Elena Arcega, paciente enfermedad rara: "tenía un picor intenso nocturno y como alergia a las sábanas y a los pijamas"

La colangitis biliar primaria (CBP) es una enfermedad hepática rara, crónica y autoinmune que afecta mayoritariamente a mujeres, con una proporción de 9 casos por cada hombre diagnosticado. Aunque no se trata de una patología ampliamente conocida, su impacto en la calidad de vida de quienes la padecen es profundo. Sus síntomas pueden ser silenciosos durante años o presentarse con señales como el prurito intenso, la fatiga extrema y la ictericia, lo que complica su diagnóstico temprano.

Para comprender mejor esta enfermedad, hemos hablado con la Dra. Marina Berenguer, hepatóloga en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Además,  Elena Arcega, presidenta de la Asociación ALBI España, comparte su testimonio como paciente.

"Aprendes a vivir con la fatiga, el insomnio y el dolor": el testimonio de Elena Arcega

Elena Arcega recibió su diagnóstico de colangitis biliar primaria casi por casualidad. Todo comenzó cuando sufrió una trombosis venosa profunda y, tras realizarle analíticas para descartar otras afecciones, los médicos descubrieron que tenía CBP. "El diagnóstico fue relativamente rápido", explica, aunque reconoce que, como muchas otras personas con enfermedades raras, nunca se habría imaginado padecer algo así.

Antes del diagnóstico, había experimentado síntomas como un prurito nocturno intenso que la hacía sentir que tenía "alergia a las sábanas y a los pijamas". También notaba un cansancio constante que atribuía a la rutina diaria, el trabajo y la familia. "No podía caminar ni media hora sin sentirme agotada", recuerda.

El impacto en su calidad de vida ha sido significativo. "He aprendido a manejar los síntomas: el prurito, la fatiga, el insomnio, el dolor articular… Cada día es diferente", cuenta. Como en muchas enfermedades invisibles, el estigma y la incomprensión de los demás han sido un reto. "A los enfermos nos dicen 'siempre estás cansada', 'pero si te veo bien'. Al principio, estas frases duelen, pero con el tiempo aprendes a gestionarlo", explica.

Sobre el tratamiento, Elena sigue una dieta mediterránea, hace ejercicio controlado y toma fármacos, aunque destaca que actualmente solo hay un medicamento eficaz para la CBP, y no funciona en todos los pacientes. "Necesitamos más alternativas terapéuticas, y esperamos que lleguen pronto", señala con esperanza.

A quienes acaban de recibir un diagnóstico, les recomienda calma y buscar información en fuentes confiables: "Nada de Google ni Inteligencia Artificial. Lo mejor es acudir a médicos y asociaciones especializadas".

© Getty Images

Colangitis biliar primaria: síntomas, diagnóstico y tratamiento

"La colangitis biliar primaria es una enfermedad crónica del hígado en la que lo que se ve dañado fundamentalmente son los conductillos de la bilis que hay dentro del hígado", explica la Dra. Berenguer. "Cuando estos conductillos van enfermando, la bilis y los productos que se eliminan habitualmente al intestino quedan retenidos en el cuerpo, siendo tóxicos y produciendo manifestaciones clínicas". Con el tiempo, este daño progresivo puede acabar afectando todo el hígado hasta desembocar en cirrosis, lo que puede comprometer seriamente sus funciones.

¿Cuántas personas la padecen y quiénes están en riesgo?

Se estima que en España hay alrededor de 10.000 personas con CBP, aunque la falta de registros exactos dificulta conocer la cifra real. "Es una enfermedad rara y hay pocos estudios que aporten datos precisos, pero se calcula que la incidencia anual oscila entre 0,51 y 3,86 casos por cada 100.000 habitantes", señala la Dra. Berenguer. Esta patología afecta principalmente a mujeres de mediana edad, con una proporción de nueve mujeres por cada hombre diagnosticado.

¿Por qué se produce?

"No se sabe con certeza qué provoca la colangitis biliar primaria", admite la especialista. "Se cree que, en personas genéticamente susceptibles, algún factor externo, como una infección o una toxina, desencadena una respuesta inmunológica anómala contra los conductillos biliares". Por ello, se clasifica como una enfermedad autoinmune, aunque su origen exacto sigue siendo objeto de investigación.

