¿Qué es la esclerodermia y cómo se manifiesta?

La esclerosis sistémica o esclerodermia es una enfermedad autoinmune muy compleja, que como explican los expertos puede afectar a numerosos órganos y sistemas, por lo que resulta fundamental conocer dichas manifestaciones, y sobre todo las mejores herramientas para detectarlas precozmente. En España se estima una prevalencia de 277 casos de esclerosis sistémica por millón de habitantes, lo que supone que hay aproximadamente 13.000 afectados por esta enfermedad autoinmune sistémica que, en algunos casos, puede llegar a ser muy grave. Para prevenir el avance de la enfermedad y la aparición de deformidades, debe iniciarse el tratamiento lo más tempranamente posible, por lo que es muy importante que se conozca la patología. Por eso hemos querido profundizar y saber un poco más sobre este problema de salud y hemos hablado con la doctora Paloma García de la Peña Lefebvre, portavoz de la Sociedad Española de Reumatología y reumatóloga de la Fundación Instituto Inmunes.

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¿Cómo se manifiesta la esclerodermia?

La Esclerodermia es una enfermedad del tejido conectivo (tejido que sostiene, protege y da estructura a los órganos del cuerpo). Se caracteriza por el aumento de depósito de colágeno en la piel y en múltiples órganos internos, produciendo un trastorno generalizado de la microcirculación (pequeños vasos como son los capilares) y determinadas alteraciones en la inmunidad humoral y celular (el sistema de defensa del organismo).

Lo primero es dejar claro que hay varios tipos de Esclerodermia, una Localizada, en la que se afecta de manera casi exclusiva la piel y que se manifiesta con las llamadas morfeas,que son más frecuentes en la edad infantil, y una Esclerodermia en la que se van a afectar además de la piel otros órganos, que es lo que llamamos Esclerosis Sistémica (ES). Por lo tanto, estamos ante una enfermedad muy heterogénea tanto en su forma de presentación como en sus manifestaciones. La ES de forma característica puede afectar a múltiples órganos como la piel, el tubo digestivo, los pulmones, los riñones y los vasos sanguíneos, haciendo que, en ocasiones, el manejo de estos pacientes resulte complejo. Si a ello unimos su baja incidencia, no es infrecuente que algunos médicos no estén familiarizados con los problemas que surgen en el día a día de estos pacientes y se pueda olvidar de que pequeñas medidas o consejos generales son fundamentales para evitar el desarrollo de complicaciones y obtener una mejor calidad de vida.

¿Cuáles son sus síntomas?

Entre las diferentes manifestaciones de la enfermedad se encuentran:

• El Fenómeno de Raynaud (frialdad de manos y pies junto con cambios de coloración que incluyen el blanco, rojo, y azulado).
• Problemas cutáneos, que pueden variar desde pequeñas placas hiperpigmentadas, endurecidas y bien delimitadas, como son algunas morfeas, a un endurecimiento cutáneo difuso que afecte a casi toda la superficie cutánea de la persona. Este endurecimiento se acompaña habitualmente de sequedad e incluso prurito (picor), y de aparición de úlceras.
• También de síntomas digestivos, siendo el esófago uno de los órganos que más se afecta alterando su motilidad, pudiendo producir síntomas como el reflujo, pirosis (ardor) y disfagia (dificultad para tragar).
• También son frecuentes síntomas como la saciedad precoz o el estreñimiento.
• Puede haber sobrecrecimiento bacteriano (aumento de la flora intestinal que puede precipitar episodios de diarrea), etc;.
• A nivel pulmonar el paciente puede presentar una inflamación del tejido pulmonar como es la Enfermedad Pulmonar Intersticial Difusa (EPID) o un aumento de presión dentro de las arterias pulmonares (hipertensión arterial pulmonar). El síntoma que producen ambas es la falta de aire (“disnea”).
• Otras manifestaciones pueden ser la sequedad de boca (xerostomía), sequedad de ojos (xeroftlamia), disfunción eréctil en los varones, o la afectación renal con su manifestación más grave, que es la crisis renal esclerodérmica.

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¿Se sabe cuáles son las causas que pueden motivar la aparición de esta dolencia?

Como he comentado, se produce una alteración generalizada de la microcirculación y del tejido conectivo, produciéndose cambios vasculares y un depósito excesivo de proteínas como el colágeno. La causa que origina la enfermedad es desconocida pero sabemos que juegan un papel en su desarrollo el componente genético y ambiental que, junto a otros factores desconocidos, producirían un espasmo de los pequeños capilares (“estrechamiento”) y de ahí se derivan una cascada de alteraciones que incluyen distintos tejidos como el endotelial (la capa interna que recubre los vasos), el tejido conectivo y la inmunidad celular y humoral.

Hablamos de una enfermedad rara y autoinmune, ¿no es así?

Personalmente no me gusta hablar de enfermedad “rara”, sino de enfermedades menos prevalentes. Si bien la incidencia es variable, aparecen al año entre 2 y 10 nuevos casos por millón de habitantes. El inicio de la enfermedad puede darse en cualquier edad, aunque es mucho más frecuente en la 5ª década de la vida.

¿Hay personas con más riesgo de desarrollarla?

