¿Para qué sirve un test genético en cáncer de mama?

El cáncer es una enfermedad multifactorial debida al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Aunque la mayoría de los casos de cáncer son esporádicos, es decir, causados por mutaciones somáticas adquiridas durante la vida del individuo, se calcula que entre un 5% a 10% de todos los tumores pueden ser debido a mutaciones heredadas.

En los síndromes de cáncer hereditario determinadas mutaciones germinales en genes concretos incrementan la susceptibilidad a padecer cáncer, recuerda la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) Por ello, la identificación de las familias afectadas por estas mutaciones permite a sus miembros beneficiarse de medidas que disminuyen la mortalidad por cáncer que, generalmente, se puede producir a una edad temprana. El asesoramiento adecuado de los individuos en riesgo de cáncer hereditario se debe realizar en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer, recuerdan desde la SEOM. Gracias a este asesoramiento, los médicos pueden adoptar medidas para reducir el riesgo de sufrir la enfermedad o detectarla de forma muy precoz.

Para comprender mejor cuándo es necesario realizar un test genético para conocer la predisposición al cáncer, sobre todo, al cáncer de mama, entrevistamos a la doctora Carlota Costa, product manager de Oncología y Anatomía Patológica de SYNLAB.

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En la actualidad, ¿qué enfermedades puede detectar un test genético?

Un test genético se realiza a apartir de un análisis de sangre en el que se analizarán determinados genes.

Un test genético sirve para:

• Estudiar si una persona es portadora o afecta de una enfermedad concreta ( por ejemplo, la fibrosis quística)
• Puede ayudar a definir la probabilidad de padecer una enfermedad concreta (por ejemplo, el cáncer de mama)
• Otro abordaje es ayudar a parejas a la hora de concebir, con el fin de no trasmitirle al feto alguna enfermedad (ejemplo, la atrofia muscular espinal)
• Ayudar a valorar alteraciones en un feto (ejemplo, síndrome de down)
• En el caso de los pacientes con cáncer, orientar al mejor tratamiento

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Respecto al cáncer, ¿detecta si somos portadores de mutación, solo en casos de cáncer hereditario?

En el caso del cáncer hay dos tipos de estudios genéticos que se realizan:

1. En pacientes con antecedentes o pacientes con patología de cáncer. En ellos se estudia si ese tumor tiene un componente hereditario. El análisis se hace en sangre (ADN germinal, también llamado ADN estructural y representa la fuente de ADN para todas las células del cuerpo. Los óvulos y los espermatozoides, por ejemplo, son células germinales) y ayuda a conocer el origen y a prevenir otros casos dentro de una misma familia.
2. En pacientes que ya tienen cáncer. En este caso el abordaje es distinto. Se estudia genéticamente el tumor con el fin de determinar el mejor tratamiento para ese caso en concreto. El estudio se hace en ADN somático (las demás células del cuerpo)

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¿En qué tipos de cáncer se ha visto mayor beneficio y por qué?

En el de mama y en el de colon, aunque de un tiempo a esta parte también se está trabajando la próstata, melanoma y cáncer renal.

¿Qué personas deberían hacerse un test genético?

En el caso del cáncer, este tipo de pruebas está aconsejado para:

• Pacientes que padezcan cáncer
• Cualquier persona que tenga antecedentes familiares de cáncer (sobretodo si han sido a edad muy temprana)

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Respecto al cáncer de mama, ¿qué mutaciones se analizan en la actualidad?

Las más extendidas son BRCA1 y BRCA2, pero la bibliografía ya habla de todos estos genes: ATM, BRCA1, BRCA1, BRCA2, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

Pero no solo es importante el listado de genes, también es importante la tecnología. La NGS (secuenciación de segunda generación) es la más extendida, pero hay algunas alteraciones que no se ven con este sistema y es importante complementarlo con técnicas alternativas como el MLPA (amplificación de sondas de ligandos múltiples), ya que si solo se hacer NGS podrían perderse alteraciones. La MLPA permite en una misma reacción detectar copias anormales de hasta 50 secuencias genómicas diferentes de ARN o ADN.

¿Qué probabilidad de sufrir un cáncer de mama o de ovario existe cuando se encuentra una alteración genética en un test?

Depende del gen donde se encuentra y la alteración. Es muy variable, puede ir de 30% a 95%. Por eso, siempre que se haga un test genético es muy importante realizar una consulta con un genetista que explique bien los resultados.

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¿Qué medidas de prevención o seguimiento se aconsejan a las pacientes?

Dependiendo del gen que se encuentre y los cánceres con los que esté relacionado (existe una gran base de datos a nivel mundial que ayuda en todo el proceso). En el caso del cáncer de mama las opciones son seguimiento semestral en lugar de anual, o bien extirpación de ovarios y mama. En el caso de colon una de las opciones sería colonoscopia anual, y así en función de lo que se encuentre.

Por ello, volvemos a hacer hincapié en el hecho de que se debe hacer una consulta con un genetista, quien derivará al especialista correcto y le asesorará el abordaje a nivel familiar de los hallazgos.

En el futuro, la realización de test a un mayor porcentaje de la población, ¿reduciría el cáncer?

Reducir no sería la palabra, sería mejor decir que se detectaría de manera más precoz la patología. Eso beneficia mucho, ya que el tratamiento más efectivo en cáncer es la cirugía y eso solo se puede aplicar en casos de tumores localizados. Por lo tanto, estos estudios ayudarían a reducir la mortalidad.

Por otro lado, indirectamente, sí podría reducirse o retrasar su aparición en los casos en que la persona afecta aplicara medidas preventivas tales como extirpación de mama y ovarios en caso de personas con mutaciones en genes relacionados, o cambio de dieta, ejercicio, estilo de vida en general, en caso de pacientes con genes relacionados con cáncer de colon.