Cómo es vivir con el Síndrome de la Persona Rígida, la enfermedad que padece Celine Dion

Se llama Síndrome de la Persona Rígida (SPR) y es una enfermedad rara que ha cobrado protagonismo debido a que Celine Dion la ha dado visibilidad, pues la artista canadiense convive con este problema neurodegenerativo desde hace años. Tanto es así, que ha plasmado su experiencia en un documental sobre su vida, que se estrena hoy en Prime Video.  Aprovechando esta circunstancia, hemos querido saber más sobre esta dolencia y nada mejor para ello que hacerlo a través de los testimonios de los propios pacientes. En España, la Asociación Síndrome Persona Rígida -Stiff Person-ha localizado a 40 afectados por la enfermedad y hemos tenido la ocasión de hablar con algunos de ellos sobre cómo es su día a día. 

Los primeros síntomas

Una de las primeras preguntas que nos hacemos es cómo comienzan a percibir los pacientes que algo no funciona correctamente y aparece la sospecha de la enfermedad. Todos comienzan un periplo de consultas médicas, que pasan siempre por los especialistas en Neurología. Nos fijamos en el caso de Cristina, de 42 años, quien nos narra su experiencia. “Hace dos años empecé a encontrar que después de estar un rato en una posición estática, ya fuera sentada o de pie, las piernas me quedaban totalmente rígidas y me costaba mucho poder levantarme o empezar a caminar. Como tengo antecedentes familiares de patologías autoinmunes neurológicas, mi doctora de cabecera me derivó directamente al departamento de Neurología del hospital de mi ciudad. Allí empezaron a realizar pruebas, exploraciones y sospecharon del posible SPR. En mi caso, solamente me afecta normalmente a nivel extremidades inferiores y puntalmente a zona abdominal y lumbar”, nos dice.

Nos hemos encontrado también con el testimonio de pacientes que explican cómo previamente fueron diagnosticados de otras enfermedades, como Parkinson o fibromialgia. Muchos suelen describir cómo aparecen la rigidez y la pérdida de fuerza en las extremidades, pinchazos, espasmos… Y ocurren también las temidas caídas, como nos detalla Cristina sobre los primeros síntomas. “Como he comentado, primero apareció la dificultad de poder levantarme de una silla después de estar un rato sentada o después de estar un rato de pie. Posteriormente empezaron las caídas, ya que en muchas situaciones las piernas quedaban rígidas y depende de la situación en que me encontrara, me caía, con las consecuencias que esto comportaba. Por suerte, en mi caso, solo padecí contusiones y alguna herida que se tuvo que suturar, pero no me he roto ningún hueso. Esto me provocó que tuviera miedo de salir a la calle y cuando lo hacía, andaba pegada a las paredes para evitar las caídas”, nos explica.

“Cuando me dijeron que era SPR no tenía ni idea de lo que era, el neurólogo me dijo que era una enfermedad neurológica que producía rigidez y que se controlaba con relajantes musculares. Empecé a investigar por mi cuenta y me dio pánico, creía que me iba a morir pronto, mis dos hijos eran pequeños y yo no podía morirme aún”, nos detalla por su parte acerca de esos primeros momentos Ana, otra paciente de 63 años.

La demora en el diagnóstico

Uno de los problemas, como sucede con muchas enfermedades raras, es la demora en el diagnóstico. Y es que aunque hay pacientes que reciben su diagnóstico con relativa premura, lo habitual es que pasen meses o incluso años hasta que se confirma. 

“En mi caso, creo que soy una afortunada ya que solo tardaron 4 meses en diagnosticarme la enfermedad, ya que la neuróloga supo escucharme y sospechó rápidamente de esta enfermedad. Sí que es verdad que a nivel médico en general, esta enfermedad es totalmente desconocida”, nos comenta Cristina. “La primera sospecha fue pasado dos años desde las primeras pruebas. Posteriormente, los propios médicos han dudado teniendo diferentes criterios. El diagnóstico lo confirmaron, realmente en mis informes, 6 años después”, detalla Jesús, un paciente de 42 años. 

Alivio al confirmarse el diagnóstico

Interesa saber de qué forma reciben los pacientes la confirmación de dicho diagnóstico, si supuso cierta sensación de alivio tras poder ponerle nombre a sus síntomas. Son muchos los pacientes que confirman sentirse aliviados tras un peregrinaje por varios especialistas y, en muchos casos ser derivados a los servicios de salud mental. “Estar tantos años sin saber lo que tienes es un suplicio”, nos confirma Oscar, un paciente de 60 años. 

