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© Adobe StockCuando hablamos de enfermedades que se pueden heredar a muchos nos vienen a la cabeza patologías como el cáncer. Sin embargo, las oncológicas no son, precisamente, las que pasan de padres a hijos. Hay otro grupo de enfermedades en las que existe una alteración en un gen que sí son transmisibles. Por otro lado, hay patologías que son multifactoriales, es decir, hay una predisposición genética y factores ambientales que las pueden desencadenar. Te lo explicamos.
© Adobe Stock¿Qué son las enfermedades hereditarias?
"Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos a través de su ADN. Las enfermedades puramente heredadas son aquellas denominadas monogénicas y se debe a mutaciones puntuales en un gen determinado. Se consideran enfermedades raras por la prevalencia en la población", nos explica la Dra. Beatriz Rodríguez Iglesias, experta en genética reproductiva de la Unidad de Reproducción Humana asistida del Hospital Vithas Vigo.
Entrarían dentro de este grupo patologías como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal. Estas tienen que "presentar una mutación en cada copia del gen (tenemos dos copias de cada gen) para padecer la enfermedad". Dos personas portadoras sanas tienen un riesgo de tener un niño afecto del 25%. Sin embargo, habitualmente las personas sanas no saben que son portadoras hasta que aparece un niño con la enfermedad.
Otros ejemplos de enfermedades monogénicas serían la acondroplasia (displasia ósea y principal causa de enanismo), la enfermedad de Huntington (provoca desgaste en las células del cerebro) o neurofibromatosis (causan tumores en el tejido del nervio). En estos casos "solamente con tener una mutación en una de las copias del gen ya se presentan síntomas. De hecho, en este tipo de enfermedades hereditarias suele haber casos en todas las generaciones. Una persona afecta tiene un 50% de transmitirla a su descendencia", aclara la especialista en medicina reproductiva.
Otros ejemplos de enfermedades hereditarias son las ligadas al cromosoma X, como la hemofilia (trastorno hemorrágico) o síndrome de X frágil (discapacidad intelectual hereditaria). Los hombres las padecen y las mujeres son portadoras sanas. Los hijos varones de una mujer portadora tiene un riesgo del 50% de tener la enfermedad. En cambio, un hombre afecto no tiene riesgo para su descendencia de padecer la enfermedad.
© Adobe StockLos factores externos también influyen
Como decíamos, las enfermedades hereditarias por excelencia son las denominadas monogénicas, en las que las mutaciones son heredadas de padres a hijos. En estas enfermedades tener la mutación implica padecer la enfermedad.
Pero hay un conjunto de enfermedades en las que su aparición depende, además de la carga genética, de unas condiciones ambientales determinadas. "Son denominadas multifactoriales. En ellas la carga genética que se hereda incrementa la predisposición a padecer la enfermedad, pero no implica necesariamente que se vaya a desarrollar la enfermedad", señala la Dra. Beatriz Rodríguez.
Se pueden evitar:
Las enfermedades hereditarias monogénicas se pueden evitar en la descendencia mediante técnicas de reproducción asistida con diagnóstico genético preimplantacional. Asimismo, las enfermedades multifactoriales se pueden prevenir o detectar a tiempo para poder poner un tratamiento adecuado lo más pronto posible.
© Adobe StockObesidad
La obesidad común se considera con una herencia multifactorial, es decir, padecer o no la enfermedad se debe a la convergencia de factores genéticos y ambientales. "Se estima que el rango de heredabilidad es del 50%, es decir, la mitad de la contribución en la obesidad es dada por los genes".
La suma y combinación de varias variantes en genes implicados con unos hábitos determinados pueden determinar que la persona sufra esta patología. Por ello, en el caso de la obesidad, hay que insistir en que los hijos de los padres obesos no necesariamente van a serlo si se adoptan unos hábitos dietéticos y de ejercicio desde la infancia para evitar coger peso.
