Qué es la trombofilia, el problema de salud que padece Sol Macaluso, causa de sus abortos

Después de sufrir dos abortos, el último de ellos el pasado mes de mayo, la periodista Sol Macaluso ha encontrado, por fin, la explicación a este problema relacionado con su fertilidad. "Tengo 29 años y tengo trombofilia", ha explicado ella misma en un vídeo en sus redes sociales.  "Este diagnóstico llega después de haber perdido dos embarazos de manera natural y, a pesar de la desgracia, tengo que considerarme afortunada. Porque, generalmente, esta es una prueba que no se pide por consenso internacional hasta pasado los tres abortos", ha señalado.

Además, la exconcursante de Gran Hermano VIP ha aclarado qué tipo de trombofilia es la que sufre. "La trombofilia en sus diferentes tipos y formas causa aproximadamente más del 50% de abortos espontáneos en el mundo. El tipo de trombofilia que a mí me encontraron, hasta el momento, es un tipo hereditario. Es la mutación del gen MTHFR. Esto lo que hace es que mi cuerpo inhibe el ácido fólico. Es decir, no es capaz de procesarlo por sí mismo. Tengo un déficit de vitaminas B9, B12 y B6. Lo cual, al no poder sintetizarse, no puede transformarlo en proteínas. Y al no transformarlo en proteínas, puedo estar más propensa a formar coágulos o incluso fallos de implantación", ha explicado.

No ha dudado en compartir su experiencia con sus seguidoras: "No todas las mujeres encontramos un motivo, en mi caso después de una primera parte de análisis tenemos este hallazgo, lo cual nos permite pautar un tratamiento de cara al futuro. Vamos por una segunda parte de exámenes médicos para descartar otros tipos de trombofilias y demás cosas. Espero haber sido lo suficientemente clara y menos técnica posible".

Lo cierto es que el hecho de que se confirme el diagnóstico da cierto respiro a la que fuera corresponsal de Telecinco en la guerra de Ucrania, pues no entendía el por qué había sufrido dos abortos, motivo de enorme tristeza.

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¿Qué es y cuáles son las causas de la trombofilia?

Cuando hemos conocido el caso de la periodista, nos hemos planteado qué implica padecer este problema de salud. "La trombofilia es una condición que aumenta la tendencia a formar coágulos de sangre y en algunas mujeres provocar abortos. Puede ser hereditaria o adquirida. Dentro de las causas genéticas o hereditarias están las mutaciones en genes como el Factor V Leiden o la Protrombina, mutación del gen MTFHR causante de hiperhomocistinemia y las deficiencias en proteínas anticoagulantes como la antitrombina, proteína C o proteína S. Dentro de las causas adquiridas se han descrito ciertas enfermedades como el síndrome antifosfolípido, factores hormonales como el uso de anticonceptivos orales y el embarazo, la inmovilidad prolongada y el cáncer", nos indica la doctora Gabriela Silva, especialista en Hematología del Hospital Universitario VithasMadrid Arturo Soria.

"Se debe a anormalidades en el sistema hemostático, que causan una mayor activación de la coagulación, creando un estado de hipercoagulabilidad. Las causas de la trombofilia pueden ser genéticas (hereditarias) o adquiridas. Nuestro sistema hemostático es un mecanismo de defensa del organismo que se encarga de mantener la sangre en estado fluido en el interior de los vasos sanguíneos, manteniendo permeable su luz. Ante una lesión vascular, un sistema hemostático sano va a actuar deteniendo la hemorragia a través de la formación de un tapón hemostático, o un coágulo", nos cuenta por su parte la doctora Daniela Silva, especialista en Medicina Interna y E-Health Medical Manager de Cigna Healthcare España. 

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Lo primero que nos aclara, por su parte, la doctora Amparo Santamaría Ortiz, especialista en Hematología y miembro de Top Doctors, es que los síntomas suelen estar vinculados al desarrollo de la trombosis. "La trombofilia es una tendencia a desarrollar trombosis. No implica que vayas a hacer una trombosis. Cuando se desarrolla una trombosis, hay un desencadenante, como puede ser un cáncer, una enfermedad cardíaca u otras patologías autoinmunes, entonces se desarrolla un coágulo o un trombo en las venas. Suele ser más frecuente en las piernas, por lo que suelen dar trombosis venosa profunda en las extremidades inferiores, y también en el pulmón, que es lo que se llama embolia pulmonar", nos detalla la doctora.