Se cree que algún factor externo, como una infección o una toxinarespuesta inmunológica anómala contra los conductillos biliares

Síntomas: el cansancio y el picor son señales de alerta

Uno de los grandes problemas del diagnóstico es que muchas pacientes pueden no presentar síntomas en las etapas iniciales. Sin embargo, cuando aparecen, los más frecuentes son:

• Fatiga extrema: muchas pacientes reportan un cansancio severo, difícil de explicar, que afecta su vida diaria.
• Prurito (picor intenso): especialmente en las palmas de las manos y plantas de los pies, que puede empeorar por la noche.
• Ictericia: color amarillento en la piel y los ojos debido a la acumulación de bilirrubina.
• Dolor en la parte superior derecha del abdomen.
• Osteoporosis y sequedad en ojos y boca, en casos avanzados.

El principal desafío es que estos síntomas pueden confundirse con otras enfermedades o con el estrés de la vida cotidiana, lo que retrasa el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la colangitis biliar primaria?

"Durante muchos años, las personas con esta enfermedad pueden no tener ninguna sintomatología o presentar síntomas inespecíficos que no hacen pensar en el hígado", explica la Dra. Berenguer. En muchos casos, la enfermedad se, en el que se observa un aumento de las fosfatasas alcalinas. "Si vemos este marcador elevado en una mujer de mediana edad, especialmente si tiene otras enfermedades autoinmunes, debemos sospechar de CBP", advierte la especialista.

© Getty Images

Tratamiento: ¿existe cura para la colangitis biliar primaria?

El principal tratamiento es el ácido ursodeoxicólico que debe administrarse de por vida. No cura la enfermedad, únicamente retrasa la progresión de la enfermedad. Es un tratamiento muy seguro y bien tolerado en general, y es eficaz en casi el 60-70% de las mujeres. Si la respuesta es adecuada, la expectativa vital de las pacientes es similar a la de personas de su misma edad que no padecen esta enfermedad.

En aquellos pacientes con respuesta insuficiente, se pueden añadir fármacos de segunda e incluso tercera línea. Hasta hace unos pocos años, no disponíamos de estas terapias de rescate, pero ahora se han abierto posibilidades de frenar la progresión en aquellas pacientes que no responden al ácido ursodeoxicólico con una reducción significativa de las fosfatasas alcalinas.  Alguno de estos productos de rescate aún no está disponible en España, pero lo estará en breve porque ya ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento.

Una ventaja de este nuevo producto (agonista PPAR) es que aparte de frenar la progresión de la enfermedad, también han demostrado tener un efecto beneficioso sobre algunos de los síntomas típicos de esta enfermedad, como puede ser el picor (y de forma secundaria, el insomnio, depresión...). 

¿Qué papel juega la alimentación y el estilo de vida?

"Es fundamental evitar todos los factores que puedan agravar la enfermedad, como el alcohol y el sobrepeso", advierte la Dra. Berenguer. "Seguir un estilo de vida mediterráneo con una dieta saludable, ejercicio físico moderado y el consumo de café puede ayudar a evitar una mayor progresión de la enfermedad".

¿Cuál es el estigma asociado a estas enfermedades hepáticas?

Como explica la experta, por un lado, "cuando se padece del hígado, la gente tiende a pensar que es por el alcohol, olvidándose o desconociendo que hay muchas otras enfermedades del hígado no relacionadas con el alcohol; como por ejemplo la colangitis biliar primaria".

Por otra parte, en esta enfermedad los síntomas no siempre denotan una situación de gravedad (de muerte), pero tienen un alto impacto en la calidad de vida de las pacientes (cansancio, picor, insomnio, depresión…) y esto no siempre es “entendido” por el entorno, ya sea la sociedad o los profesionales sanitarios.

La educación es siempre el mejor método para concienciar. Educación en las carreras profesionales, y durante el ejercicio de la profesión, SI, pero también educación y visibilización de la enfermedad con apoyo de las asociaciones de pacientes, o con el apoyo de personas de la sociedad, como los periodistas de la salud. 

¿Qué avances médicos pueden cambiar el futuro de la CBP?

"Con los tratamientos actuales, la mayoría de las pacientes pueden tener una expectativa de vida normal si la enfermedad se detecta a tiempo y siguen el tratamiento adecuado", explica la especialista. No obstante, las investigaciones continúan. "Hoy en día se están desarrollando terapias para ese pequeño porcentaje de casos que no responden a los tratamientos actuales y que progresan rápidamente hasta la cirrosis". También se busca comprender mejor la causa de la enfermedad, ya que "sin conocer el origen, es difícil encontrar una solución definitiva".