad.
• Alteraciones en el procesamiento sensorial.
• Síntomas de ansiedad especialmente en situaciones sociales.

Tal como destacan las expertas de la ASXFM (www.xfragil.net), también hay que estar atentos cuando hay “antecedentes familiares de algún miembro con discapacidad intelectual de origen desconocido o asociado al síndrome X frágil o al trastorno del espectro del autismo (TEA)”.

“A nivel físico, en la mayoría de los niños y niñas afectados por el síndrome X frágil es difícil encontrar características externas que permitan identificarlos a primera vista”, comentan las psicólogas. Es decir, no es un síndrome fácilmente reconocible por sus rasgos físicos, como sí lo es, por ejemplo, el síndrome de Down.

Sin embargo, hay ciertas peculiaridades que se pueden observar en algunos y que se suelen presentar tras la pubertad. Son:

• Cara alargada y estrecha.
• Orejas grandes y despegadas.
• Frente amplia y despejada.

En cuanto a los rasgos cognitivos y conductuales de los niños con síndrome X frágil, se pueden describir los siguientes, como detallan las expertas:

• Discapacidad intelectual, que puede ser desde leve o moderada hasta grave.
• Dificultades en el razonamiento matemático y en la atención.
• Ansiedad social, timidez extrema, evitación de la mirada, estereotipias y comportamientos e intereses restringidos o tendencia a las obsesiones.
• Desfase en la adquisición del lenguaje, que suele ser repetitivo y presentar dificultades en el ámbito social. También puede haber mutismo selectivo.
• Hiperactividad e impulsividad en la infancia.
• Problemas de conducta y explosiones emocionales.

Los varones con síndrome X frágil presentan más necesidades de apoyo que las mujeres (o niñas). “Esto se explica porque la mutación genética relacionada con el síndrome X frágil se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno con la mutación y otro sano con el que pueden compensar. En el caso de los hombres, solo disponen de un cromosoma X y otro Y”, explican.

No obstante, esto son tendencias generales, y, al igual que pasa con otras alteraciones genéticas, cada persona es diferente. Así, las profesionales de la Asociación Síndrome X Frágil de la Comunidad de Madrid destacan cómo “además de las necesidades de apoyo, las personas con síndrome X frágil tienden a destacar por algunas potencialidades como su gran capacidad de imitación, excelente memoria visual, buena memoria a largo plazo, muy buen sentido de la orientación y gran sentido del humor”.

Como ocurre con otras alteraciones en las que las personas necesitan apoyos, en el síndrome X frágil es muy importante empezar a intervenir cuanto antes. En este sentido, detectar cuanto antes esta condición y poder tener un diagnóstico temprano juegan un papel fundamental. Por este motivo, asociaciones como ASXFM solicitan que la prueba para detectar este síndrome forme parte del cribado neonatal (lo que popularmente se conoce como ‘prueba del talón’).

Pero “está comprobado que (aun en los casos de diagnóstico tardío), las personas con síndrome X frágil pueden mejorar, y mucho, con una intervención adecuada y conjunta de los que les rodean y los diferentes especialistas”, aseguran Cristina Ruiz Tapia y Sara Fernández Vela.

Hay que tener en cuenta que el síndrome X frágil no tiene cura, pero cuando estas personas cuentan con los apoyos necesarios en todos los ámbitos pueden “desarrollar todo su potencial a nivel de habilidades adaptativas y disfrutar de una vida de calidad y relativamente autónoma”, insisten.

Cuando se recibe un diagnóstico de síndrome X frágil se debe comunicar al resto de la familia extensa “para que pueda ponerse en marcha el estudio genético familiar, de cara a identificar la línea de personas portadoras, así como el riesgo de transmisión en la generación susceptible de tener descendencia a corto plazo”, advierten las expertas.

En este sentido, una de las demandas del colectivo es que el sector sanitario cuente con mayor conocimiento en relación al síndrome. Esto permitiría identificar a las personas portadoras para que pudieran acceder a un posible consejo genético, “en el caso de que la persona portadora muestre síntomas de ello, como por ejemplo en el caso de las mujeres que presenten insuficiencia ovárica primaria”, alertan.

“Las familias necesitan construir una red de apoyo de personas que hayan pasado o estén pasando por circunstancias parecidas a las suyas”, aconsejan las psicólogas. “Sentirse comprendido, apoyado y, en ocasiones, orientado por otros es una demanda muy importante en las personas con síndrome X frágil y sus familias”.

Actualmente no existen recursos específicos para personas con síndrome X frágil, por lo que estas necesidades son cubiertas por las asociaciones.