,type=downsize)
El Déficit de Esfingomielinasa Ácida, conocido por sus siglas ASMD, es una enfermedad rara de origen genético transmitida por herencia autosómica recesiva (es decir, existe un 25% de posibilidades) con una afectación variable y de una incidencia aproximada de 1 caso por cada 250.000 bebés recién nacidos . Se caracteriza por la acumulación de esfingomielina (un grupo de enzimas) en diferentes órganos, llegando a causar alteraciones a nivel celular y visceral.
Aunque hay dos tipos conocidos a día de hoy, la causa de ambos es la misma: la falta de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), una proteína encargada de acelerar la velocidad de reacción de un tipo de lípido que provoca una acumulación de esfingomielina en las células de huesos, órganos y un mal funcionamiento, por tanto, de los órganos, pues se ven obstruido el paso de la sangre. Ese primer déficit que desencadena esta enfermedad se debe a la mutación en el gen de la propia ASM y puede comenzar:
- En el caso del tipo A, se inicia en el período neonatal y puede producir una muerte temprana, en torno a los dos o tres años de edad.
- En el caso del tipo B, con una edad de diagnóstico variable, se suele diagnosticar en la infancia tardía o, incluso, en la edad adulta. En muchos casos en los que el diagnóstico es más temprano, los pacientes superan la adolescencia.
Su sintomatología es muy variada, dependiendo del grado de afectación y el curso de la enfermedad, además del momento en el que se realiza el diagnóstico. Se pueden presentar problemas gastrointestinales, sensación permanente de saciedad, dificultad para respirar y dolor en las articulaciones. Unos síntomas que no se relacionan, en primera instancia, con esta enfermedad. De hecho, el Dr. Jesús Villarubia Espinosa, hematólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, confirmaba el pasado mes de mayo en la séptima edición del POST-WS RAREVIEW de Sanofi, que “hay pacientes con formas leves de la enfermedad que siguen sin estar diagnosticados. Es muy difícil que un paciente con afectación pulmonar tenga, como primera sospecha, una ASMD”. Algunos de los síntomas indicativos son:
- La hepatoesplenomegalia, aumento de tamaño del hígado y del bazo al mismo tiempo, suele manifestarse en los primeros meses de vida.
- Las primeras manifestaciones neurológicas incluyen hipotonía muscular, debilidad y dificultades de alimentación.
- Los lactantes afectados presentan una disminución del crecimiento lineal y de la ganancia ponderal de peso. Así, a los seis meses, el retraso del desarrollo se hace evidente de manera global, produciéndose una regresión de los hitos del desarrollo.
- La clásica mancha rojo-cereza en la mácula retiniana acaba por manifestarse en todos los niños afectados después de los seis meses de edad.
Hasta la fecha, no existe ningún tratamiento específico, sino que son más bien sintomáticos y paliativos, enfocados a atenuar la sintomatología descrita. Sin embargo, hace unos meses la Agencia Europea del Medicamento aprobaba el primer tratamiento para ASMD, desarrollado por Sanofi. Un hito que podría cambiar el curso de esta enfermedad, con grandes mejoras en su rutina y en su esperanza de vida.
Con motivo del Día Mundial de ASMD, que se celebra hoy 19 de octubre, hemos querido hablar con Daniel de Vicente, paciente de este segundo tipo que hemos visto y presidente de la Asociación ASMD España, para que nos cuente cuál es su experiencia, cómo es su día a día y cómo se está trabajando para mejorar la calidad de vida, el tratamiento y el pronóstico de estos pacientes.
El diagnóstico prenatal para los embarazos de mayor riesgo es posible mediante pruebas de actividad de la enzima ASM o mediante un análisis del ADN, siempre que exista un antecedente familiar, si no, el diagnóstico suele ser más tardío y pocas veces durante la infancia ¿cuándo te diagnosticaron a ti ASMD?
Efectivamente. Yo, a pesar de tener ya síntomas con tan solo seis meses de edad, la realidad es que no fue hasta los 36 años cuando consiguieron diagnosticarme esta enfermedad. Es muy difícil de diagnosticar en niños, porque sus síntomas, como el dolor abdominal o la leve inflamación del hígado, pueden ser (y, de hecho, lo son) muy comunes a otras patologías. Además, la aparición de los síntomas, en este caso, es de una progresión bastante lenta, con lo que el diagnóstico se complica.
