Entrevista a Juan Da Silva, padre de una niña que padece esta enfermedad
Es presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística y nos relata cuál ha sido su experiencia personal y, así como cuáles son los principales desafíos y avances en esta enfermedad rara hereditaria
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo.Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.
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En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático. Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.
Para conocer los principales desafíos a los que se enfrenta una persona con esta patología así como sus familiares, entrevistamos a Juan Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, que es padre de una niña con la enfermedad. Él, además, nos contará su relato personal.
Si fueras tan amable, ¿nos podrías contar tu experiencia, ya que eres padre de una niña con fibrosis quística?
Nadie está preparado para algo así. Cuando mi pareja y yo decidimos ampliar la familia estábamos preparados para dormir poco, cambiar pañales, nos planteábamos cómo ajustar nuestros horarios laborales, si darle el pecho o biberón… pero nadie nos explicó lo que íbamos a pasar.
El año en el que España ganó el Mundial de fútbol mi mujer estaba en el séptimo mes de embarazo y, un día, al llegar de trabajar me comentó preocupada que no notaba moverse a nuestra niña. Nos fuimos al tocólogo de la Seguridad Social y no nos hizo caso, la auscultó y dijo que estaba todo bien. Salimos de aquella consulta muy intranquilos y esa misma tarde nos fuimos a un ginecólogo privado para que le hicieran una ecografía.
El resultado fue que tuvimos que irnos a urgencias porque nuestra hija tenía el vientre muy hinchado y era necesario que lo valorasen especialistas. Al día siguiente programaron una cesárea y operaron a mi hija de urgencia por presentar rotura de intestino.
Nadie sospechaba de la fibrosis quística, en nuestras familias no había habido nunca ningún caso. Pasaron los primeros meses y nuestra hija seguía en la UCI de neonatos. Ya había pasado por tres operaciones y ya no tenía venas en dónde pinchar. Entre operación y operación llegó el resultado del cribado y se confirmó que, lo que le pasaba a nuestra hija, era que tenía fibrosis quística y que las obstrucciones intestinales que le habían provocado la rotura de intestino eran una de las complicaciones de la enfermedad.
Cinco meses en la UCI de neonatos y cuatro operaciones para llegar por fin a casa con nuestra hija. Nos encontramos con que nuestra preocupación no era ni los pañales, ni los biberones. Mi mujer dejó su trabajo para poder atender los cuidados de nuestra hija y yo me he ido introduciendo en el movimiento asociativo con el objetivo de ayudar a otras familias. Nos cambió la vida radicalmente. La pérdida de intestino junto con la falta de absorción de alimentos de la propia fibrosis quística hizo muy común en nuestra casa cosas muy poco habituales y que aprendimos por necesidad, como colocar sondas nasogástricas, nebulizaciones de antibióticos, intravenosos…
Fueron llegando más operaciones, sumando a día de hoy la cantidad de 9 y que han sido nuestras preocupaciones durante muchos años. Hasta que, cuando nuestra hija tenía 5 años, llegó el problema para el que aún no estábamos preparados, la resistencia a los antibióticos, algo que hemos oído hablar infinidad de veces y cuando vemos a los médicos que ya no tienen armas con las que mantener a raya a las infecciones te entra el miedo y ves que ese problema es real y muy serio. Una Burkholderia Cepacia y un Staphylococcus Multirresistente nos obligaron a tomar una decisión muy drástica propuesta por su neumóloga pediátrica de la Unidad de Fibrosis Quística, arriesgarnos a conseguir poder darle un medicamento que aún no estaba aprobado en España para niños mayores de 12 años.
Un año después de idas y venidas con la burocracia de la administración y del laboratorio conseguimos el medicamento (Orkambi). En el mismo día de la primera dosis tuvo efecto, le limpió los pulmones de moco a las dos horas y más de 5 años después la vida le ha cambiado radicalmente. Ya no hay infecciones respiratorias graves, no hay presencia de Burkholderia Cepacia ni Staphylococcus Multirresistente y, lo mejor, ya no hay resistencia a los antibióticos. Ya no se cansa al andar, está llena de energía, ha vuelto a comer por boca, y a día de hoy no ha vuelto a tener que ponerse tratamientos intravenosos. En resumen, a ella le ha cambiado la vida y a nosotros también, lo que nos animó a volver a ser padres de otra niña sana. Lo intentamos durante más de tres años mediante fecundación in vitro y diagnóstico genético preimplantacional (DGP), pero no fue posible. Finalmente hemos sido padres de forma natural con un control posterior por biopsia corial que confirmó la ausencia del gen FQ en nuestra segunda hija.
