¿Qué enfermedades puede predecir un análisis del genoma?

Vivimos en la era de los datos. Y precisamente estos son los que nos ayudan, en muchas ocasiones, a predecir riesgos. Si lo trasladamos a la salud, los datos que se extraen del análisis de nuestra genética, nuestro 'manual de instrucciones' pueden ayudarnos a adoptar medidas de prevención para evitar que se desarrollen determinadas enfermedades. Si bien es cierto que no todo depende de lo que dicen nuestros genes, y que el entorno o nuestros hábitos son también determinantes, tener esta información nos da el poder para poder actuar en consecuencia. En el caso de algunas enfermedades raras, conocer de antemano si se es portador de una determinada mutación susceptible de pasarse a las siguientes generaciones puede ayudar a prevenirlo.

Para entender mejor qué información nos aportan los análisis genéticos para decidir si estamos dispuestos a solicitarlo, entrevistamos a Bibiana Palao, directora del Departamento Científico de Veritas Intercontinental.

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¿Para qué sirve un estudio genético?

Todas las personas tenemos una herencia genética que nos hace únicos y que influirá en múltiples aspectos de nuestra vida: desde la nutrición, el ejercicio o el envejecimiento, hasta las enfermedades que podemos presentar.

Hay distintos tipos de estudio genéticos. De manera general podemos diferenciar entre dos tipos de pruebas:

• Aquellas que podrían denominarse 'genetics for fun' que aportan información acerca de características genéticas como ancestros, rendimiento deportivo, etc.
• Otro de genética muy diferente que podría denominarse 'genetics for life' orientada a prevenir o diagnosticar enfermedades como problemas cardiovasculares o cáncer.

También podríamos dividir las pruebas genéticas en función de la cantidad de ADN analizada. En este caso distinguimos entre:

• Test de genotipado: estudia un número específico de marcadores en el ADN.
• Paneles específicos: para una enfermedad que incluyen varios genes.
• Exoma: estudia la región del ADN que da lugar a proteínas y, por lo tanto, es la región más importante del material genético (más de 19.000 genes que constituyen alrededor del 1,5% de todo nuestro ADN).
• Genoma: analiza el total de nuestra información genética.

La ventaja de conocer nuestro genoma es que, dado que esta información no cambia, la prueba se realiza una sola vez y engloba todo nuestro código de la vida, es decir, nuestro libro de instrucciones genético. A medida que más personas se secuencien el genoma, dispondremos de más información que nos permita entender la relación de los genes con rasgos o enfermedades específicas e, incluso, conocer cómo interactúan estos genes entre sí para dar lugar a una patología concreta, permitiendo desarrollar nuevas estrategias de prevención, diagnóstico o tratamiento. Muchos gobiernos e instituciones están impulsado la secuenciación del genoma completo como una estrategia clave en el cuidado de la salud y en la medicina de precisión.

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¿Qué anomalías genéticas pueden detectarse?

El objetivo de las diferentes pruebas genéticas no tiene por qué ser el mismo; la información que aportan este tipo de pruebas podría dividirse de manera muy general en tres niveles distintos; enfermedades mendelianas, enfermedades multifactoriales y rasgos genéticos. Las variantes identificadas en estos 3 grupos implican un riesgo muy diferente para la persona.

Una variante en un gen relacionado con una enfermedad mendeliana implica un riesgo importante de presentar la enfermedad, en el caso de las enfermedades multifactoriales, al depender de genética y entorno, una variante genética no implica necesariamente que desarrollemos la enfermedad. En el caso de rasgos genéticos, las variantes estarán asociadas con diferentes rasgos físicos o conductuales, pero que no afectan a la salud de la persona.

Por ejemplo, myGenome de Veritas es una prueba orientada a las personas sanas que ofrece el análisis de 650 enfermedades de origen genético incluyendo más de 225 enfermedades que se pueden transmitir a los hijos. Entre estas 650 enfermedades se realiza un análisis muy exhaustivo de enfermedades cardiovasculares y riesgo de cáncer, principales causas de enfermedad hoy en día, permitiendo establecer estrategias de prevención antes de que se desarrolle la enfermedad.

Esta prueba evalúa además 15 enfermedades multifactoriales que dependen de la genética y del entorno, estudia la respuesta de cada persona a más de 150 fármacos (famacogenética), ofrece información sobre más de 50 rasgos relacionados con la dieta, el deporte, la longevidad, la nutrición y el metabolismo e incluye un análisis de ancestros.

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¿Qué podemos hacer con los resultados de estas pruebas?

La información genética es una herramienta predictiva que permite establecer medidas de seguimiento específicas para cada paciente con el objetivo de prevenir o detectar a tiempo una enfermedad. Por ejemplo, el 20% de los casos de muerte súbita cardiaca se deben a una alteración en un gen relacionado con la estructura o funcionamiento del corazón. Conocer esta información te permite acudir al cardiólogo y tomar medidas. La información es poder.

En cáncer de mama hereditario, por ejemplo, ¿qué genes analiza?

Como decía, existen pruebas que secuencian genes relacionadas con una enfermedad. Por ejemplo, si la persona tiene antecedentes familiares de cáncer o ha sufrido cáncer, ofrecemos myCancerRiskDNA, una prueba basada en la secuenciación del exoma completo y el análisis de 40 genes relacionados con los tipos de cáncer hereditario más frecuentes, incluyendo más de 15 relacionados con cáncer de mama. La información que ofrece la prueba permite al especialista realizar un seguimiento específico del paciente, así como tratar con él opciones preventivas. Además, si la persona presenta una variante de riesgo puede comunicárselo a sus familiares de primer grado que también pueden estar en riesgo, para que puedan confirmarlo con un test genético.

¿Qué otras enfermedades oncológicas puede predecir?

Otras que sean hereditarias. Esta prueba que mencionaba estudia diferentes tipos de cáncer hereditario, focalizado en ginecológico, colorrectal, próstata, gástrico, páncreas y piel. Es importante resaltar que del total de los casos de cáncer, alrededor del 5-10% son de origen hereditario.

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¿Y cardiovasculares?

Sí, en el caso de personas sanas, myGenome incluye un análisis de genes relacionados con patología cardiovascular hereditaria, por este motivo resulta clave cuando se realiza deporte de manera habitual o de manera profesional, para poder realizarlo de forma segura.

Si hablamos de pacientes con antecedentes de enfermedad cardiovascular o que la presentan, Veritas realiza myCardioDNA que realiza la secuenciación del exoma Completo y el análisis de 90 genes seleccionados por un equipo experto en el ámbito de las cardiopatías hereditarias.

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¿En qué consiste el análisis genético en un recién nacido?

Contamos con otra prueba, myNewbornDNA, que supone un tremendo avance en el cribado neonatal, permitiendo aumentar las enfermedades incluidas en la prueba del talón del recién nacido, llegando hasta 390 enfermedades. Se estudian enfermedades que aparecen durante la infancia, facilitando al especialista información importante para mejorar la atención médica con el fin de prevenir el desarrollo de la enfermedad o detectarla a tiempo.

Esta prueba está orientada a analizar enfermedades que aparecen por alteraciones genéticas, muchas de ellas enfermedades metabólicas. Estos niños nacen aparentemente sanos, pero con una mutación que daña su metabolismo, causando un perjuicio irreparable en su organismo según pasa el tiempo. El resultado permite implementar el seguimiento o tratamiento necesarios en cada caso, adelantándose a la aparición de sintomatología, tratando de evitar su desarrollo o minimizando su impacto en la salud del niño.

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