"La trombofilia en sí misma no causa síntomas, pero los coágulos de sangre que se forman debido a ella sí pueden causar problemas. Los síntomas dependen de dónde se formen los coágulos. Por ejemplo, una trombosis venosa profunda causará dolor, enrojecimiento e hinchazón en una pierna; o bien, en el caso de una tromboembolia pulmonar, dificultad para respirar, dolor en el pecho, tos a veces con sangre. Pueden existir coágulos en otras partes del cuerpo y síntomas en función de la localización del trombo", nos cuenta por su parte la doctora de Vithas.

Y es que, como coinciden las expertas, uno de los problemas es que la trombofilia puede presentarse como una enfermedad silenciosa, puesto que son pocas las veces que provoca síntomas. "La mayoría de los pacientes diagnosticados con trombofilias no desarrollan molestias visibles. Cuando los síntomas aparecen, suelen hacerlo en forma de coágulos en diferentes partes del cuerpo", nos explica la doctora Daniela Silva, que detalla cuáles son las posibles señales:

• Lo más frecuente es que aparezcan en las piernas, sobre todo tras permanecer mucho tiempo en una misma posición, por ejemplo, tras un largo viaje en avión o en coche. Esto se debe a que permanecer en una misma posición genera lo que se conoce como estasis venosa o remanso de sangre, lo cual favorece la formación de coágulos. En estos casos los pacientes suelen referir inflamación en las piernas y dolor en el tobillo.
• En ocasiones también pueden referir fiebre y/o calor en la zona. Las personas fumadoras y las mujeres, especialmente aquellas que toman algún tipo de mediación hormonal, también tienen un mayor riesgo de desarrollar coágulos en estos casos.
• Otra presentación frecuente es la de abortos tempranos. En mujeres sanas con 2 o más abortos en el primer trimestre de embarazo sin otra explicación, debe estudiarse la presencia de una trombofilia.  

Distintos tipos de trombofilia

Como ya hemos anticipado, hay dos tipos de trombofilia. La especialista en Medicina Interna nos detalla sus características: 

• La trombofilia hereditaria o genética, tiene su origen en defectos congénitos en los componentes de la coagulación sanguínea. Podemos tener deficiencia de "anticoagulantes naturales" (proteína C, proteína S o antitrombina) o aumento de función de proteínas coagulantes (mutación G20210A de la protrombina, factor V Leiden entre otros.). El riesgo trombótico es variable según el tipo de alteración y la carga genética con la que se hereda. Este tipo de trombofilia es menos frecuente que la adquirida. 
• La trombofilia adquirida tiene mucha más prevalencia debida a numerosas circunstancias y situaciones patológicas de carácter transitorio o permanente (inmovilización por viajes, enfermedades u obesidad, entre otros) que hacen que el sistema hemostático se incline hacia una situación de hipercoagulabilidad.

"Dentro de las trombofilias adquiridas está el síndrome antifosfolipídico, que puede ser que derive en una trombosis o que puede dar problemas de fertilidad", nos cuenta por su parte la doctora Santamaría Ortiz.

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¿Es un problema que se puede prevenir?

Tal y como insiste la doctora Santamaría, la trombofilia es una tendencia, pero no implica que uno vaya a desarrollar una trombosis. "Siempre que se detecta una trombofilia, lo que hay que hacer es en situaciones de riesgo, como serían los viajes largos de avión, las inmovilizaciones prolongadas, es decir, cuando se pasan cuatro o siete días encamados, o bien cuando te van a operar, hacer prevención, bien con la administración de heparina bien con el uso de anticoagulantes orales directos", recomienda. Además, en el caso concreto de que una mujer quiera quedarse embarazada o bien tenga un problema de fertilidad, conviene que consulte con un hematólogo experto en trombosis y hemostasia para poder hacer un tratamiento preventivo con heparina y aspirina durante el tratamiento de reproducción asistida -o también durante el tratamiento hormonal por un cáncer, etcétera- o bien cuando se queda embarazada para intentar prevenir tanto la trombosis como la posible pérdida del niño", nos cuenta la especialista. "Las varices predisponen a padecer trombosis, pero no son una causa de trombosis. Por lo tanto, una vida activa puede hacer que disminuya el riesgo de tener una trombosis en las piernas", nos cuenta.

Coincide la hematóloga de Vithas, que nos cuenta que la trombofilia y sus complicaciones pueden ser en parte prevenidas con ciertas medidas. "Algunas formas de prevención incluyen estilo de vida saludable, adecuado peso, ejercicio regular, no fumar y controlar aquellos factores de riesgo cardiovascular como la hipertensión arterial y la diabetes. En cuanto al manejo médico se recomienda anticoagulación temporal y uso de medias de compresión en situaciones de riesgo (inmovilización por enfermedad o cirugía y en viajes prolongados) y durante el embarazo en algunos casos", sugiere.

