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Todo lo que debes saber sobre la enfermedad de Wilson

Se trata de una patología en la que existe un exceso de almacenamiento de cobre en el organismo.

Actualizado 13 de marzo de 2023 - 13:54 CET13 mar 2023 - 13:54 CET

Los minerales son fundamentales para el buen funcionamiento del organismo. Pero en su justa medida, pues lo cierto es que, en el caso de que algunos de ellos se acumulen en nuestro organismo, pueden dar lugar a serios problemas de salud. Tal vez el caso más conocido es el del mercurio. ¿Pero y en el caso del cobre? Se necesita una pequeña cantidad de este mineral para que el cuerpo funcione, y trabaja con el hierro para ayudar al organismo en la formación de un componente tan importante como son los glóbulos rojos. Además, también ayuda a mantener saludables los vasos sanguíneos, los nervios, el sistema inmunitario y los huesos. Pues bien, el problema llega cuando ese cobre se acumula de forma excesiva, no se elimina de forma correcta. Aparece un problema de salud, la llamada enfermedad de Wilson, que se trata de una patología en la que existe un exceso de almacenamiento de cobre en el organismo.

Estamos, tal y como nos confirma el doctor Ricardo Gil, médico internista especialista en enfermedades raras del Centro Médico Vithas Alzira, ante una enfermedad que calificaríamos de genética. En concreto, “se trata de una mutación en el gen ATP7B, situado en el cromosoma 13”, nos comenta el experto.

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Así se manifiesta

¿Cuáles son los síntomas que nos alertan de que podemos padecer este problema de salud? “En esta enfermedad el cobre se deposita fundamentalmente en hígado y sistema nervioso, aunque hay otros sitios donde aparece, como en el ojo. A nivel del hígado puede provocar cirrosis y llevar a insuficiencia hepática. A nivel del sistema nervioso su sintomatología es muy variada, puede atacar a los nervios, provocar alteraciones del movimiento e incluso alteraciones psiquiátricas”, nos detalla el doctor Gil.

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Cómo llegar al diagnóstico

No estamos ante una enfermedad demasiado frecuente, por lo que nos planteamos si se trata de una enfermedad de difícil diagnóstico. “Puede serlo. Es una de las consideradas como enfermedades raras, y, por lo tanto, el conocimiento sobre ella es limitado. Además, los síntomas a veces son inespecíficos, especialmente cuando se presenta de forma más sutil, por lo que puede tardarse tiempo en llegar a ese diagnóstico”, comenta el especialista de Vithas.

Posibles complicaciones

Una vez que tenemos claro cuáles son las claves de dicha enfermedad, nos planteamos cuál es el pronóstico para el paciente que la padece, así como cuáles son sus posibles complicaciones. Lamentablemente, el especialista en Medicina Interna, comenta que el curso es variable, y depende, claro está, de cada paciente, pero suele ser una enfermedad grave. “A nivel del hígado como he dicho puede llegar a provocar insuficiencia hepática y cirrosis, que pueden ser mortales. Las alteraciones del sistema nervioso no son mejores y pueden llevar a alteraciones muy invalidantes”, nos explica.

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Cómo tratar la enfermedad

¿Existe un tratamiento que ayude a combatir la enfermedad de Wilson? “Por suerte hay tratamientos quelantes, es decir, que eliminan parte del cobre del organismo y hace que la enfermedad vaya más lenta. En casos avanzados puede recurrirse al trasplante hepático”, concluye el doctor.