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La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara hereditaria, que se transmite de padres a hijos, y que afecta principalmente a la fábrica de las series hematológicas, la médula ósea. Tal y como nos cuenta el doctor Jesús Alcaraz, especialista en Hematología y miembro de Top Doctors, esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas. Nos confirma que estamos ante la forma más común de anemia aplásica, una afección que ocurre cuando el cuerpo deja de producir la cantidad necesaria de células sanguíneas nuevas. El especialista nos cuenta que las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal. La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia). Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.
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Sus causas
“La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado. Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres. La afección generalmente se diagnostica en niños entre los 3 y 14 años de edad”, nos detalla el doctor.
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Así se manifiesta
La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:
- Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales.
- Problemas óseos (especialmente las caderas, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis).
- Cambios en el color de la piel, como áreas cutáneas oscurecidas, llamadas manchas de color café con leche y vitíligo.
- Sordera debido a oídos anormales.
- Problemas en los ojos o los párpados.
- Riñón o riñones que no se formaron correctamente.
- Problemas con los brazos y las manos tales como ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales, problemas en las manos y el hueso del brazo y hueso pequeño o que falta en el antebrazo.
- Estatura baja.
- Cabeza pequeña.
- Testículos pequeños y cambios genitales.
Otros síntomas posibles:
- Retraso del desarrollo.
- Problemas de aprendizaje.
- Bajo peso al nacer.
- Discapacidad intelectual.
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Cómo se llega al diagnóstico
Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi el especialista nos detalla que están los siguientes:
- Biopsia de médula ósea.
- Conteo sanguíneo completo (CSC).
- Pruebas del desarrollo.
- Medicamentos agregados a una muestra de sangre para verificar daño a los cromosomas.
- Radiografía de la mano y otros estudios de imagen (tomografía computarizada, resonancia magnética).
- Audiometría.
- Tipificación tisular para HLA (para encontrar donantes de médula ósea compatibles).
- Ecografía de los riñones.
- Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.
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¿Cómo se debe tratar?
“Las personas con alteraciones en las series hematológicas de carácter leve y que no necesitan una transfusión pueden requerir solo revisiones periódicas y chequeo del conteo sanguíneo. El pediatra o médico de familia vigilará muy de cerca a la persona para detectar de forma precoz la presencia de procesos oncogénicos adyacentes, generalmente leucemia o cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato urinario. Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo”, nos explica.
Y añade que un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi, precisando que el mejor donante de médula ósea es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con la persona afectada. “Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres”, nos cuenta.
Mientras, el doctor cuenta que la hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona, prednisona) se prescribe para aquellas personas que no tienen un donante de médula ósea. “La mayoría de las personas responde a la hormonoterapia; sin embargo, cuando el medicamento se suspende, todas las personas empeoran. En la mayoría de los casos, estos medicamentos finalmente dejan de ser efectivos”, nos cuenta, y añade que, además, los pacientes pueden precisar tratamientos adicionales como:
- Antibióticos (posiblemente a través de una vena) para tratar las infecciones.
- Transfusiones de sangre para tratar síntomas debido a bajos conteos sanguíneos.
- Vacuna del virus del papiloma humano.
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¿Cuál es el pronóstico de los pacientes?
El doctor Alcaraz explica que las tasas de supervivencia varían de una persona a otra. “El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. La supervivencia de estos pacientes se ha mejorado con la implementación de tratamientos como el trasplante de médula ósea o más recientemente terapia génica con el fin de reparar los genes del cromosoma alterado. Esto último aún está en fase de ensayo clínico. Las personas con anemia de Fanconi tienen mayor probabilidad de padecer algunos tipos de trastornos sanguíneos y cáncer, por ejemplo, leucemia, síndrome mielodisplásico y cáncer de la cabeza, el cuello o el aparato urinario. Un especialista debe hacer un seguimiento cuidadoso a las mujeres que presenten anemia de Fanconi y estén embarazadas. Estas mujeres requieren a menudo transfusiones durante todo el embarazo. Los hombres con anemia de Fanconi presentan disminución de la fecundidad”, nos detalla.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la anemia de Fanconi incluyen:
- Insuficiencia de médula ósea.
- Cáncer en la sangre.
- Tumor hepático (benigno y maligno).
¿Se puede prevenir?
El hematólogo nos explica que las familias con esta afección pueden obtener asesoría genética para entender mejor su riesgo. “Las vacunas pueden reducir algunas complicaciones, como las infecciones por neumonía neumocócica, hepatitis y varicela. Las personas con este tipo de anemia deben evitar sustancias cancerígenas (carcinógenos) y someterse a chequeos regulares para detectar procesos oncogénicos de nueva aparición”, concluye.
