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Dentro de las enfermedades raras que pueden afectar a nuestra vista, nos encontramos con la aniridia, una enfermedad congénita originada por la presencia de una alteración genética. “Es una patología crónica y hereditaria, casi siempre bilateral, que significa la ausencia de iris (la parte coloreada del ojo que rodea a la pupila)”, nos aclara el doctor Juan Álvarez de Toledo, codirector médico en la Clínica Oftalvist Barcelona.
Distintos tipos de aniridia
Tal y como explica el doctor, la aniridia puede tener un origen congénito o puede ser secundaria, es decir, ser causa de un traumatismo o de cirugía principalmente, entre otras.
Desde los Servicios de Salud de la Comunidad de Madrid, apuntan que la forma hereditaria se transmite a la descendencia de acuerdo con diferentes patrones (transmisión autosómica dominante o transmisión autosómica recesiva), que dan una probabilidad de transmitirlo a la descendencia en un porcentaje del 50% o del 25% respectivamente. La mutación genética que origina la aniridia se produce espontáneamente en el 15% de los casos. El resto, provienen de la transmisión del gen alterado por sus padres.
Mientras, en los casos esporádicos no existen antecedentes familiares de la enfermedad. En este momento pasa a ser hereditaria, de tipo autosómica dominante, teniendo un 50% de posibilidades de transmitir la alteración a sus descendientes directos.
Es una patología crónica y hereditaria, casi siempre bilateral, que significa la ausencia de iris
¿Cuáles son las principales causas que pueden ocasionar aniridia?
El doctor Álvarez de Toledo nos detalla que la principal causa de la aniridia de tipo congénito es un defecto en el gen PAX6. “Hay muchas mutaciones que afectan a este gen y esto es lo que produce esta enfermedad. Además, hay casos en los que se puede asociar también a un tumor maligno del riñón, conocido como tumor de Wilms. Por eso, los niños que nacen con aniridia tienen que ser revisados por el pediatra para descartar esta posibilidad”, nos detalla el especialista en oftalmología.
Frecuencia de la enfermedad
El doctor nos indica que se trata de una enfermedad poco frecuente, pero principalmente lo es la aniridia de tipo congénito. “Posiblemente hay menos de 1.000 personas afectas en España”, nos comenta el doctor. Según datos de la Comunidad de Madrid, la incidencia en la población, en general, se cifra en 1 caso cada 50.000 a 100.000 personas y en España se tasa en 1 caso cada 80.000 o 100.000 personas.
© Getty Images¿Cómo se confirma el diagnóstico de este problema ocular?
Para confirmar el diagnóstico de esta patología hay que realizar una serie de pruebas. “Se confirma mediante la exploración de un oftalmólogo realizando un examen ocular en una lámpara de hendidura. Tras la evaluación se puede poner de manifiesto si existe una falta total o parcial del iris. Además, los pacientes con aniridia congénita pueden tener también otras alteraciones oculares como del tipo corneales, cataratas o falta de desarrollo de la mácula, entre otras que el especialista podrá diagnosticar durante la revisión”, nos confirma el doctor.
¿Cómo se manifiesta?
Al nacer, el doctor explica que los niños pueden presentar un leve ptosis palpebral fisiológica, junto con nistagmus pendular, caracterizado por un movimiento oscilatorio involuntario de los ojos. Además, suelen experimentar una marcada fotofobia ante la luz intensa. “En la mayoría de los casos, el signo más precoz que detectan los padres es la hipopigmentación del iris, lo que puede indicar la ausencia parcial o total de pigmento ocular”, detalla.
Los pacientes suelen experimentar una marcada fotofobia ante la luz intensa
¿Cómo tratar este problema de salud?
Una vez que se confirma el diagnóstico, nos planteamos si existe algún tratamiento que pueda ser eficaz para abordar este problema de salud. El doctor confirma que no existe ningún tratamiento eficaz para la aniridia congénita a día de hoy. “Para ello habría que tener una cura capaz de inhibir la expresión de la mutación en el gen PAX6, y eso no existe en la actualidad. Sin embargo, disponemos de estrategias terapéuticas enfocadas en el manejo de las complicaciones asociadas, como tratamientos para preservar la superficie ocular y retrasar la progresión de la queratopatía anirídica”, nos cuenta. Entre las opciones, indica que destacan el trasplante de células madre epiteliales corneales y la implantación de iris artificiales, aunque estas no constituyen una cura definitiva.
Seguimiento de la enfermedad
¿Qué revisiones debe llevar una persona diagnosticada con aniridia? El doctor cuenta que los pacientes con aniridia deben someterse a revisiones oftalmológicas cada seis meses durante los primeros años de vida. “A partir de los siete años, el seguimiento puede espaciarse a una evaluación anual. Además, es fundamental realizar un estudio genético tanto en el paciente como en sus padres en las primeras etapas de vida, con el objetivo de identificar posibles mutaciones asociadas y evaluar el riesgo de desarrollar el tumor de Wilms (tumor renal maligno), que he comentado anteriormente”, nos cuenta.
Es fundamental realizar un estudio genético tanto en el paciente como en sus padres en las primeras etapas de vida
¿De qué forma puede afectar a su calidad de vida?
De lo que no cabe duda es de que la aniridia impacta significativamente en la calidad de vida de los pacientes, ya que quienes la padecen presentan una agudeza visual reducida, generalmente entre 0.1 y 0.2 en la escala decimal. Los casos con mejor agudeza visual son excepcionales. Si bien existen formas congénitas más agresivas y otras más leves, en términos generales, la afectación visual es importante.
“Además, la aniridia puede asociarse con otras comorbilidades sistémicas, como la obesidad. Por ello, es fundamental brindarles apoyo integral a través de fundaciones, como la ONCE, el acompañamiento de profesores especializados, el acceso a ayudas visuales y otras herramientas que faciliten su desarrollo y autonomía en la vida diaria”, concluye el experto.