© Adobe StockDiabetes
Existen diferentes tipos de diabetes y su heredabilidad depende de cada uno de ellos. "La diabetes tipo 1 y tipo 2 se deben a la interacción de varios factores genéticos con factores ambientales. Por lo tanto, no se hereda la enfermedad, sino la probabilidad de presentarla", indica la especialista. Los factores hereditarios producen una predisposición que interactúan con factores ambientales en el desarrollo de la patología.
Existe un tipo de diabetes, denominada tipo MODY, que sí que es una enfermedad monogénica, ya que se produce por una alteración en un gen específico. Este tipo de diabetes sí que se transmite directamente de padres a hijos, según herencia autosómica dominante, es decir, si se hereda el gen anormal de uno de los padres, se puede padecer la enfermedad.
© Adobe Stock¿Se heredan las enfermedades del corazón?
Existen cardiopatías familiares que afectan al corazón o a los grandes vasos que se deben a alteraciones genéticas, causadas por mutaciones en un solo gen. Son las miocardiopatías familiares y las canalopatías. En este caso sí que existe riesgo de haber heredado la mutación causante de la mutación con un 50% de padres a hijos.
Por otro lado, si tienes un padre o una madre así o un hermano que ha sufrido un infarto antes de los 65, tu riesgo de padecerlo también aumenta. En concreto, tienes de 2 a 3 veces más riesgo de padecer una dolencia cardiaca, cerebral o vascular. Si hay varios familiares enfermos, la posibilidad es mayor.
Asimismo, existen una enfermedad, la hipercolesterolemia familiar que es hereditaria. Los familiares suelen desarrollar problemas vasculares de forma temprana si no son detectados y tratados.
© Adobe Stock¿Es hereditario el cáncer?
La mayoría de los cánceres son enfermedades multifactoriales debidas al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. "Una pequeña proporción, se estima que alrededor del 5% de todos los tumores, tiene un carácter hereditario. En estos casos, se hereda la susceptibilidad para padecer cáncer. Por ejemplo, el cáncer de mama puede deberse a mutaciones puntuales en el gen BCRA1/2 y se hereda de forma dominante. El 50% de la descendencia presentará la mutación". No obstante, presentar la mutación no implica necesariamente que se vaya a desarrollar la enfermedad, sino que incrementa el riesgo de padecerlo.
Asimsimo, existe existe un trastorno denominado síndrome de Lynch que aumenta el riesgo de cáncer de colon, de endometrio, entre otros tipos.
© Adobe StockDepresión y ansiedad
Existen muchos factores que influyen en la depresión y depende también de factores genéticos y ambientales. Hay casos que pueden ser causados por un desequilibrio químico en el cerebro, en los neurotransmisores, que puede ser provocado por una alteración genética y en estos casos sí que podría tener algún componente hereditario, pero siempre actuando de manera global con otros genes y con factores ambientales", indica la especialista.
© Adobe Stock¿Qué insomnio podemos heredar?
El insomnio común no tiene un factor hereditario claro. Aunque en muchas familias puede ocurrir que varios miembros duermen mal puede deberse a malos hábitos comunes rutinarios.
No obstante, hay un tipo de insomnio que sí es hereditario denominado insomnio letal familiar. Enfermedad muy rara que se da en pocos casos en el mundo, y produce la muerte por no poder dormir. En este caso sí que es heredable de forma dominante y está causada por la producción anómala de una proteína llamada prion ubicada en el cerebro.
© Adobe StockCeliaquía y glaucoma
La mayoría de las enfermedades puramente heredables, es decir monogénicas, se consideran enfermedades raras. En estas enfermedades, tener la mutación es sentencia para tener la enfermedad.
Sin embargo, en la mayoría de las patologías más comunes, existe una predisposición genética que está influenciada por factores ambientales y hábitos. No obstante, ejemplos de enfermedades comunes con un componente hereditario claro son la celiaquía o los trastornos oculares como el glaucoma.
