Cáncer genético: la prevención y el diagnóstico precoz, fundamentales para un mejor pronóstico

Los datos no dejan lugar a la duda: el cáncer ya es la segunda causa de muerte en España, según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE) y la Sociedad Española de Oncología Médica, una enfermedad para la que es clave la prevención y el abordaje precoz. Si bien es cierto que la mayor parte de los casos de esta enfermedad son esporádicos —que obedecen a causas distintas de la hereditaria—, de 1 a 2 casos de cada 10 (es decir, entre un 5 y 10%) sí están relacionados con la herencia. 

Tumores que aparecen a edad temprana 

Teniendo esto en cuenta, uno de los principales trabajos en el abordaje del cáncer es diferenciar aquellos hereditarios de aquellos esporádicos, aunque tengan miembros en su familia con algún tipo de tumor. 

Una de las señales de alarma se da cuando aparece un tumor a edad temprana y no es el primer caso en la familia. En esos casos, existe la posibilidad de que se trate de un cáncer con base hereditaria, y suele responder a la mutación de algún gen que pasa de generación en generación y predispone al individuo a contraer algunos tipos de cáncer. 

En esta situación hay que preguntarse si ya se están tomando todas las medidas de prevención y diagnóstico precoz necesarias. “Muchas personas están preocupadas por su herencia genética y no están tomando aquellas medidas de diagnóstico precoz que cualquier persona, tenga o no antecedentes, debería seguir”, nos cuenta el Dr. Ricardo Cubedo, responsable de la Unidad Multidisciplinar de Consejo Genético del Cáncer Hereditario del MD Anderson Cancer Center Madrid.

 Este tipo de casos se deben a la mutación de algún gen que pasa de generación en generación y predispone al individuo a contraer algunos tipos de cáncer

Cuáles son los tipos de cáncer hereditario más frecuentes

Una de las dudas que nos surge es cuáles son los tipos de cáncer hereditarios más comunes. “Los cánceres hereditarios más frecuentes son el de mama, ovario y colon. Aproximadamente un 10% de los cánceres de mama y un 5% de los de colon tienen una base genética. Esto se debe a que estas personas son portadoras de mutaciones en genes protectores de cáncer, que confieren alta susceptibilidad a desarrollar tumores malignos y que han sido heredadas de sus progenitores. Esta herencia es autosómico dominante, lo que significa, que la descendencia tiene un 50% de posibilidades de recibirla”, nos detalla el doctor Manuel Morales González, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Hospiten Rambla. 

¿Cómo se realiza el diagnóstico de los casos de cáncer genético?

Tal y como nos explica el doctor Manuel Morales González, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Hospiten Rambla, se sospecha que en una familia hay una predisposición genética al cáncer, cuando se diagnostican varios cánceres en edades precoces (menores de 50 años), aparecen varios tumores distintos en un mismo individuo, hay historia familiar positiva y una distribución atípica por sexos (como, por ejemplo, cáncer de mama masculino). “Cuando ocurre esto hay que hacer un estudio genómico, para establecer si el o la paciente presenta alguna de las mutaciones descritas asociadas a síndromes de cáncer hereditario. Aunque las más frecuentes afectan a cánceres de mama, colon y ovario, se ha descrito una larga lista de síndromes de cáncer hereditario, con una menor incidencia en la población y que puede afectar a la totalidad de órganos y sistemas”, detalla el especialista.

Añade que si se confirma una mutación concreta y establecida como oncogénica, en un o una paciente con cáncer, ya se establece la presencia de una neoplasia con predisposición genética en esa persona. A partir de ahí hay que estudiar a la familia para ver si hay más miembros afectados con la mutación.

Aproximadamente un 10% de los cánceres de mama y un 5% de los de colon tienen una base genética

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La importancia de los estudios genéticos

Como decíamos, cuando se da esa situación, es importante para su abordaje previo dejarse hacer un árbol genealógico detallado, calcular las probabilidades de cáncer genético y hacer, si necesario, un test genético (análisis de sangre para detectar la mutación de un gen concreto). 