Sí, una de sus características es que se asocia a la presencia en sangre de ciertos anticuerpos que van dirigidos contra diferentes partes del núcleo de las células (Anticuerpos antinucleares AAN), dentro de estos anticuerpos los más frecuentes son los Anticentrómero, antitopoisomerasa I y los ARN polimerasa. Cada uno de ellos se asocia a unas manifestaciones clínicas y a mayor o menor grado de riesgo de complicaciones. Pero como siempre le digo a los pacientes, cada persona es un mundo y lo importante una vez que te diagnostican la enfermedad es seguir tus revisiones y hacerte un correcto seguimiento y así, ante la posible aparición de una complicación, detectarla desde el principio.

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¿Sigue siendo la patología reumática con mayor mortalidad?

Por desgracia, en ese sentido sigue ocupando el primer puesto, pero también hay que decir que en los últimos años han aparecido nuevos tratamientos que están ayudando a mejorar la calidad y la esperanza de vida de las personas que tienen esclerodermia y sufren complicaciones más graves. También hay gente que tiene manifestaciones leves de la enfermedad y hace su vida normal o prácticamente normal aplicando algunas medidas en su día a día como la protección de manos y pies frente al frio o los cambios de temperatura.

¿Es el reumatólogo el especialista que debe hacer el seguimiento del paciente o implica un abordaje multidisciplinar?

Sin duda, los reumatólogos son los especialistas que deben ser los “directores de orquesta” a la hora de detectar complicaciones, orientar al paciente, pero dado que es una enfermedad que puede afectar a diversos órganos y aparatos, lo mejor es contar con equipo especializado de profesionales que conozcan la enfermedad y trabajen de forma conjunta en el abordaje de la misma. Estos equipos también debieran contar además de especialistas como neumólogos, digestólogos, internistas, etc., a otros profesionales de la salud como enfermería, psicólogos, fisioterapeutas, profesionales del ejercicio...

Entendemos que el diagnóstico precoz es muy importante, ¿cuesta llegar al diagnóstico de esta enfermedad?

Por supuesto, en cualquier enfermedad este aspecto es crucial, pero en la ES todavía más aún si cabe. En los últimos años se están desarrollando campañas dentro de las propias sociedades científicas como la SER para concienciar a los médicos en general y al ciudadano de a pie sobre cuáles son los primeros síntomas, como por ejemplo el Fenómeno de Raynaud, el cual puede preceder a los otros síntomas de la enfermedad años antes.

A pesar de ello, no es infrecuente hoy todavía encontrarse con pacientes que han visitado a varios médicos hasta llegar al diagnóstico concreto. También en este sentido es importante la labor docente en las facultades de medicina para enseñar bien este tipo de enfermedades a los futuros médicos.

¿Sabemos por qué hay distintos grados de afectación, y puede haber personas con apenas sintomatología, mientras otras padecen cuadros mucho más graves?

Para explicar esto me gusta recurrir siempre al símil del abanico: abrimos uno y en un extremo encontramos a personas que hacen como he dicho su vida normal y entre medias tenemos cuadros intermedios con manifestaciones de leves a moderadas y, en el otro extremo, personas con complicaciones importantes como la Enfermedad Pulmonar Intersticial Difusa (EPID) o Hipertensión arterial pulmonar. También hay personas con fenómeno de Raynaud severo con múltiples úlceras en los dedos o complicaciones digestivas, por mencionar algunas.

Por el momento, no existe cura para esta enfermedad, pero ¿hay tratamientos eficaces?

Efectivamente, tratamiento curativo no hay (tampoco lo hay en otras conectivopatías), pero el avance terapéutico en los últimos 10-15 años ha sido importante, sobre todo en el manejo de las complicaciones vasculares como la hipertensión arterial y en la EPID, donde por primera vez aparece en la ficha técnica de un fármaco que tiene indicación en ciertas formas de la enfermedad.

¿Cómo se puede ayudar a los pacientes a afrontar el diagnóstico de una enfermedad crónica como esta?

Como en toda enfermedad crónica, esto requiere tiempo y es un proceso, de aceptación y adaptación, cada persona requiere un tiempo específico para ello, pero si pasado un tiempo razonable no se han producido es recomendable el apoyo psicológico especializado, además del propio reumatólogo.

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¿Puede llegar a ser muy complicado el día a día de un paciente con esclerodermia?

La verdad es que esto depende de muchos factores, he conocido a pacientes con complicaciones graves con una actitud admirable y un espíritu de superación dignos de admiración, pero efectivamente en ocasiones esta enfermedad lleva consigo una gran discapacidad que haga necesario que precisen ayuda para las actividades de la vida diaria, precisen oxigenoterapia, ingresos frecuentes, cambios de sus rasgos físicos como la disminución de la apertura de la boca, deformidades en manos y pies…

¿Cuál es, a día de hoy, el pronóstico para una persona que afronta el diagnóstico de esta enfermedad?

Esta pregunta es muy difícil de contestar de una forma escueta, ya que depende del sexo del paciente, edad al diagnóstico, tiempo que ha transcurrido desde la aparición del primer síntoma, tipo de anticuerpo y por su puesto del lugar del planeta donde uno viva. Hay que recalcar que hasta hace años, la principal causa de mortalidad de los pacientes era una complicación renal (crisis renal esclerodermia) y que esto ha cambiado gracias a un fármaco (inhibidores de la ECA). Sin duda, si hay un consejo que puedo dar es consulte a su médico o profesional de la salud.