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Lafiebre mediterránea familiar es la más frecuente de todas las enfermedades autoinflamatorias monogénicas. A nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes. “Se trata de una enfermedad autoinflamatoria de origen genético mucho más prevalente en países del área mediterránea, ya que la mayor parte de las mutaciones que la originan provienen de Oriente Próximo y se fueron extendiendo a países cercanos a través de las rutas comerciales”, nos detalla la Dra. Eztizen Labrador, portavoz de la SER y reumatóloga del Complejo Hospitalario San Millán- San Pedro de La Rioja, que insiste en que se trata de una enfermedad poco frecuente, aunque tal y como comenta la especialista probablemente también se da el hecho de que está infradiagnosticada.
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Así se manifiesta
Una de las principales dudas que nos surge es cuáles son sus síntomas, cómo se manifiesta esta enfermedad. “Son muy variados pero entre los más frecuentes destaca la fiebre recurrente junto a dolor abdominal y artritis”, nos comenta la doctora Labrador. Además, junto con estos dos síntomas, también puede aparecer serositis (inflamación dolorosa en el tórax y abdomen). Generalmente los brotes duran pocos días, pero aparecen de manera periódica. Además, al ser una patología sistémica, puede afectar a cualquier órgano y producir una sintomatología muy diversa.
Las manifestaciones clínicas a las que hacemos referencia, por lo general, se inician durante la infancia y adolescencia, pero en ocasiones, el diagnóstico puede demorarse hasta la edad adulta.
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Por qué se produce
En relación a las causas, la doctora nos cuenta que esta patología se debe a una mutación en el gen MEFV, “esencial en la regulación del sistema inmune innato”. Se transmite, por lo tanto, de padres a hijos, aunque los progenitores estén sanos. ¿Hay personas con más riesgo de desarrollar este problema de salud? La doctora incide en esta influencia de la genética, por lo que tienen mayores posibilidades aquellas con antecedentes familiares de la enfermedad.
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La importancia de llegar al diagnóstico
Como decíamos, uno de los problemas con los que nos encontramos es el retraso en el diagnóstico de este problema de salud, o incluso el hecho de que se desconozca que se padece. Para confirmar la existencia de la enfermedad, es fundamental realizar, tal y como nos confirma la doctora, una buena anamnesis, así como un estudio genético, clave para confirmar o no el problema. Una vez diagnosticado, ¿cuál es el tratamiento? Hay alternativas farmacológicas para tratar la fiebre mediterránea familiar. “La colchicina es la primera línea de tratamiento; si no fuera eficaz, se utilizarían los fármacos biológicos inhibidores de la IL-1”, nos comenta. Además de reducir los brotes, el uso de este tratamiento disminuye el riesgo de desarrolar amiloidosis, una de las principales complicaciones.
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Posibles complicaciones
Aprovechamos para consultarle a la doctora cuáles son las complicaciones más habituales con las que podemos encontrarnos cuando se diagnostica esta enfermedad. “Si no se controla la inflamación, la amiloidosis secundaria:una enfermedad sistémica en la que se deposita un tipo de proteína en diversos órganos originando un fallo de los mismos”, nos detalla.
“Las revisiones periódicas con el reumatólogo y otros especialistas son claves para lograr la remisión clínica y una mejor calidad de vida”, precisa la Dra. Labrador, quien aprovecha para destacar la importancia y el papel que juegan, además, las asociaciones de pacientes en este tipo de enfermedades.
