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Qué es el ASMD, una enfermedad rara con un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes

Es una dolencia multisistémica, es decir, afecta a numerosos órganos, como el pulmón, el hígado o el bazo

Actualizado 3 de noviembre de 2023 - 13:46 CET3 nov 2023 - 13:46 CET

Cuando una persona o una familia se enfrenta al diagnóstico de una enfermedad rara, sin duda aparecen momentos de mucha incertidumbre. Si ya de por sí cualquier enfermedad trastoca la vida de quien la padece, sin duda cuando esa enfermedad no es común, todo se complica. Por eso sigue siendo tan importante seguir concienciando al respecto. Una de esas dolencias es el ASMD (acrónimo en inglés del Déficit de Esfingomielinasa Ácida), una enfermedad ultrarrara, de origen genético, progresiva y potencialmente mortal. Tal como su nombre completo indica, se caracteriza por la falta de la enzima esfingomielinasa ácida, la cual causa un mal funcionamiento de distintos órganos vitales, como el pulmón, el hígado o el bazo, deteriorándolos hasta perder sus funciones. Es por ello por lo que es considerada una patología altamente debilitante y de gran impacto en el día a día.

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Cómo se manifiesta

No podemos olvidar que se trata de una enfermedad que condiciona la vida de quien la padece. Así, desde los primeros síntomas, aunque no estén necesariamente diagnosticados, los pacientes se enfrentan a numerosas dificultades que condicionan enormemente su vida como, por ejemplo, dificultad para respirar, dolor abdominal o problemas gastrointestinales. Unos signos que pueden suelen afectar a su salud mental, ya que generan estrés, frustración y desafíos constantes en su vida diaria. Según el Dr. Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, su sintomatología puede ser muy variada, dependiendo del grado de afectación y el curso de la enfermedad, además del momento en el que se realiza el diagnóstico. "Afecta al bazo, hígado, pulmón y en los casos más graves provoca afectación neuronal con una mortalidad alta en etapas tempranas de la vida. Tiene un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias: a nivel social y sobre todo laboral. Además, provoca una carga asistencial tremenda, ya que muchos de los pacientes necesitan apoyo diario para llevar a cabo su vida normal”, apunta.

El doctor detalla que ASMD es una enfermedad multisistémica, es decir, afecta a numerosos órganos:

Aunque se puede afectar casi cualquier órgano, los síntomas más frecuentes están en relación con la esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo) y son molestias abdominales, sensación de plenitud en cuanto empiezas a comer, dificultad para girar o doblar el tronco, diarrea crónica.
También produce una disminución de la cifra de plaquetas (trombopenia) que puede llegar a producir hemorragias.
La insuficiencia respiratoria e infecciones respiratorias de repetición son muy frecuentes, siendo la principal causa por la que los pacientes tienen que acudir a Urgencias.
Otros síntomas están en relación con la hepatopatía, que puede llegar a producir fibrosis hepática, cirrosis y acabar en un trasplante hepático.
También produce un perfil lipídico aterogénico con el riesgo cardiológico que esta supone. Afectación de la médula ósea con anemia y disminución de plaquetas. Afectación ósea con osteopenia, osteoporosis y hasta fracturas espontáneas.
En las formas más graves (tipos A y AB) se produce afectación del sistema nervioso central.

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¿Se diagnostica también en la edad adulta o lo habitual es en la infancia?

El hematólogo nos detalla que se puede diagnosticar a cualquier edad, depende de la gravedad de las mutaciones genéticas del paciente y del resto de enzima funcionante (esfingomielinasa ácida, que no puede degradar la esfingomielina, que es un lípido, y que empieza acumularse), de hecho, en España hay más casos diagnosticados en adultos que en niños, y eso se debe a que se diagnostican muy tarde.

Diagnóstico precoz

Teniendo esto en cuenta, los especialistas coinciden en señalar que un diagnóstico precoz y tratamiento lo antes posible permite frenar la progresión de la enfermedad y evitar daños graves en hígado, bazo y pulmón. Consideran que el tiempo es crucial en el manejo de la ASMD, y subrayan que cuanto antes se diagnostique y trate a los pacientes pediátricos, mayores serán las posibilidades de mejorar su calidad de vida y reducir el riesgo de complicaciones futuras. Por ello, abogan por el acceso rápido y generalizado al tratamiento, con el fin de proteger la salud y el bienestar de estos niños y sus familias.

“El acúmulo de la esfingomielina produce una inflación a nivel celular que progresa a una destrucción de la célula, luego de un tejido y luego de un órgano. Si no detenemos la inflamación celular, esta progresa a fibrosis y luego, según el órgano, a cirrosis, necrosis, etc. Los cambios asociados a la inflamación son tratables y reversibles, pero si pasan ya a fibrosis y estadios posteriores, los cambios son irreversibles”, detalla el experto.

