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Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Tal y como confirman en FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, no podemos perderlas de vista, pues son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.
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Una de esas enfermedades es el Síndrome de Susac, que tal y como nos cuenta la doctora Dolores Páramo, especialista en neurología en el Hospital Vithas Sevilla, se trata de una enfermedad que afecta a los vasos sanguíneos del cerebro, el ojo y el oído. Como ella misma nos confirma, estamos ante una enfermedad rara, muy poco frecuente, pues apenas si se han registrado menos de mil casos en todo el mundo.
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La enfermedad que tiene Nadia Ferreira
Esta dolencia es la que padeció la modelo paraguaya Nadia Ferreira, esposa del cantante Marc Anthony. En un principio, cuando tan solo tenía 10 años, se le diagnosticó esclerosis múltiple, pero tras nuevos exámenes médicos, se confirmó el diagnóstico de Síndrome de Susac. Esto no hace sino confirmar la complejidad del diagnóstico de este problema de salud. "Perdía la visión, la audición y parte de la movilidad del lado izquierdo [del rostro]", explicaba en exclusiva a People en Español. Una vez que confirmó su diagnóstico, pudo controlar la enfermedad con los tratamientos pautados por los especialistas. Otro caso llamativo es el del pintor Francisco de Goya, pues hay estudios que apuntarían a que el genio de la pintura también habría podido padecer esta enfermedad autoinmune -de ahí la causa de su sordera-.
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¿Cuáles son los síntomas con los que se manifiesta?
La especialista nos comenta que hay que estar atentos a la aparición de una serie de síntomas que aparecen, además, de forma repentina, entre los que destacan la pérdida de la capacidad para oír, problemas de visión y confusión mental o dolor de cabeza.
Como sucede con la mayoría de las enfermedades raras, todavía queda mucho camino por recorrer para conocer todo lo que está relacionado con esta dolencia, pero sí que parece existir un patrón de personas con un mayor riesgo de padecer este síndrome, y la experta nos aclara que se ha podido comprobar que afecta sobre todo a mujeres de entre 20 y 40 años, aunque se han descrito casos fuera de este grupo de población.
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¿Cuáles son las causas que influyen en su aparición?
“Es una enfermedad en la que nuestro sistema inmunitario, es decir, nuestras defensas, atacan a una parte de los vasos sanguíneos llamada endotelio", nos dice la doctora Páramo, que confirma, además, que nos encontramos ante una patología complicada de diagnosticar. El motivo es que sus síntomas también aparecen en otras enfermedades más frecuentes y porque, además, no existe una prueba que la descarte o la diagnostique definitivamente. “Es necesaria una combinación de síntomas y resultados de pruebas diagnósticas, tales como la resonancia cerebral, la audiometría y una prueba para ver la circulación de la retina (angiografía fluoresceínica)”, confirma la neuróloga.
Una vez que se confirma el diagnóstico, la especialista nos comenta que se utilizan medicamentos que disminuyen la inflamación y la función de las defensas, como es el caso de los corticoides y los inmunosupresores.
Según datos de Orphanet, “la enfermedad suele autolimitarse después de 2-4 años, aunque se han descrito recaídas después de décadas. El resultado final muestra una gran variabilidad de la discapacidad que va desde la ausencia de discapacidad hasta la demencia, la sordera y la ceguera. La mayoría de los pacientes conserva grados variables de déficit cognitivo, visual y/o auditivo”.