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Desde su estreno en Televisión Española, no son pocas las ocasiones en las que en el programa La Revuelta se han encargado de dar visibilidad a enfermedades raras, aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
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Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.417 según datos de Orphanet, la base de datos on line especializada en este tipo de dolencias. El último caso sobre el que ha puesto el foco gracias al programa de televisión ha sido el de la ataxia de Friedreich. Entre el público presente en las butacas del teatro donde se graba el programa de David Broncano, estaba una joven paciente con esta dolencia neurológica y degenerativa, así como la madre de tres hijos que también padecen la enfermedad. Su objetivo era dar visibilidad a patología tan dura, que supone un auténtico terremoto en las familias que la padecen.
Bajo el término “ataxia” se engloban más de 200 tipos de enfermedades, todas ellas individualmente catalogadas como enfermedades raras
Distintos tipos de ataxias
Partimos de la base de que bajo el término “ataxia” se engloban más de 200 tipos de enfermedades, todas ellas individualmente catalogadas como enfermedades raras, que se caracterizan por provocar en los pacientes problemas de coordinación muscular a la hora de realizar movimientos voluntarios, debido a una disfunción del cerebelo y sus conexiones.
“Las ataxias cerebelosas pueden clasificarse de muchas formas, según el patrón de herencia, edad de inicio, los síntomas predominantes… pero generalmente distinguimos dos tipos: ataxias secundarias o adquiridas, y ataxias degenerativas. Entre las degenerativas, una enorme proporción (con más de 100 subtipos) tienen una causa genética, por lo que también las denominamos ataxias hereditarias”, comenta la Dra. Irene Sanz, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “En todo caso, y salvo en algunas de origen adquirido, que es posible abordarlas tratando la causa de origen, en general estamos hablando de enfermedades crónicas, progresivas y que además generan una gran discapacidad y que pueden comprometer la supervivencia de los pacientes”.
¿Cuál es la velocidad de progresión de la enfermedad?
La velocidad de progresión de la enfermedad puede variar mucho, tanto de una persona a otra, como según el tipo de ataxia. Es decir, en algunos pacientes los síntomas de la ataxia empeorarán lentamente a lo largo años y, en otros, evolucionarán muy rápidamente, en solo meses.
Qué es la ataxia de Friedreich
Tal y como explican desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes mellitus, pérdida visual y audición defectuosa. Se estima que la prevalencia de la FRDA en la población caucásica es de 1/20.000 a 1/50.000. El tiempo medio entre la aparición de los síntomas y la dependencia de una silla de ruedas es de 15,5 años (varía entre 3 a 44).
La ataxia de Friedreich es un trastorno neurodegenerativo hereditario
Cómo se manifiesta
Informan desde FEDER y Orphanet, además, de que la presentación clásica de la FRDA se inicia en etapas tempranas de la vida, en la niñez o adolescencia.
- Así, la torpeza general y la ataxia de la marcha suelen ser los primeros síntomas de alarma que aparecen, a menudo seguidos de signos piramidales, ataxia de las extremidades superiores y disartria.
- Las manifestaciones oculomotoras se presentan pronto e incluyen fijación ocular inestable (tirones de onda cuadrada) y nistagmo. La pérdida visual puede producirse más tarde.
- Mientras, la neuropatía auditiva (8-39% de los casos), conduce a dificultades de audición.
- Los expertos indican que la inteligencia no parece estar afectada.
- La arreflexia y la pérdida sensorial distal están presentes en la mayoría de los casos.
- Hay más problemas, como la disfagia, leve al principio pero cuando la enfermedad avanza puede conducir a la asfixia con comida y líquidos.
- La escoliosis y las deformidades de los pies (pie cavo y pie equinovaro) pueden ser leves o debilitantes.
- La espasticidad, visto posteriormente en el curso de la enfermedad, puede llevar a sentir malestar, dolor, problemas de posición y contracturas en algunos casos.
- La afectación cardíaca (normalmente miocardiopatía hipertrófica) suele desarrollarse más tarde en el curso de la enfermedad, pero en raras ocasiones puede preceder a los síntomas neurológicos.
- La diabetes mellitus, vista en más del 30% de los casos, es con frecuencia de aparición tardía.
- Algunos pacientes presentan vejiga hiperactiva.