A través de los estudios genéticos se identifican los posibles genes con mutación y se evalúa el riesgo de desarrollar un tumor a raíz de este. Sin embargo, no todos los genes tienen mutación, por lo que también es importante detectar genes afectados, así como estudiar la historia de la familia para valorar el riesgo potencial del paciente de sufrir cáncer en el futuro. La vigilancia se suele empezar diez años antes del caso más joven de cáncer en la familia. 

A través de los estudios genéticos se identifican los posibles genes con mutación y se evalúa el riesgo de desarrollar un tumor a raíz de este

¿Qué ocurre cuando los dos progenitores tienen algún caso de cáncer en la familia?

Si bien se puede creer que es más preocupante cuando los dos progenitores presentan casos de cáncer en la familia, esto es justamente lo que más “tranquiliza” a los oncólogos, ya que significa que los tumores no están relacionados con herencia genética y seguramente respondan a una cuestión de casualidad. 

Por el contrario, “la primera ley de alerta en la que nos fijamos es que sea una sola de las ramas de la familia la que concentre la mayor cantidad de tipos de cáncer”, explica el Dr. Ricardo Cubero. 

El shock del diagnóstico de cáncer genético

Cuando se confirma la noticia, los propios oncólogos plantean al afectado cuál es el escenario que tiene por delante y, lo cierto es que no siempre es fácil de digerir. “En general, el diagnóstico de cáncer es un golpe brutal para la persona diagnosticada y en el caso del cáncer hereditario, este golpe es mayor porque puede afectar a otros seres queridos”, apunta el doctor Morales González, que matiza que una vez dicho esto, hay que dejar claro, que el pronóstico de un determinado tumor depende de la extensión del mismo. 

“En cuanto al tema concreto del cáncer genético, si está en etapas iniciales el pronóstico va a ser bueno. Como además se sabe cuáles van a ser los posibles tumores asociados se van a poder establecer las medidas oportunas para el diagnóstico precoz”, explica. 

Una vez determinada una mutación oncogénica en un caso de paciente con cáncer, el doctor del Hospital Universitario Hospiten Rambla indica que se pasará a estudiar a la familia de primer grado, para buscar a las/los portadores sanos de la mutación. “A este grupo, y dependiendo del síndrome de tumores hereditarios que se trate, se les hará un seguimiento con las pruebas diagnósticas pertinentes, con el fin del diagnóstico precoz. También podrían ser sometidos a cirugías preventivas, dependiendo del caso que se trate”, nos comenta. 

Por otro lado, apunta que existen mutaciones concretas, de las cuales los pacientes portadores de las mismas se podrían beneficiar de nuevos medicamentos, que han venido a mejorar mucho la supervivencia. Ejemplos son, el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarios o con cáncer de colon hereditario no polipósico. 

El pronóstico de los cánceres de base genética, si están en etapas iniciales, va a ser bueno

Seguimientos del paciente

¿Qué seguimientos debe llevar una persona a la que se le diagnostica la posibilidad de padecer un tipo de cáncer genético? “Eso dependerá del tipo de síndrome de cáncer hereditario que se trate, lo cual sería muy largo de enumerar. Pero para dar ejemplo de los más frecuentes, en el caso del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario se harían controles: con resonancia nuclear magnética mamaria y mamografía (con o sin ecografía mamaria) y exploración ginecológica con ecografía transvaginal y determinación en sangre de CA125, cada 6 meses. Además, se puede realizar una mastectomía bilateral, subcutánea con preservación de areola y pezón, para reducir el riesgo y el realizar una resección de ambos ovarios y trompas por vía laparoscópica tras la edad fértil (35 a 40 años). En los portadores masculinos de mutaciones asociadas a este síndrome hay que realizar exploración prostática y control de PSA desde los 40 años”, detalla el doctor Morales González. 