"Aunque la etiología de la trombosis es multifactorial y la presencia de trombofilia es solo uno de los muchos elementos que determina el riesgo trombótico de un individuo, es muy importante identificar a aquellos pacientes con predisposición o riesgo (hereditario o adquirido) y fomentar unos hábitos saludables que incluyan evitar el sedentarismo, el sobrepeso y el tabaquismo, entre otros, así como realizar un control temprano de otros factores de riesgo vascular. En las mujeres, por ejemplo, también el uso de anticonceptivos que contengan estrógenos", apunta por su parte la especialista de Cigna.

¿Cuál es el tratamiento que debe seguirse?

Una vez que se diagnostica este problema de salud, toca tratar de prevenir posibles problemas. "El tratamiento de la trombofilia depende del riesgo individual de desarrollar coágulos y lo más importante, si ya ha habido episodios previos de trombosis. El enfoque más común incluye medicamentos anticoagulantes como la heparina, el acenocumarol o sintrom y los anticoagulantes orales directos como rivaroxabán, apixabán o dabigatrán. El medicamento que se elija y el tiempo del tratamiento se establece en función de los antecedentes personales, ya sea de trombosis y/o abortos previos, y también aquellos factores de riesgo asociados que tiene cada paciente", nos explica la doctora Gabriela Silva.

"Existen tratamientos anticoagulantes que pueden ingerirse por vía oral o bien inyectados que deben ser aplicados para evitar que aparezca un nuevo episodio de trombosis. Los pacientes diagnosticados con trombofilia genética requerirán de anticoagulación permanente mientras que aquellos en quienes se diagnostique una trombofilia adquirida recibirán tratamiento según la causa y usualmente de forma transitoria", matiza la especialista de Cigna, que añade que a todo esto se deben sumar los hábitos de vida saludable (ejercicio, dieta saludable…), cese del hábito del tabaquismo, además de otras medidas como la hidratación en todo momento y el uso de medias de compresión.

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Trombofilia y abortos

Tal y como le ha ocurrido a Sol Macaluso, la trombofilia puede estar vinculada con los abortos recurrentes. "Como hemos dicho anteriormente, los abortos a repetición pueden ser un indicio de una trombofilia subyacente. En el embarazo hay un equilibrio entre factores anticoagulantes y procoagulantes y, en general, todos los embarazos tienen una tendencia hacia la situación procoagulante. En las complicaciones vasculares gestacionales (CVG) hay un incremento adicional de procoagulantes y descenso adicional de anticoagulantes. La trombofilia aumentaría aún más esta situación y con ello podría ocasionar un efecto perjudicial para el embarazo. Esto es especialmente importante en el primer trimestre ya que es cuando se empiezan a crear las estructuras vasculares que van a alimentar la placenta. En el caso de trombofilias y estados pro-coagulantes este proceso no se puede llevar a cabo de forma correcta lo cual tiene como consecuencia la pérdida gestacional", nos cuenta la doctora Daniela Silva, que añade que los embarazos en pacientes con trombofilias son de alto riesgo y para ello es necesario un control exhaustivo de la gestación en la que trabajen de la mano ginecólogos y hematólogos para conseguir controlar las alteraciones en la coagulación sanguínea.

"En el caso de la trombofilia hereditaria, las mutaciones genéticas que aumentan la tendencia a formar coágulos pueden afectar la placenta, llevando a complicaciones en el embarazo como abortos espontáneos, muerte fetal y problemas de crecimiento del feto. El síndrome antifosfolípido se caracteriza por la presencia de anticuerpos que aumentan la coagulación. Este síndrome está claramente asociado con abortos recurrentes y otras complicaciones obstétricas, como preeclampsia y nacimientos prematuros. Para las mujeres con trombofilia que experimentan abortos recurrentes, el tratamiento puede incluir aspirina de baja dosis que puede mejorar el flujo sanguíneo a la placenta; la heparina, el anticoagulante que puede reducir el riesgo de coágulos en la placenta, y control estrecho durante el embarazo para el manejo de complicaciones de forma precoz. Si una mujer tiene antecedentes de abortos recurrentes, se recomienda que consulte a un especialista para evaluar la posible presencia de trombofilia y recibir el tratamiento adecuado para mejorar las posibilidades de un embarazo exitoso", concluye la especialista de Vithas.