Nuestra hija Leire tiene una oportunidad gracias a la investigación que ha desarrollado fármacos que corrigen el defecto genético a nivel celular. Nuestra hija Vega sabe que está libre del gen de la fibrosis quística gracias a saber que su hermana tiene FQ y a las técnicas que lo permiten detectar. La vida continúa, pero no como la habíamos pensado. Así es la vida, las cosas surgen y te enseñan lo que realmente es importante, la salud y la familia.
¿Cuáles son los principales retos de una persona con fibrosis quística?
La fibrosis quística tiene diversas repercusiones en la vida cotidiana. Además de los aspectos médicos, que varían de uno a otro, podemos destacar el tiempo diario dedicado a la fisioterapia respiratoria, entre una y dos horas, la cantidad de medicación que deben tomar, las ausencias en la escuela o el trabajo por los frecuentes controles médicos o los ingresos hospitalarios por recaídas, etc. A pesar de estas limitaciones, gracias al esfuerzo de la propia persona con fibrosis quística, el de sus familias y de las redes de apoyo, se va consiguiendo que puedan llevar una vida más parecida a la de los demás. Aunque siempre pueden aparecer complicaciones que pueden limitar las posibilidades de finalizar estudios superiores, trabajar o tener una vida independiente.
A nivel colectivo, uno de los principales retos que tenemos las familias con FQ es la creación de unidades multidisciplinares que ayuden a mejorar el seguimiento de las personas con FQ y la aprobación de los nuevos medicamentos que están apareciendo en el mercado (moduladores de la proteína CFTR) y que, aunque no curan la enfermedad, frenan el deterioro que produce esta patología en aquellas personas para las que están indicados (depende de las mutaciones de cada persona).
A día de hoy disponemos de tres medicamentos disponibles en España de los que pueden ver beneficiadas unas 500 personas en nuestro país y estamos a la espera de la aprobación y financiación de un cuarto medicamento con mejores resultados y que ayudaría a muchas más personas en España. Pero seguimos a la espera de poder solucionar el deterioro a todo el colectivo y eso, a día de hoy, no es posible. Por ello, debemos seguir apoyando la investigación y el acceso a nuevos antibióticos y nuevas formas de presentación de éstos que ayuden a aquellas personas con FQ que aún no dispongan de tratamiento con moduladores de la proteína CFTR. Estamos viviendo una revolución que mejorará en un futuro la esperanza de vida de nuestro colectivo y minimizar el deterioro que puede producir la fibrosis quística en su salud.
¿Y cuándo se trata de niños?
En el ámbito escolar es importante que haya una mayor información y sensibilización que favorezca la integración del alumnado con fibrosis quística, así como una mayor flexibilidad (adaptaciones curriculares, fechas de exámenes, entrada y salida a clase o al baño…) que pueda paliar las dificultades añadidas que tienen a causa de su enfermedad.
En el momento actual de pandemia en el que nos encontramos, creemos que es necesario también diseñar protocolos y medidas de protección específicas para todos los niños y las niñas con la patología en los centros escolares, además de implantar el servicio de enfermería escolar en las aulas.
¿Cuáles son las complicaciones adicionales por la COVID-19?
Todavía hay poca información al respecto, pero según un proyecto de seguimiento que está llevando a cabo la Sociedad Europea de fibrosis quística, sabemos que los síntomas más comunes en las personas con fibrosis quística y Covid-19 fueron el aumento de tos y fatiga, y la fiebre. Las complicaciones más comunes estuvieron relacionadas con exacerbaciones pulmonares y neumonías bacterianas. Y en algunos casos requirieron soporte de oxígeno. La problemática se hace más patente sobre todo en personas trasplantadas, quizás debido a la inmunodepresión, ya que sus defensas están más bajas.