De hecho, en aquellos casos pediátricos en los que progresa de manera rápida esta enfermedad (no se sabe por qué es diferente en cada caso), el deterioro es tan grande que muchos acaban falleciendo a edad temprana. Por eso, los síntomas graves son los que aparecen en la infancia, los que aparecen ya en la edad adulta (aunque seguramente lleven tiempo ahí) son más leves y lentos.
¿Cómo se encaja que padeces una enfermedad rara?
Cuando por fin conoces el diagnóstico, yo creo que te sientes, por un lado, aliviado, aunque en el fondo toca asumir que tienes una enfermedad poco frecuente, grave y progresiva. Es realmente complicado. Desde el punto de vista psicológico, afecta bastante; digerirlo no es nada fácil. Piensas, sobre todo, en cómo afectará a tu futuro en todos los ámbitos que te preocupan: el social, el laboral y, por supuesto, el familiar.
¿Y cómo se convive con ella?
Yo me considero una persona positiva, por lo que al final he aprendido a convivir con ella y con sus limitaciones. Sé, por ejemplo, que hay ciertas actividades físicas y deportivas que no puedo realizar. Hay que cuidarse y hacer vida sana. Pero rodearte de gente positiva también ayuda y mucho. Creo que, además, el hecho de ser el presidente de la Asociación de Pacientes ASMD España y conocer más personas con la misma enfermedad y a sus familias también ayuda a aceptarlo y convivir con ella.
En cualquier caso, no es nada fácil. Además, es una enfermedad que provoca diferentes grados de afectación y evolución en los distintos pacientes. Hay casos pediátricos, de hecho, mucho más graves. Ten en cuenta que este tipo de enfermedades no solo nos afecta físicamente, sino que tiene un impacto importante en el entorno social y también en el educativo, en el caso de los pacientes pediátricos. Es muy difícil conciliar los tratamientos y visitas al médico con el día a día.
¿Qué necesidades tenéis las personas con ASMD y qué apoyo recibís en su caso?
Las necesidades no cubiertas de los pacientes de ASMD son muchas, pero la principal es que no existe tratamiento hasta la fecha. Ahora mismo se acaba de aprobar en Europa y en Estados Unidos un tratamiento que se encontraba en fase de ensayo clínico (Xenpozyme®), válido también para niños, no solo para adultos. Pero aún hace falta que se comercialice en España y, cuanto antes, mejor. Además, los pacientes deben poder acceder a él, igual que en otros países europeos en los que ya hay acceso.
Al margen de su tratamiento, algunos pacientes necesitan otras terapias de apoyo, como fisioterapia respiratoria o atención psicológica que, en la mayoría de los casos, no están financiadas. En muchas ciudades de España faltan especialistas que conozcan esta enfermedad, que se suele atender en centros especializados o unidades de referencia solo presentes en algunos hospitales, ni siquiera en todos. Muchas veces las rutas de derivación a estos centros no están bien definidas, lo que provoca un importante retraso en su diagnóstico o falta de atención en algunos casos.
Por otro lado, al no estar financiadas muchas de las terapias, la gran mayoría de los pacientes son dependientes, por el gasto económico que suponen y porque esta enfermedad impacta directamente en nuestra vida laboral, ya que conciliar el trabajo con las visitas al hospital y las terapias es casi imposible.
Estos tratamientos de los que nos has hablado, ¿os dan esperanza?
La verdad es que sí, estamos en un momento muy esperanzador, ya que, como he comentado, el único tratamiento disponible hasta el momento ha sido recientemente aprobado en Europa, Estados Unidos o Japón. Los resultados de eficacia y seguridad son muy positivos. Hasta el momento, aquí en España, estaba siendo administrado solo a unos pocos pacientes que hemos participado en el ensayo clínico y los resultados han sido buenos.
Yo creo que este tratamiento mejorará mucho nuestra calidad de vida, pues nos ayuda mucho con los problemas del día a día. Todavía queda mucho por investigar, sobre todo, para comprender por qué la enfermedad progresa más en unos pacientes que en otros, por qué afecta más a unos órganos u a otros y siempre en función del paciente. No hay una sintomatología generalizada para todos.