Pronóstico para los pacientes con un cáncer de base genética

De la misma forma que ser portador del gen es casi una cuestión de lotería, como apuntan los expertos, también lo es desarrollar finalmente el cáncer. Hay muchas más posibilidades, pero no siempre sucede. En el caso de que finalmente desarrolle el cáncer, el adecuado y exhaustivo seguimiento que llevan estos pacientes puede ser garantía de un diagnóstico de la enfermedad en fases precoces.

“Exactamente, la clave en los portadores sanos o en los intervenidos de un cáncer genético es realizar un seguimiento, para diagnosticar un posible tumor en fases muy precoces y curables. Y repito la importancia de las cirugías preventivas, como se explicó previamente. También en el caso del cáncer colorrectal polipósico hereditario, donde los pacientes tienen más de 100 pólipos en todo el colon y el realizar una resección de colon y recto, antes de los 25 años de edad, va a ser fundamental”, detalla el especialista. ¿Mejora esto el pronóstico de la enfermedad?

“Como con todos los cánceres, el diagnóstico precoz es clave para la curación. Como esta población ya está diagnosticada con la mutación concreta y se conocen los posibles tumores asociados, las pruebas diagnósticas se van a poder realizar de una manera ordenada y periódica”, detalla el doctor de Hospiten Rambla.

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 Si tengo antecedentes de cáncer hereditario, ¿qué puedo hacer para prevenir la enfermedad?

“La prevención es clave en el abordaje del cáncer y así mismo del cáncer genético. Existen una serie de consejos básicos y, sin embargo, de gran relevancia a la hora de reducir el riesgo de desarrollar tumores de este tipo, algunos de los más comunes”, explica el Dr. Manuel Morales, oncólogo médico de Hospiten. El especialista los resume en los siguientes:

•  Mantener una dieta saludable: llevar una alimentación equilibrada puede ayudar a reducir el riesgo de diferentes tipos de tumores, como los de colon y mama.
• Controlar nuestro peso: el sobrepeso y la obesidad están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer.
• Realizar actividad física regularmente: el ejercicio físico a su vez contribuye a mantener un peso adecuado, y ayuda en la prevención de tumores como el de colon, mama y endometrio.
• Evitar el consumo de tabaco: el tabaquismo es un factor de riesgo importante para varios tipos de tumores, incluyendo el cáncer de pulmón, boca, esófago y vejiga. “El humo del tabaco contribuye directamente a aumentar la probabilidad de desarrollar células cancerígenas debido a las sustancias tóxicas y carcinógenas que contiene, que pueden dañar el ADN celular”, desarrolla el Dr. Manuel Morales.
• Limitar el consumo de alcohol: se recomienda limitar la ingesta de alcohol ya que está relacionado con el desarrollo de tumores como de boca, faringe, esófago, hígado, mama y colon.
• Protegerse del sol: la exposición excesiva al sol sin protección aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de piel.
• Realizar revisiones médicas periódicas: las pruebas y revisiones médicas son fundamentales en la detección precoz del cáncer y sobre todo en los casos de tumores hereditarios: las mamografías para la detección temprana del cáncer de mama y las pruebas de colonoscopia para el diagnóstico del cáncer de colon, entre otras.
• Vacunarse contra el virus del papiloma humano (VPH): la vacunación reduce significativamente el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. En el caso del VPH, este virus es el responsable de ciertos tipos de tumores como el de cuello uterino. Previniendo, gracias a la vacuna, ciertos tipos de genotipos más agresivos y responsables de un gran porcentaje de casos de este cáncer, protegemos nuestra salud.
• Evitar la exposición a sustancias cancerígenas.

Para finalizar, le preguntamos al doctor Morales González qué le diría a alguien que ha sido diagnosticado con un tipo de cáncer genético. “Además de hacer los controles rutinarios de forma disciplinada, tiene que extremar los hábitos de vida saludables: ausencia de hábitos tóxicos, dieta saludable, como la mediterránea, evitar el sobrepeso y ejercicio físico adecuado (150 a 300 minutos de actividad aeróbica moderada o 75 a 100 de actividad aeróbica vigorosa semanalmente junto a ejercicios de fortalecimiento muscular dos veces por semana)”, concluye el especialista.