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Nuevos tratamientos

En España hay varias decenas de personas con ASMD. Es por ello por lo que, desde hace varios meses, una de las principales reclamaciones de pacientes y expertos en relación con esta patología minoritaria se centra en conseguir que el primer y único tratamiento existente para el déficit de esfingomielinasa ácida llegue a España. Éste, fue aprobado hace más de un año por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) con la designación PRIME (PRIority MEdicines) pero, a pesar de que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) elaboró el Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) y que el medicamento cuenta con código nacional, la aprobación de comercialización por parte del Ministerio de Sanidad aún está pendiente.

El tratamiento en cuestión se trata de una terapia intravenosa de uso hospitalario que ha demostrado ser altamente efectiva en todas las publicaciones científicas, con efectos adversos poco frecuentes de carácter leve/moderado y tolerables en la mayoría de los pacientes. Hasta la fecha, los pacientes en España que se han beneficiado de esta innovadora solución terapéutica lo han hecho a través de su participación en ensayos clínicos o mediante el uso compasivo.

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Principales avances

"Los avances más importantes han venido del conocimiento más profundo de la fisiopatología de la enfermedad y conocer las alteraciones genéticas y bioquímicas de la misma. Esto permitió identificar el gen responsable (SMPD1) y la enzima deficiente (esfingomilinasa ácida). A continuación, se puede producir por medio de ingeniería genética la enzima para ser administrada en humanos. Los resultados de los ensayos clínicos (ASCEND y ASCEND pediátrico) demostraron una mejoría espectacular en todos los aspectos de la enfermedad (salvo en las alteraciones neurológicas, para la que no es indicación). Disminuyó el tamaño del bazo en un 50%, el hígado en un 40%, mejoría de la función respiratoria en un 30-40%, se normalizó el perfil lipídico, etc. Y lo que es más importante, cambio de forma radical la calidad de vida de estos pacientes. Estos resultados fueron todavía mejores para la población pediátrica. Y estos son los resultados publicados a los dos años del tratamiento. Existen evidencias de que estos resultados continúan mejorando con el tiempo", nos detalla el doctor.

Pronóstico de la persona con ASMD

Cualquier avance es bienvenido, sobre todo teniendo en cuenta el pronóstico actual de una persona diagnosticada con ASMD. “Las formas neurológicas severas (tipo A o neurovisceral infantil) tienen una expectativa de vida muy disminuida y no existe un tratamiento específico para ellos. En las formas crónicas, sin tratamiento, la expectativa de vida se reduce de media, en más de 40 años, con una disminución de la calidad de vida significativa, sobre todo por las complicaciones respiratorias, problemas hepáticos y trastornos hemorrágicos”, nos detalla el doctor.

¿Hay pacientes que desarrollan la enfermedad de una forma más severa que otros? “Como ya hemos comentado, no todos tienen las mismas alteraciones genéticas (mutaciones) ni el mismo resto de enzima, por lo que la clínica pude ser, desde formas muy leves que se diagnostican en la edad adulta, hasta formas muy graves que se diagnostican al poco tiempo de nacer. El problema de las formas más leves es que al ser una enfermedad muy desconocida (unos 40 casos en España), tarda muchos años en diagnosticarse y cuando se consigue el diagnóstico, es posible que algunos de los cambios patológicos de los pacientes sean irreversibles”, nos cuenta.

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Así afecta al día a día de quien lo padece

Daniel de Vicente, paciente de ASMD, presidente de la asociación ASMD España y miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), nos detalla que el ASMD impacta de forma directa sobre el día a día, no sólo de las personas que lo padecen también sobre sus familias y cuidadores.

“A nivel físico puede afectar de forma muy diferente entre los pacientes, ya que existen diferentes tipos de la enfermedad con diferentes grados de afectación y progresión”, nos cuenta, y nos detalla cuáles son los principales condicionantes. “La mayoría de los pacientes presentan afectación pulmonar que provoca una fatiga generalizada con problemas respiratorios que impiden realizar actividad física como subir escaleras, desplazarse grandes distancias y/o transportar carga. Algunos necesitan llevar oxigenoterapia 24 horas al día, lo que supone tener que ir acompañado por un familiar o cuidador, sobre todo en el caso de pacientes pediátricos. Las complicaciones por infecciones respiratorias son frecuentes, por lo que hay que evitar aglomeraciones y ambientes contaminados”, apunta.

Y nos dice que la enfermedad provoca discapacidad en muchos casos y dependencia en los más graves. Otros síntomas, como las diarreas, el malestar intestinal, problemas para conciliar el sueño, o sangrados nasales continuos (debido a la falta de plaquetas) dificultan la vida laboral y social.

“Los pacientes con afectación neurológica tienen problemas de movilidad, deglución y a veces retraso mental, conlleva siempre el cuidado de algún familiar. En la mayoría de los casos suele ser la madre quien tiene que dejar de trabajar para atender a su hijo/a afectado/a. Lamentablemente, estos pacientes más graves acaban falleciendo a una edad temprana. Las visitas a hospitales, en cualquier caso, son muy frecuentes. Normalmente los pacientes y familias se ven obligados a desplazarse a otras ciudades, distintas a su lugar de residencia, donde están los especialistas o los centros de atención especializados en ASMD”, revela.

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