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La hemocromatosis es una afección en la cual se produce una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Tal y como nos explica la doctora Patricia Martínez, hematóloga del Centro Médico Vithas Castellón, existen distintas causas de sobrecarga férrica (de hierro). Por una parte, se encuentran las genéticas o hereditarias (por ejemplo, la mutación C282Y) donde el paciente presenta una alteración desde el nacimiento que le condiciona un aumento en la absorción del hierro a nivel intestinal. “Por otra parte, las denominadas sobrecargas férricas secundarias, que suceden por procesos adquiridos que padece el paciente como transfusiones repetidas, anemias hemolíticas crónicas o el alcoholismo”, nos comenta la especialista.
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¿Cuáles son los síntomas de que podemos padecer esta enfermedad?
La doctora nos explica que los síntomas son múltiples cuando se alcanzan niveles elevados de sobrecarga de hierro, como, por ejemplo, cansancio, somnolencia, dolor abdominal, la hiperpigmentación (tez bronceada y tono grisáceo), diabetes mellitus (por daño del páncreas), insuficiencia hepática evolucionando incluso a cirrosis, hipotiroidismo o insuficiencia cardiaca. ¿Puede ser asintomática? “En las fases iniciales de la enfermedad, como no existe un elevado acúmulo de hierro, la enfermedad puede pasar desapercibida, ya que no genera síntomas en ese momento”, aclara la doctora.
Posibles complicaciones
Una de las dudas que nos surge es qué consecuencias o complicaciones de salud puede tener el hecho de tener niveles elevados de hierro en la sangre. “Una vez diagnosticada la enfermedad y controlada correctamente no tiene por qué tener consecuencias, pero en pacientes dónde no se diagnostica y se generan con el paso del tiempo daños en órganos tan importantes como el hígado, páncreas y corazón entre otros, las consecuencias pueden ser hasta la aparición de una cirrosis hepática o incluso un hepatocarcinoma”, comenta la especialista de Vithas.
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¿Cómo se llega al diagnóstico de esta enfermedad?
Para confirmar el diagnóstico de este problema de salud, la doctora nos explica que lo más importante es sospecharlo en pacientes que presentan cifras elevadas de ferritina (>200 microg/L en mujeres y >300 microg/L en hombres), además de otro parámetro analítico como es el índice de saturación de transferrina, superior al 45% en varias determinaciones analíticas. Todo esto puede verse en una sencilla analítica de sangre. “Si con esta alteración presente, añadimos la mutación específica de la hemocromatosis y sale positiva, tenemos la confirmación diagnóstica. También es muy recomendable que tras el diagnóstico de un paciente, al ser una enfermedad genética, ampliemos el estudio al resto de miembros de la familia, como los hermanos”, nos detalla.
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Así debe tratarse
¿Cuál es el tratamiento recomendado para una persona diagnosticada con hemocromatosis? “El tratamiento recomendado y más habitual es la realización de flebotomías, también conocidas como sangrías terapéuticas, donde extraemos una determinada cantidad de sangre, consiguiendo disminuir los niveles de hierro en el organismo. La frecuencia de las mismas y la cantidad dependerá de los objetivos que tengamos y de la evolución de las analíticas”, concluye la hematóloga.