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En los últimos años ha habido un gran avance en la fiabilidad y la posibilidad de realizar pruebas no invasivas al feto para detectar algunas alteraciones cromosómicas.
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El TPNI (test prenatal no invasivo), disponible desde el año 2013, es una de ellas, y sobre su utilidad hemos hablado con la Dra. Leticia Medina, del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Sanitas La Zarzuela, de Madrid.
¿Cómo son las pruebas no invasivas en el embarazo?
Actualmente hay dos tipos de pruebas no invasivas a través de las cuales se puede establecer un determinado riesgo de que el feto tenga alguna alteración cromosómica. Se trata de exámenes que utilizan la sangre materna para analizar el ADN del bebé en formación y que no entrañan ningún riesgo para el embarazo.
Cribado combinado del primer trimestre
Se realiza a todas las gestantes en las primeras 12 semanas de embarazo. Así, se realiza un análisis de sangre y una ecografía entre las semanas 11 y 13. “Dan un valor numérico de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, con una sensibilidad aproximada del 90%”, apunta la experta.
TPNI (Test prenatal no invasivo)
En el caso de este test, permite detectar fragmentos de ADN fetal libre presentes en la sangre materna y procedentes de la placenta. “El TPNI permite detectar el riesgo del bebé de presentar las aneuploidías más frecuentes, como son la trisomía 21 o síndrome de Down, con una fiabilidad prácticamente del 100%, así como la trisomía 18 y 13”, destaca la Dra. Medina.
Al analizar el ADN fetal, la prueba también determina el sexo del bebé y puede advertir acerca de algunas alteraciones numéricas en los cromosomas sexuales, “así como presencia de algunos síndromes genéticos asociados a microdelección”, añade.
¿Cómo se lleva a cabo el test prenatal no invasivo?
Para obtener el ADN del feto, donde viene toda su información genética, en la prueba del TPNI se extrae sangre a la embarazada, “como un análisis de sangre de rutina, sin ser necesario que la mujer esté en ayunas”, aclara la especialista de Sanitas.
Se recomienda llevarlo a cabo a partir de la semana 10 de embarazo, pues la cantidad de ADN libre fetal en la sangre de la madre aumenta según se van cumpliendo semanas en la gestación. “Si las muestras son tomadas en embarazos muy tempranos, podría dar lugar a muestras con ADN fetal insuficiente y errores en la interpretación”, advierte.
El resultado de esta prueba suele estar listo entre cinco y quince días después, dependiendo del test comercial utilizado.
Una de sus ventajas es que hay un margen amplio para realizarlo con respecto al cribado combinado del primer trimestre (que hay que hacer entre las semanas 11 y 13). También, tal como indica la Dra. Leticia Medina, “ha hecho que disminuya de manera drástica el número de pruebas invasivas y que entrañan cierto riesgo para el embarazo”.
Un test de cribado y no de dianóstico
El test prenatal en sangre materna no diagnostica malformaciones, no es un test diagnóstico. Es un test de cribado, “por eso sus resultados se expresan en términos de probabilidad y sirven para seleccionar aquellas embarazadas que tienen riesgo aumentado de que su bebé tenga una de las alteraciones cromosómicas analizadas”, subraya la especialista.
Por este motivo, cuando el TPNI es de alto riesgo, los resultados se confirman con una prueba invasiva, como la amniocentesis, donde se obtiene directamente una muestra fetal (y no a través de la sangre materna).
Sin embargo, “si el riesgo del TPNI es bajo y la ecografía es normal se puede tranquilizar a la madre, pues es muy improbable que el feto presente alguna de las anomalías analizadas”, destaca.
¿Todas las mujeres pueden optar a este test?
Cualquier mujer con un embarazo único o gemelar (hay muy pocas excepciones a esta norma) puede realizarse esta prueba a partir de las 10 semanas de gestación. El gran problema es su elevado precio, que suele limitar su uso.
Es el ginecólogo el que debe prescribir la prueba, “así como el tipo de test óptimo, en función de la situación particular en el embarazo actual, así como los antecedentes médicos de la paciente, ya que existen situaciones especiales que requieren una valoración individual”, aclara la ginecóloga del Hospital Universitario Sanitas La Zarzuela.
Antes de realizar la prueba conviene hacer una ecografía para datar lo más exactamente posible la gestación “y para detectar situaciones que desaconsejan realizar la misma, como son la gestación triple o superior y en caso de gemelo evanescente”, alerta. Igualmente, para traslucencia nucal aumentada u otras situaciones, como el de malformaciones fetales asociadas a alteraciones cromosómicas, el consejo es ofrecer una técnica invasiva como primera opción.
En todo caso, “tanto la indicación del test como la interpretación del mismo debe realizarse por profesionales formados y cualificados”, resalta la Dra. Leticia Medina.