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Lo primero es precisar qué es exactamente el trastorno que conocemos como ataxia y cómo se manifiesta. “Se trata de un síntoma motor que acompaña a muchas enfermedades neurológicas y que se caracteriza por una falta de precisión o de coordinación entre los grupos musculares que intervienen en un movimiento o una acción”, nos cuenta el doctor Enrique Noé, neurólogo y director de investigación de Vithas NeuroRHB. “Característicamente, la ataxia no suele provocar debilidad o pérdida de fuerza sino que estos pacientes suelen ser capaces de realizar casi cualquier movimiento normal pero de forma brusca, imprecisa, y poco coordinada. Clínicamente, los pacientes con ataxia pueden quejarse de pérdida de destreza, torpeza, temblor y dificultades de manipulación, y/ o inestabilidad y desequilibrio, tanto estando de pie como durante la marcha, como síntomas más frecuentes”, nos detalla.
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¿Cuáles son las causas principales de este trastorno motor?
El neurólogo nos matiza que la presencia de ataxia se debe fundamentalmente a lesiones o alteraciones congénitas o adquiridas en los órganos de nuestro sistema nervioso encargados del control del equilibrio y la coordinación del movimiento.
- La causa más frecuente de ataxia es una lesión directa o indirecta sobre el cerebelo, que es la parte de nuestro cerebro encargada de modular nuestros movimientos para hacerlos precisos y acordes al entorno o situación en que acontece la acción.
- En algunos casos la ataxia o inestabilidad puede acompañarse de un cuadro vertiginoso y es estos casos puede deberse una afectación del sistema vestibular, que es el órgano situado en el oído interno responsable de nuestro equilibrio.
- Finalmente también puede existir un tipo de ataxia o inestabilidad que suele empeorar al cerrar los ojos y que se genera por una alteración en los mecanismos de transmisión de la sensibilidad propioceptiva, que es la información sensitiva que nos informa de la posición (estática o dinámica) y el control muscular de las articulaciones.
- Existen multitud de causas que pueden generar ataxia. Los cuadros de ataxia de aparición en la infancia suelen deberse a enfermedades congénitas. En pacientes adultos previamente sanos, pueden acontecer cuadros de ataxia de aparición brusca en relación con enfermedades adquiridas como los ictus, los traumatismos craneoencefálicos, las anoxias o falta de oxigenación del cerebro o los tumores. Los casos de aparición subaguda suelen estar en relación a intoxicación por fármacos, o cuadros metabólicos que generan déficits vitamínicos entre otras causas.
- Finalmente, en pacientes adultos y fundamentalmente durante el envejecimiento, pueden aparecer cuadros de ataxia de origen fundamentalmente degenerativo.
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¿Existen diferentes tipos de ataxia?
La ataxia puede manifestarse clínicamente de forma muy variada en función del grupo muscular afectado. Tal y como nos cuenta el experto, tradicionalmente, la ataxia se ha asociado a la presencia de inestabilidad o falta de equilibrio en la marcha, pero este síntoma también puede ser la causa otras muchas de dificultades. “La persona con ataxia puede quejarse de dificultades para alcanzar, manipular objetos o escribir, si los músculos afectados son los del miembro superior. En otros casos, pueden presentar problemas de fijación visual, por alteración de la coordinación de los músculos responsables de los movimientos oculares. Algunos pacientes, incluso puede referir trastornos de la deglución o el habla cuando se afectan los músculos responsables de la fonación, entre otros”, nos explica el doctor Noé, que añade que la presencia de uno o varios de estos síntomas puede además ser de utilidad al clínico para orientar el diagnóstico final de la causa que genera la ataxia (ejemplo: las formas de ataxia crónicas progresivas con afectación de la marcha suelen ser de origen hereditario).
Más que la presencia de un patrón clínico determinado, en el caso de la ataxia es importante distinguir su forma de inicio, su curso clínico y su progresión.