Nuestro servicio de fisioterapia a domicilio se ha visto suspendido de forma presencial, algo que afecta directamente a la adherencia y a un peor seguimiento del estado respiratorio de las personas con fibrosis quística. Además, el tiempo en el que se han dejado de realizar las consultas médicas de forma presencial, las espirometrías, los aplazamientos de pruebas… durante el periodo de confinamiento, tendrá consecuencias que a día de hoy aún no podemos valorar. Por ello creemos muy importante que el Sistema Nacional de Salud se plantee sistemas de telemedicinareales que ayuden a poder realizar un seguimiento a distancia con recogida de datos que ayuden a los profesionales a realizar un mayor seguimiento durante periodos de confinamientos futuros o situaciones en donde es necesario reducir el riesgo de exposición por estar en lista de trasplante o con bacterias multirresistentes.
Con incertidumbre y preocupación. Estamos viendo cómo los casos no paran de crecer y no debemos bajar la guardia, es importante seguir incidiendo en el uso de mascarilla, lavado de manos y distanciamiento social, medidas que nuestro colectivo conoce a la perfección ya que son medidas que empleamos habitualmente para reducir las infecciones cruzadas. Sabemos por ahora que la COVID-19 es menos agresiva en los jóvenes y la población FQ española es bastante joven, más del 50% tiene menos de 18 años. Pero también somos un colectivo con gran número de trasplantados y, como hemos comentado, eso parece ser un factor de riesgo añadido para esta infección. Debemos seguir siendo prudentes, permanecer en casa en la medida de lo posible y tomar todas las precauciones necesarias para no exponernos a posibles contagios.
Y, aparte del riesgo directo por COVID-19, también nos enfrentamos a otras consecuencias sociales y sanitarias que nos preocupan, como la pérdida de empleo, el aumento de estrés y ansiedad, la estigmatización de nuestro colectivo por la confusión que pueden provocar síntomas como la tos o un seguimiento menos exhaustivo de la fibrosis quística u otras patologías crónicas que también sufren los pacientes al espaciarse las consultas presenciales en los hospitales.
¿Cuándo se empieza a sospechar que una persona sufre fibrosis quística?
Los síntomas que hacen sospechar de una posible fibrosis quística son el sabor salado de la piel, la falta de peso, frecuentes problemas respiratorios y/o digestivos y problemas de infertilidad. Afortunadamente, desde 2015 está implantado en toda España el cribado neonatal de la fibrosis quística mediante la prueba del talón, lo que permite diagnosticar a los bebés en las primeras semanas tras su nacimiento y darles un tratamiento lo más temprano posible para retrasar al máximo la evolución de la enfermedad.
¿Cuánto se tarda en diagnosticar la enfermedad?
Podemos decir que, en la actualidad, lo habitual es que en los primeros meses de vida ya se tenga un diagnóstico mediante el cribado neonatal. Pero a día de hoy seguimos encontrando personas adultas diagnosticadas de fibrosis quística, bien por problemas de infertilidad, problemas respiratorios y/o digestivos mal diagnosticados en su día y que, cuando se hacen las pruebas genéticas y la prueba del sudor, le ponen nombre a lo que les pasa.
¿Por qué es importante realizarse test genético para la prevención de esta enfermedad?
Es importante en el caso de los padres (portadores sanos) que tienen algún hijo/a con FQ y quieren tener más descendencia sin la enfermedad. Además, es aconsejable que una vez detectado un caso de fibrosis quística se haga un control genético al resto de familiares directos que quieran tener hijos/as para reducir el riesgo de tener descendencia con Fibrosis Quística. En las personas con Fibrosis Quística que quieran ser madres o padres lo importante es analizar si su pareja es portadora del gen defectuoso. Si no lo es, no hay ningún riesgo de tener un hijo con la enfermedad, ya que se trata de una enfermedad genética recesiva (es necesario heredar dos genes defectuosos para poder desarrollarla) y sus hijos serían sanos pero portadores del gen de la Fibrosis Quística.
El procedimiento que se suele realizar se trata de una fecundación in vitro con el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y ofrece la posibilidad de examinar el embrión antes de su colocación en el útero. Con esta prueba se procura determinar la presencia de genes FQ en el ADN y seleccionar el embrión libre de los genes que provocan la FQ. También se puede detectar en embarazos naturales mediante técnicas como la biopsia corial o la amniocentesis que permite conocer en los primeros meses de embarazo si el feto tiene fibrosis quística.
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