La acromegalia es una enfermedad rara endocrina, caracterizada por un exceso de secreción persistente de la hormona del crecimiento (GH), que genera un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años, y que en muchos casos estigmatiza a aquellas personas que conviven con ella. Actualmente, se estima que en España la padecen unas 3.000 personas, aunque la falta de diagnóstico o el retraso en el mismo, es uno de los principales problemas. De hecho, contar con un diagnóstico precoz es fundamental para reducir la incidencia de comorbilidades, mejorar la tasa de curación, reducir la tasa de mortalidad y mejorar la calidad de vida. Una vez que aparecen, los efectos de muchos de los síntomas son irreversibles. Para hablar de ella, entrevistamos a la Dra. Betina Biagetti, endocrinóloga, coordinadora de la Unidad de Hipófisis del Hospital Vall d'Hebron, quien empieza contándonos que esta patología minoritaria, está causada, fundamentalmente, por la producción excesiva de hormona de crecimiento a causa de un tumor benigno (adenoma) que se aloja en la glándula hipofisaria (que se encuentra en el cerebro) y con menos frecuencia <5% a una producción ectópica (es decir fuera de esta glándula).
El exceso de la producción de hormona de crecimiento (GH) en la infancia produce gigantismo o un crecimiento anormalmente grande del esqueleto debido a que el cartílago de crecimiento de los huesos en los niños aún no se ha cerrado. En cambio, cuando el exceso de GH ocurre en la edad adulta, los signos y los síntomas son mucho más sutiles y progresivos; aumentando el tamaño de lo que denominamos “partes acras”, debido a una alteración de la estructura ósea y aumento del tejido conectivo circundante en manos, pies, nariz, orejas. También existe extensión de la mandíbula, separación dental y aumento del tamaño de la lengua entre otros.
Estos signos físicos pueden pasar desapercibidos durante años y generar patologías secundarias como: mala oclusión dental, apneas del sueño, síndrome del túnel carpiano, artropatía, dolor articular. Además, el exceso de GH puede afectar a otras glándulas en la piel que pueden conllevar exceso de grasa y sudoración. El exceso de GH en el torrente sanguíneo afecta otros órganos desencadenando, hipertensión, cardiomiopatía, diabetes e incremento del riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores.
Además, un agrandamiento del tumor hipofisario puede causar problemas debido al aumento de presión intracraneal como por ejemplo dolor de cabeza, déficit de función de la glándula hipofisaria (astenia, disminución de la libido) y por compresión de estructuras adyacentes a la misma como alteraciones visuales.
No hay factores de riesgo conocidos para la acromegalia excepto los antecedentes de un tumor hipofisario en familiar de primer grado en los extremadamente raros casos de acromegalia familiar.
El diagnóstico de acromegalia lo ha de establecer un endocrinólogo, pero es importante que las otras especialidades y los propios pacientes reconozcan estos signos y síntomas para que puedan acudir a su médico de atención primaria. Si alguien ha tenido que cambiar el tamaño de sus anillos o calzado, o se tienen más de uno de los signos y síntomas explicados más arriba debería hablar con el médico. Este solicitará un análisis para medir factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-,1) es una determinación sencilla en una muestra de sangre y no es de coste elevado. El IGF-1 es una proteína fabricada por el hígado en respuesta a la GH y es el marcador clínico de acromegalia más preciso.
Si este marcador está elevado para la edad y el sexo, se derivará al paciente al endocrinólogo que hará una evaluación más a fondo y considerará la realización de una prueba de frenación de GH con glucosa. Para realizarla se tiene que beber una solución de glucosa y posteriormente se realizarán extracciones de sangre cada 30 minutos durante 2 horas.
En la población sana, los niveles de GH se suprimirían tras la ingesta de glucosa. Si se tiene acromegalia, los niveles de GH continuarían elevados. Si se confirma la sospecha se procederá a la realización de una resonancia magnética centrada en la región de la hipófisis.
Sí. Los pacientes diagnosticados actualmente, respecto a los de hace por ejemplo 20 años, tienen ratios de curación más elevados, debido al perfeccionamiento de la técnica quirúrgica. De los pacientes que persisten con enfermedad tras cirugía, un mayor porcentaje está bien controlado, gracias a que han mejorado los tratamientos y hay más opciones de tratamiento médico. La radioterapia también se ha perfeccionado disminuyendo el riesgo de radiación de los tejidos adyacentes. Se ha reconocido la importancia de concentrar esta patología minoritaria en centros de referencia, de esta forma se garantiza que los pacientes sean valorados por personal experto.
En cuanto a los avances, actualmente, los esfuerzos se centran en 4 grandes áreas
Reducir el retraso en el diagnóstico de estos pacientes: En este sentido se están evaluando algoritmos de inteligencia artificial que por ejemplo alerten al médico de atención primaria a solicitar IGF-1 en pacientes con ciertas comorbilidades asociadas. También algunos softwares de reconocimiento facial en fotografías integrados por ejemplo en los programas de documentos oficiales que sería capaz de detectar los cambios faciales no asociados a la edad y enviar una alerta a los servicios sanitarios.
Evolucionar en el tratamiento médico hacia una medicina de precisión en la cual cada paciente reciba específicamente el fármaco que por su perfil tiene mejores opciones de respuesta y no como hasta ahora que se progresa en la terapia tras fallo a la primera opción, sin tener en cuenta ningún marcador de respuesta.
Búsqueda activa de nuevos biomarcadores de la enfermedad que puedan explicar, que algunos síntomas en nuestros pacientes persistan a pesar de la normalización de GH/IGF-1
Perspectiva de los pacientes, es fundamental que cada desarrollo sea coliderado por pacientes expertos que guíen al equipo de investigación en las necesidades no cubiertas. Las preguntas de investigación que contemplen la perspectiva de nuestros pacientes y lo que realmente les importa, integrando así la medicina basada en valor con la medicina basada en la evidencia.
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