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La Esclerosis Tuberosa (ET) o Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético que afecta a niños y adultos en el que se produce un crecimiento de tumoraciones benignas denominadas “hamartomas” en diferentes partes del organismo como la piel, el cerebro, riñón, corazón o pulmón. Así nos lo explica el doctor Álvaro Hermida Ameijeiras, miembro del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), que nos detalla que se considera una enfermedad minoritaria, ya que se estima que afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos. Hemos hablado con él sobre este problema de salud.
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¿Cuáles son las causas que pueden influir en su desarrollo?
El origen del crecimiento de estos tumores está en mutaciones de los genes TSC1 (hamartina) o TSC2 (tuberina), que impiden su expresión de forma parcial o total. Estas mutaciones se heredan de padres afectados a hijos, pero hasta en un 60% de los pacientes con ET no existen antecedentes familiares, y en éstos son más frecuentes las manifestaciones más graves.
¿Qué sintomatología presenta el paciente que nos puede alertar de que padece este problema de salud?
Son múltiples las manifestaciones clínicas de la ET, pero el sistema nervioso suele estar afectado en la mayoría de los pacientes, siendo la epilepsia el síndrome más habitual y el que condiciona mayor impacto en los pacientes. Además, un 50% de ellos presenta algún grado de discapacidad intelectual. La afectación renal también es muy frecuente (entre un 50-80% sufrirán tumores renales) así como las lesiones cutáneas (siendo habituales las “manchas” de despigmentación). Finalmente, destacar que en la mitad de los casos se presentan también tumoraciones en la retina.
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¿Es la piel uno de los órganos más afectados?
En efecto, las lesiones dermatológicas y los angiofibromas faciales se producen entre el 90% y el 75% de los pacientes con CET, respectivamente. Normalmente las máculas aparecen durante la lactancia o las primeras etapas de la infancia mientras que los angiofibromas faciales se pueden producir a cualquier edad.
¿Cuál suele ser el pronóstico y evolución de la enfermedad?
El pronóstico para las personas con CET es muy variable y depende de la gravedad de los síntomas. Algunas personas con CET pueden llevar una vida independiente mientras que otras tienen síntomas que pueden afectar la vida cotidiana e incluso poner en peligro su vida.
Un seguimiento protocolizado juega un papel crucial en el manejo del paciente con ET. En pacientes de reciente diagnóstico, nos ayuda a confirmar el diagnóstico, así como a identificar complicaciones clínicamente significativas. Mientras que en aquellos pacientes que ya cuentan con un diagnóstico establecido, el estudio protocolizado nos permite identificar precozmente complicaciones susceptibles de tratamiento, que será más eficaz en estos estadios iniciales. Se precisa de un equipo amplio de especialistas que trabajen de forma coordinada para optimizar el tratamiento y seguimiento de los pacientes y prevenir las complicaciones de la enfermedad. Destacar el papel fundamental del médico internista como el especialista que puede coordinar esta atención multidisciplinar.
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¿Es complicado llegar al diagnóstico de este problema de salud?
La identificación de una mutación patogénica en el gen TSC1 o en el TSC2 es suficiente para establecer un diagnóstico de Esclerosis Tuberosa. Pero es importante tener en cuenta que un 10-15% de pacientes con ET no se puede identificar la mutación con método tradicionales, por lo que la no identificación de una mutación no excluye el diagnóstico. En estos casos, se precisa que el paciente cumpla con una serie de criterios clínicos para poder establecer un diagnóstico certero.
En familiares asintomáticos de pacientes ya diagnosticados, un estudio protocolizado permite identificar portadores de mutaciones o en ocasiones mosaicismos que no se identifican en estudios genéticos pero que pueden debutar con lesiones identificables y tratables además de permitirnos realizar eficazmente labores de consejo genético.
Una vez diagnosticada, ¿cuál es el tratamiento?
El tratamiento del CET, requiere un abordaje completo, tanto de las lesiones tumorales en los distintos órganos afectados como de las complicaciones de estos. En el primer caso, resulta necesario con frecuencia recurrir a la cirugía, especialmente en función de la localización, el tamaño y la velocidad de crecimiento. Pero también existe una alternativa farmacológica por vía oral, que en determinadas situaciones ha demostrado gran eficacia. En el caso de las complicaciones, como la epilepsia o las lesiones cutáneas, son necesarios otro tipo de tratamientos (antiepilépticos, tratamiento láser, inmunosupresores tópicos, etc.).
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¿Nos podría detallar cuáles son las complicaciones más habituales relacionadas con la enfermedad?
Las principales complicaciones en el CET, viene determinadas por el tamaño, número y localización de los tumores. Así por ejemplo, en las lesiones cerebrales, las crisis epilépticas resultan una complicación habitual, aunque habitualmente bien controladas cono medicación, en ocasiones son refractarias al tratamiento convencional y requieren de medidas más complejas 8combinación de anticonvulsivos, cirugía, dietas especiales,…). A éstas, hay que sumarle las complicaciones derivadas de las propias intervenciones quirúrgicas.
Junto con las complicaciones neurológicas, destacan las derivadas a nivel renal, donde un crecimiento rápido de los hamartomas, puede provocar un sangrado de los vasos que alimentan el tumor o una obstrucción de las vías de eliminación de orina, así como hipertensión e insuficiencia renal.