-Un cuadro atáxico unilateral de inicio agudo puede ser el primer síntoma de un ictus, en concreto de un infarto o una hemorragia cerebral en uno de los hemisferios que componen el cerebelo, o puede ser también el debut de una enfermedad desmielinizante por la afectación de las conexiones que conectan el cerebelo con el resto de estructuras cerebrales.
-Las ataxias de inicio en población infantil suelen orientar hacia un cuadro de origen congénito. En estos casos, la ataxia suele combinarse con otros síntomas incluyendo la afectación de otros órganos más allá del cerebro, el retraso en el desarrollo psicomotor del niño o algunos rasgos físicos característicos.
-En adultos, la presencia de una cuadro de ataxia de inicio subagudo puede estar causado por el efecto tóxico de algunos fármacos-drogas, o por enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple, mientras que las formas más crónicas suelen tener un origen hereditario o degenerativo.
¿Cómo se diagnostica la ataxia?
“La ataxia es un síntoma fácil de reconocer pero detectar la causa que la produce puede requerir la consulta con un especialista y la realización de exploraciones complementarias. El diagnóstico de este problema debe ser realizado por un especialista en neurología, quien evaluará sus síntomas y posibles antecedentes, realizará una primera exploración neurológica para determinar las características de su cuadro clínico, realizará una primera aproximación diagnóstica y prescribirá las exploraciones complementarias necesarias para llegar al diagnóstico final de la causa que la provoca y de sus posibilidades terapéuticas”, nos explica el especialista. “Como en muchas otras enfermedades neurológicas, el diagnóstico de este síntoma incluye la realización de estudios de neuroimagen (tomografía computerizada o TC y/o resonancia magnética o RM), análisis de sangre para descartar causas tóxicas, metabólicas o tumores (paraneoplásicas), incluyendo en algunos casos estudio genético de algunas causas del ataxia.
En algunos casos puede ser necesaria la realización de pruebas neurofisiológicas que ayuden a valorar la integridad de las vías neurológicas (sensitivas, visuales, etc.) que pueden alterarse en algunos pacientes con ataxia o incluso el análisis del líquido cefalorraquídeo para detectar marcadores de posibles enfermedades inflamatorias o tumores (paraneoplásicas) que pueden estar generando cuadros de ataxia.
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Una vez que se confirma el diagnóstico, ¿cuáles son los pasos a seguir? ¿Cuál es el tratamiento?
Tal y como nos confirma el doctor, el abordaje terapéutico de la ataxia depende en gran medida de cuál es la causa que lo provoca, que en general marcará no solo las posibilidades de tratamiento sino también su progresión e intensidad y consecuentemente su repercusión en el día a día del paciente. “Es conveniente que estos pacientes sean evaluados de forma periódica por un neurólogo con experiencia en el manejo de trastornos del movimiento acompañado de un equipo multidisciplinar con experiencia en la valoración clínica y neurológica de pacientes con discapacidad de origen neurológico. El objetivo de este equipo debe ser el de evaluar la presencia, intensidad y repercusión de los síntomas que presenta el paciente y poner en marcha las necesidades terapéuticas a lo largo de todo el proceso de la enfermedad”, nos dice.
¿Se puede curar la ataxia?
La ataxia es un síntoma clínico que puede acompañar muchas enfermedades neurológicas, algunas de las cuales tienen cura -como el déficit de algunas vitaminas o la intoxicación por algunos fármacos- y otras no. “En aquellos casos en los que no existe un tratamiento curativo de la enfermedad que la provoca, es posible controlar su intensidad y por tanto la repercusión funcional de la misma en el día a día del paciente, con algunos tratamientos farmacológicos y mediante programas de rehabilitación”, nos explica el doctor. “En general, dado que la ataxia puede manifestarse con una amplia variedad de síntomas, los programas de rehabilitación están diseñados por equipos multidisciplinares incluyendo entre otros a logopedas para el tratamiento de los problemas de la deglución o el habla; fisioterapeutas para el control del equilibrio y la estabilidad; y terapeutas ocupacionales para alcanzar el máximo grado de independencia en las actividades cotidianas, compensando o adaptando el entorno a las dificultades del paciente”, nos dice el neurólogo.