El riesgo que tiene una mujer sin antecedentes familiares de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida es de un 12%. Sin embargo, cuando se produce una mutación del BRCA 1-2 (los genes más prevalentes en el cáncer de mama y de ovario) el riesgo puede llegar hasta el 85%, según afirma la doctora Alba Ginés, ginecóloga de la Unidad de Mama Ginemed-Hospital Vithas Nisa Sevilla.
De ahí que se recomiende la realización de un consejo genético a estas pacientes. Esto se realiza en una unidad multidisciplinar en el abordaje del cáncer. Cuando se detecta una mujer con cáncer de mama, la unidad valora qué pacientes necesitan estudios genéticos, sobre todo en función de antecedentes, principalmente cáncer de mama y ovario. “En primer lugar, empezamos por la paciente, en caso de que el estudio genético de positivo en la mutación de genes como el BRCA 1 y BRCA 2, se hace llamar a los familiares para recomendarles que se hagan el estudio genético”.
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En pacientes portadoras de la mutación genética es importante insistir en el hecho de que ser potador no implica desarrollar la enfermedad, si no tener el riesgo aumentado respecto la población general, por lo que se personalizará el seguimiento a realizar y el tipo de prevención a realizar, basándolo en el diagnóstico precoz o en cirugías reductoras de riesgo.
“El 100% de los cánceres derivan de alteraciones genéticas que sólo afectan a las células tumorales y que no se trasmiten a los descendientes. Tan solo en un 5-10% de los casos la alteración está en el núcleo de todas las células y es cuando son susceptibles de ser hereditarias”.
Además del consejo genético y la valoración del estudio de BRCA 1 y BRCA 2 y otros si lo considera la especialista, este equipo multidisciplinar valora si es necesario apoyo psicosocial personalizado, preservación de la fertilidad y abordaje de la salud sexual, y el impacto socioeconómico que tendrá sobre la mujer y su entorno la detección del cáncer de mama.