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El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario, de origen genético, que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Tal y como detallan en la Fundación Española del Corazón, la causa principal es una alteración genética en el cromosoma 15, y añaden que la expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así, la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles. La parte positiva es que la esperanza de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad ha aumentado mucho.
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Para conocer más sobre este síndrome hemos hablado con el doctor Fernando Cabrera-Bueno, especialista en Cardiología y miembro de Top Doctors.
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¿Qué es lo que se conoce en medicina como síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta principalmente al sistema cardiovascular, ojos y sistema musculoesquelético. Es una enfermedad poco frecuente con una incidencia estimada es de 1 por cada 5.000-10.000 habitantes.
¿Por qué se produce, cuáles son sus causas?
Se debe a una mutación en el gen que codifica la fibrilina -1, que es una proteína esencial para la correcta función del tejido conectivo –tejido de sostén del organismo-.
¿Cuáles son las señales que nos pueden alertar de que padecemos este problema de salud?
Fundamentalmente el aspecto físico que está caracterizado por la inhabitual elasticidad que conduce a desviaciones de columna, deformaciones en el esternón, luxaciones en las articulaciones, siendo generalmente individuos de talla alta, mayor envergadura con dedos alargados y delgados. Puede alertar alguna alteración específica de la visión, pero lamentablemente los problemas más graves no son visibles, ya que afectan a la aorta.
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¿Es un problema de difícil diagnóstico?
Es difícil, sobre todo si no se sospecha. Muchas de sus manifestaciones son frecuentes en la población general, y algunas precisan pruebas como el escáner o la ecografía del corazón para identificarlas. Una vez sospechado, el análisis genético es de gran utilidad.
¿Hay personas con más riesgo de padecerlo?
Se hereda con carácter autosómico dominante (es decir, con un 50 % de probabilidad de trasmitirlo a la descendencia), con marcada variabilidad en la manifestación de los signos (dentro y entre familias afectadas), aunque un 25 % de los casos no presenta historia familiar, por lo que se debe a una mutación de novo.
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¿Cómo es la vida, el día a día de un paciente con síndrome de Marfan?
Idealmente debe ser lo más normal posible, si bien muchas ocasiones los trastornos esqueléticos pueden generar dolor y problemas de movilidad, así como la limitación derivada de la reducción de la capacidad visual cuando ésta aparece y no logramos corregirla totalmente.
¿Cuáles son las posibles complicaciones a las que puede enfrentarse?
La complicación más grave y mortal es la rotura de la arteria aorta, que es lo que condiciona la supervivencia de estos pacientes que, de no ser diagnosticados y correctamente tratados, es de 30 años. Otras complicaciones graves no mortales, son las oculares y esqueléticas.
¿Cuál es el tratamiento que debe seguir una persona con este diagnóstico?
No existe una cura, pero si hay medicamentos, como el losartán o el atenolol, que pueden reducir la posibilidad de dilatación y rotura de la aorta. Lo más importante es el diagnóstico precoz y el adecuado seguimiento para prevenir complicaciones.
¿Ha mejorado la esperanza de vida y su calidad en los últimos años?
Lo que más ha alargado la esperanza de vida son los avances en cirugía cardiovascular, así como la identificación más precoz en personas con este síndrome, adelantándonos a las complicaciones que suceden a lo largo de su vida. La esperanza de vida con un correcto seguimiento y tratamiento supera de largo los 70 años en la actualidad.