Pero cada persona lo lleva de una forma. “En mi caso, como el diagnóstico fue rápido, no recibí alivio en ponerle nombre a lo que me pasaba, mi preocupación principal después del diagnóstico era cómo podría afrontar mi vida familiar y mi vida laboral. Desde el primer momento mi neuróloga me indicó que con esta enfermedad no podría realizar mi trabajo, ya que es un trabajo físico. Esto te afecta mucho, ya que la incertidumbre del futuro es muy preocupante, con solo 42 años no poder realizar el trabajo que he realizado durante los últimos 20 años. También la preocupación del futuro personal y familiar, ya que tengo una hija de 5 años que, aunque sea mediantemente autónoma, tiene alguna necesidad que yo no lo puedo ofrecer, y todo esto crea una situación de frustración muy grande. Aunque tengo todo el soporte familiar de mi pareja, padres y abuelos es difícil aceptar con 42 años que dependes de ellos para realizar muchas cosas y que sea tu hija de 5 años que te ayude a ti en vez de ser al revés”, nos cuenta Cristina.

¿De qué forma afecta la enfermedad a su día a día?

Cuando los pacientes ven confirmado el diagnóstico, tras la realización de las pruebas neurológicas pertinentes, comienza una travesía por un camino complicado. No se puede perder de vista que estamos ante una enfermedad rara, degenerativa, para la que no hay cura y que, sin duda interfiere en gran medida en la calidad de vida de quien la padece. Hemos querido seleccionar, con la ayuda de la Asociación, una pequeña muestra de varios testimonios de pacientes sobre cómo es su día a día con la enfermedad

•  “Mi día a día se ve afectado mucho, porque sólo puedo caminar distancias cortas y si no, tengo que coger taxi para distancias más largas. Dependo siempre de ir acompañada” (Merce, 71 años).
• “Soy una persona dependiente, necesito dos apoyos, no puedo salir sola a la calle” (Lidia, 58 años) 
• “Aun soy bastante independiente gracias a la medicación”. (Isabel, 67 años)
• “Mi principal afectación es la falta de autonomía que tengo, que muchas veces dependo de alguien para poder realizar mis tareas diarias, acompañar mi hija, he perdido mi independencia para realizar lo que quiera en el momento que quiera. Vivo en una ciudad mediana donde el transporte público no es muy bueno, por lo tanto, necesito muchas de la ayuda de una tercera persona para desplazarme. A causa de la medicación, tengo mucha inestabilidad y me caigo con facilidad, necesito utilizar siempre un bastón para no caer. También me afecta mucho a la seguridad de salir sola por la calle, aunque con la ayuda del psicólogo, este tema lo estoy mejorando. Tampoco puedo planificar mucho las cosas ya que me da miedo que en algún momento tenga una crisis de rigidez y prefiero no realizar alguna actividad por miedo”. (Cristina, 42 años)
• “Durante 6 años y medio estuve sin poder caminar, entre hospital y casa yendo cada 2-3 días a urgencias por las crisis de rigidez. Ahora tras muchos tratamientos puedo caminar un poco y han cesado de momento las crisis de rigidez generalizadas pero apenas salgo a la calle desde hace 10 años”. (Nahikari, 52 años)
• “La enfermedad afecta en todos los ámbitos de tu vida; económico, social, familiar, laboral, psicológico. La vida te da un giro de 180°. Los dolores, los espasmos y la torpeza me impidieron continuar en el mundo laboral. A nivel social, existe un aislamiento, acompañado del desconocimiento social para tratar a las personas con enfermedades, en un principio, aparentemente, invisibles. Tienes que adaptarte cada día a ella. Es difícil aceptar que hay muchas actividades que anteriormente hacías que ya no las podrás hacer. A nivel psicológico, viene acompañada de depresión y ansiedad. Pero, posiblemente, lo más difícil de gestionar es el dolor. Un dolor muscular constante, el cual, se incrementa en cada crisis. Crisis que, en mi caso, me dejan totalmente inmóvil”. (Jesús, 42 años)
• “Mi vida cambió de forma brusca de empezar a usar una muleta en septiembre a quedarme en silla de ruedas en abril de 2016 afectando a las dos piernas los espasmos y la rigidez”. (Marga, 58 años)
• “En el día a día me afecta un poco a la movilidad, el eterno dolor de espalda diario. El confinamiento tampoco ayudó mucho, me acostumbre a estar en casa y luego me costó mucho empezar a salir”. (Ana, 63 años)       

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Tratamiento médico

Una vez que se confirma el diagnóstico, los pacientes pueden recibir tratamiento médico que ayuda a sobrellevar mejor la sintomatología propia de esta enfermedad. No hay tratamiento curativo, eso sí. “Ayuda a mejorar los síntomas, pero principalmente son relajantes musculares y Diazepam, que tienen un efecto secundario bastante importante. También hay otros tratamientos como las inmunoglobulinas o recambio plasmático, pero no en todos los pacientes ayudan”, comenta Cristina.