La esperanza de vida es de unos 40 años de media, dependiendo de la edad de aparición y la presencia de diabetes y miocardiopatía
Manejo y tratamiento de la ataxia de Friedreich
La mala noticia es que no existe cura para la FRDA y su manejo es multidisciplinar. Desde FEDER apuntan a que la terapia física y el uso de ayudas para caminar, prótesis y sillas de ruedas ayudan a mantener un estilo de vida activo. Todo depende de cada caso, pero en general, puede ser también necesario recurrir a la ayuda de un logopeda. Los programas de estiramiento y el uso de férulas y agentes farmacológicos (baclofeno y toxina botulínica) mejoran la espasticidad muscular. El tratamiento de la afección cardíaca incluye anticoagulantes, agentes antiarrítmicos y marcapasos. Los pacientes con diabetes mellitus suelen requerir insulina. En etapas posteriores, se puede necesitar una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea.
Pronóstico de los pacientes
Aunque el pronóstico ha mejorado, gracias a los avances de los últimos años, no se puede negar que la calidad de vida aún está significativamente afectada. La esperanza de vida es de unos 40 años de media, dependiendo de la edad de aparición y la presencia de diabetes y miocardiopatía. La muerte se produce principalmente por una enfermedad cardíaca (insuficiencia cardíaca o arritmia) y bronconeumonía.
¿A quiénes afectan las ataxias de forma más habitual?
Según constatan los expertos, las ataxias pueden afectar a cualquier sexo y edad, pero predominan, en su conjunto, en el adulto joven. Aunque son insuficientes los datos epidemiológicos de los que disponemos, se estima, a nivel mundial, que afectan a unas 3-20 personas por cada 100.000 habitantes. Según aproximaciones de la Sociedad Española de Neurología, en nuestro país, las ataxias hereditarias tienen una prevalencia de 5,48 casos por cada 100.000 habitantes, lo que significa que, actualmente, existen en España unas 2.500 personas afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria. Por otra parte, y según el Mapa epidemiológico de la CEAPED de la SEN, las ataxias hereditarias más comunes en España son la SCA3, la SCA2, la ataxia de Friedreich, y el Niemann-Pick C.
Hasta la fecha, se ha identificado más de 100 genes diferentes cuya mutación puede estar detrás de estas enfermedades
Estudios genéticos para confirmar el diagnóstico
“Las ataxias hereditarias son altamente heterogéneas. Por lo que para diagnosticar correctamente a los pacientes, y una vez descartadas posibles causas secundarias o adquiridas, los estudios genéticos son imprescindibles, sobre todo ahora que las técnicas diagnósticas moleculares han experimentado un gran avance”, comenta la Dra. Irene Sanz. “Sin embargo, a las limitaciones que aún existen en el acceso a estos test genéticos, dependientes de la disponibilidad de medios de cada CC.AA., unido al hecho de que aún es necesario seguir avanzando en la investigación para identificar la totalidad de genes causantes de las ataxias, hasta el 40-50 % de los pacientes no recibirán un diagnóstico definitivo. Hasta la fecha, se ha identificado más de 100 genes diferentes cuya mutación puede estar detrás de estas enfermedades, pero aún es necesario tratar de identificar otros muchos más”.
¿Cuál es el tratamiento de las ataxias hereditarias?
Desde la SEN nos cuentan que el tratamiento de la ataxia hereditaria es fundamentalmente sintomático. Teniendo en cuenta que, en la mayoría de los tipos, la evolución de la enfermedad se caracterizará por una progresiva discapacidad, el objetivo del tratamiento es intentar que la enfermedad progrese lo más lentamente, para que el paciente mantenga su autonomía funcional y durante el mayor tiempo posible, evitando, en la medida de lo posible que, a medida que progrese la enfermedad, aumente el grado de discapacidad y empeore su calidad de vida.
“Algunos síntomas de estas enfermedades y de sus comorbilidades pueden verse beneficiados por los tratamientos farmacológicos y/o quirúrgicos de los que disponemos actualmente pero, puesto que los esfuerzos deben ir encaminados a intentar mantener en la medida de lo posible la situación funcional, terapias rehabilitadoras como la fisioterapia, la logopedia o la terapia ocupacional son fundamentales en el abordaje de estos pacientes”, comenta la Dra. Irene Sanz. “En todo caso, y a pesar de que se continúa trabajando con el objetivo de frenar la neurodegeneración o incluso revertirla, son enfermedades que aún necesitan de muchísimos esfuerzos en el desarrollo de nuevas terapias”. Por eso es tan importante ponerlas en el foco y, sin duda, en el programa de RTVE se consiguió hacerlo.