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El colesterol es una sustancia grasa que se encuentra presente en el cuerpo de forma natural. También en alimentos como la carne o los lácteos. Los seres humanos necesitamos estos lípidos para que nuestro organismo funcione correctamente, aunque la presencia de valores demasiado altos en la sangre puede provocar enfermedades arteriales y cardiovasculares. Existen dos tipos de lipoproteínas de este tipo, las buenas – de alta densidad (HDL)- y las malas – de baja densidad (LDL). Un nivel elevado de HDL en sangre ayudará a eliminar del torrente sanguíneo las lipoproteínas de alta densidad, devolviéndolas al hígado para que este las deshaga de forma natural. La hipercolesterolemia es la presencia de colesterol alto en sangre. Esta puede venir motivada por diferentes factores, como pueden ser una mala alimentación, consecuencia de otras enfermedades como la diabetes o el hipotiroidismo o por causas genéticas.
Una enfermedad hereditaria
La hipercolesterolemia familiar es un problema hereditario mucho más frecuente de lo que parece. Afecta alrededor de 200.000 personas en España y se produce como consecuencia de una alteración en los genes que provoca la concentración y el aumento de las lipoproteínas de baja densidad, es decir, del colesterol 'malo'. Las personas con hipercolesterolemia hereditaria nacen con este defecto congénito en el que el cuerpo no es capaz de producir los niveles adecuados de HDL, provocando así el aumento de colesterol en sangre.
La falta de colesterol de alta densidad acaba provocando aterosclerosis, es decir, el estrechamiento de las arterias por acumulación de grasa. No solo en personas adultas, también en niños. Estas obstrucciones en el torrente sanguíneo son culpables de muchas de las muertes por infarto de miocardio en edad temprana, donde según la Fundación Hipercolesterolemia Familia, aproximadamente un 50% de los pacientes que fallecen como consecuencia de enfermedades vasculares con menos de 55 años tienen hipercolesterolemia genética.
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Tipos de hipercolesterolemia familiar y cómo detectarla
Es importante detectar la hipercolesterolemia familiar a edades tempranas para así poder frenar el desarrollo y la acumulación de las lipoproteínas de baja densidad y poner en tratamiento al paciente cuanto antes. Aunque las alteraciones en los niveles de colesterol pueden detectarse con simples analíticas de sangre, es probable que tras ellas se esconda una mutación genética. Según diferentes estudios clínicos, alrededor del 8% de la población podría ser portadora de este gen que genera déficit de HDL en el organismo.
Para saber si una persona tiene hipercolesterolemia familiar simplemente habría que realizar un test genético. Una vez se conozcan los resultados, estos podrían indicar dos tipos de hipercolesterolemia. Por un lado, estarían las personas a las que solamente uno de los dos progenitores habría traspasado el alelo dañado (un alelo es una posible variación en un gen), en este caso, estaríamos ante la variante heterocigótica. Esta mutación es la menos leve de las dos posibles, pues si ambos alelos fuesen defectuosos – variante homocigótica – nos encontraríamos ante una falta prácticamente total de receptores LDL. No obstante, las personas hijas de una persona con hipercolesterolemia familiar que tenga niveles normales de colesterol no desarrollarán la enfermedad ni tampoco la transmitirán a sus descendientes, ya que habrían heredado los genes buenos de su progenitor.
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