Es Tendencia

¿Qué síntomas indican que puedes tener neurofibromatosis?

Es una enfermedad de origen genético, que se caracteriza por desarrollar lesiones cutáneas, oculares, así como tumores internos en el sistema nervioso periférico o central

Actualizado 24 de noviembre de 2022 - 15:12 CET24 nov 2022 - 15:12 CET

Neurofibromatosis, un diagnóstico que puede llegar y que nos genera un buen número de dudas. Lo primero de todo, claro está, es saber en qué consiste y cómo puede repercutir en nuestra calidad de vida. Así, sabemos que se trata de enfermedades genéticas que se caracterizan por desarrollar lesiones cutáneas, oculares, así como tumores internos en el sistema nervioso periférico o central. Tal y como nos explica la doctora Gracia del Río Piñero, dermatóloga del Hospital Vithas Sevilla, hay varios subtipos, en función de la distribución de los hallazgos clínicos encontrados. Por ello, las posibles complicaciones tanto físicas como psíquicas a las que se enfrentan los afectados son múltiples y su evolución muy variable

Lee también: ¿Qué enfermedades puede predecir un análisis del genoma?

Cuáles son sus síntomas

Una de las dudas más habituales que nos podemos plantear es qué síntomas nos pueden alertar de que padecemos este problema. Sobre todo, cuando pueden llegar a confundirse con otras patologías, como, de hecho, sucedió con la viruela del mono. Y, sin duda, la especialista nos remarca que las manifestaciones cutáneas juegan un papel fundamental. ¿Cuáles son?

Seis o más manchas cafés con leche (mancha del color marrón claro al oscuro), pigmentadas de forma uniforme, de borde bien definido, distribuidas al azar por el cuerpo y de tamaño 5-15 cm. Suelen aparecer a lo largo del primer año de vida.
Efélides o “pecas” marrones de 1-3 mm en axilas, ingles o cuello. Suelen aparecer a los 5 años de edad.
Neurofibromas o “verruguita” o pólipo blando de color normal de la piel, marrón claro indoloros de pocos milímetros.

Pero la doctora remarca que, además, y según el tipo, pueden aparecer también:

Tumores oculares: nódulos lisch, gliomas, molestias oculares.
Lesiones esqueléticas: escoliosis, displasia esfenoide o de la tibia, pseudoartrosis de huesos largos.
Pubertad precoz.

Lee también: Liquen plano: ¿qué se esconde tras este problema de la piel?

¿Cuáles son las causas de este problema de salud?

“Es una enfermedad hereditaria autosómico dominante, pero hay casos esporádicos que no tienen familiares afectados y, por tanto, pueden presentar mutaciones de novo”, nos comenta la doctora Del Río Piñero, a quien le consultamos si es complicado llegar al diagnóstico de dicho problema de salud. “El diagnóstico es sencillo si se cumplen los criterios que se establecen en la conferencia de consenso de neurofibromatosis, aunque lo más importante es la detección precoz de las manifestaciones cutáneas: con una exploración dermatológica en búsqueda de manchas café con leche durante el primer año de vida”, nos comenta.

Lee también: ¿Qué es lo que más nos preocupa? Estas son las consultas que más hacemos al dermatólogo

Cuál debe ser el tratamiento

Una vez que los médicos confirman el diagnóstico, ¿cuál es el tratamiento que se debe seguir? En opinión de la doctora, la actitud de una paciente con neurofibromatosis es la detención de los posibles síntomas y complicaciones por equipos expertos en esta enfermedad, que realizan una cuidadosa historia familiar. Se ha de contar con un genético que incluye dermatólogos, traumatólogos por el componente músculo esquelético, neurólogos y oftalmólogos.

Para terminar, le preguntamos a la especialista qué consejos daría a una persona diagnosticada de neurofibromatosis, pues las lesiones no desaparecen, por desgracia. “Los pacientes con neurofibromatosis, en general, requieren un plan de vigilancia de por vida, con programas de educación y tratamiento hacia los síntomas por múltiples especialidades”, nos cuenta.

Tal y como nos cuentan desde la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, hasta el momento, no hay ningún tratamiento definitivo aprobado para esta enfermedad crónica, pero varios ensayos clínicos prometedores están en curso. "Los investigadores continuamente aprenden más sobre las causas de fondo de la NF y del crecimiento de los tumores, y así nos vamos acercando al desarrollo de tratamientos eficaces para combatirla", comentan.

Otros Temas