Y no podemos olvidar el componente psicológico de una enfermedad que te cambia la vida por afectar algo tan básico como es la movilidad. “Sabes que la enfermedad avanzará y no podemos hacer mucho para pararla. Es difícil convivir con la incertidumbre del futuro familiar y laboral”, nos comenta Cristina.

Lo define a la perfección otro paciente, Jesús: “¿Quién puede acostumbrarse a vivir con dolores constantes? Además, de ser consciente de que tus habilidades cognitivas y motoras van deteriorándose de manera progresiva. Que has dejado tu vida atrás. Diría que no te acostumbras, más bien, hay que aprender a convivir con ella”.

El importante papel de las asociaciones

Ante un diagnóstico de una enfermedad como el Síndrome de la Persona Rígida, muchos pacientes se quedan en shock y el apoyo de las asociaciones de pacientes en esos momentos es fundamental. “Es la única manera de dar visibilidad a una enfermedad como esta”, nos cuenta Isabel. 

“Es imprescindible para dar visibilidad a enfermedades tan raras. Ya que nos tenemos que unir para intentar que puedan investigar. Si no puede ser para nosotros, para que en un futuro se conozca más la enfermedad y puedan en un futuro tener un tratamiento o tener una mejor calidad de vida”, nos comenta Cristina.  “Encontrar a personas que, al fin y al cabo, comparten y comprenden como es tu día a día, es importante. El apoyo social en estos casos es esencial. Además, de saber que las asociaciones luchan para que se nos oiga y dar visibilidad a patologías poco frecuentes”, coincide Jesús.

 Queda mucho trabajo por hacer, como remarca Oscar. “La labor de las asociaciones es muy importante, el único problema es que al ser una enfermedad minoritaria, es muy difícil que los medios de comunicación te den visibilidad, que las entidades te ayuden económicamente y que los laboratorios farmacéuticos inviertan en investigación”, nos dice.

El caso de Celine Dion

Hablan de la visibilidad y, sin duda, el hecho de que una artista como Celine Dion haya hecho público que padece esta enfermedad, sin duda ayuda a poner sobre el foco en una enfermedad hasta hace poco desconocida para la mayoría de la población. De repente, la enfermedad se hace visible. “A nivel personal, antes decía que tenía Síndrome de la Persona Rígida y me preguntaban ¿eso qué es? Ahora me responden, esa es la de Celine Dion. Es evidentemente, que se la ha dado visibilidad y ha dejado de ser tan desconocida. A nivel social y como paciente, puede ser que la noticia de Celine Dion ayude a que haya investigación", nos cuenta Jesús. Todos los pacientes coinciden en que ha ayudado a que se conozca, pero la pregunta es si contribuirá a que aumente la investigación, vital para el futuro de las personas con estas enfermedades. 

“Me sabe muy mal por ella porque no deseo que nadie tenga una enfermedad, pero sí que es muy importante que una persona de tanta relevancia mundial pueda exponer su situación. Estoy muy impaciente para cuando salga el documental, ya que dará visibilidad a una enfermedad muy rara y nos representara a todos los enfermos que padecemos esta enfermedad. También es importante ya que a veces el entorno no entiende muy bien la enfermedad, y creo que con el documental se verá reflejado todo el sufrimiento que comporta esta enfermedad”, apunta Cristina.

Un mensaje para los pacientes

Para concluir, les lanzamos una pregunta a algunos de los miembros de la asociación afectados por la enfermedad: ¿Qué le dirían a un paciente diagnosticado con esta enfermedad? Y hay dos respuestas que se repiten: paciencia y tranquilidad. Y animan a unirse a asociaciones en las que pueden encontrar a personas con su mismo problema y compartir su vivencia, sintiendo el apoyo del grupo. “A un paciente con SPS le diría que no se rinda nunca. Que haga ejercicio, esta es la mejor medicina. Que se mantenga todo lo activo que pueda. Que no se encierre, busque actividades que le gusten”, recomienda Ana. Mientras que Jesús hace mención a los días difíciles que pueden venir por delante. Por eso, recomienda “aprovechar los momentos que la enfermedad te da ‘cierta libertad’. Aunque suena a tópico, hay que agarrase a las cosas pequeñas y mantenerse activos en la medida de las posibilidades de cada uno”.