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La enfermedad rara que sufre la cantante Sia

Sia sufre varias enfermedades, una neuralgia (dolor) y una enfermedad rara denominada síndrome de Ehlers-Danlos, que se caracteriza por tener la piel y las articulaciones demasiado laxas.


Actualizado 7 de octubre de 2019 - 19:38 CEST

La cantante australiana, Sia, conocida por el extremo celo de su intimidad, ha roto su silencio para hablar del dolor crónico que sufre, debido a una operación de cervicales y, por otro lado, a una enfermedad rara, el síndrome de Ehlers-Danlos. Se trata de un grupo de trastornos hereditarios relacionados con la síntesis del colágeno y que se puede manifestar con articulaciones y piel demasiado laxas, facilidad para la formación de hematomas y daño en los vasos sanguíneos.

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Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) la prevalencia (número de casos) de esta enfermedad se estima en 1 por cada 5.000 o 10.000 individuos. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres y de todas las razas y no se conoce la causa que provoca este síndrome. Sí se sabe estas mutaciones genéticas dañan a la síntesis del colágeno, la estructura que sustenta la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

Síntomas del síndrome Ehlers-Danlos

Existen diferentes formas de esta enfermedad, al igual que sus manifestaciones clínicas pueden ser diferentes. Estas son algunas de las señales:

  • Dolor en articulaciones
  • Crujido en las articulaciones
  • Hiperlaxitud en los ligamentos
  • Piel hiperextensible
  • Hematomas
  • Cicatrización anormal
  • Enfermedad periodontal
  • Problemas de visión
  • Piel muy suave y aterciopelada
  • Excesiva visibilidad de la circulación sanguínea

Cómo se diagnostica

Debido a que son varios los tipos de este grupo de trastornos hereditarios y diversos los síntomas que pueden aparecer, el diagnóstico es difícil. Sin embargo, según la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, hay algunos signos que pueden ayudar al médico a sospechar su presencia. Por ejemplo:

  • Deformación en la superficie ocular
  • Periodontitis (infección de las encías)
  • Hiperlaxitud articular
  • Piel muy delgada y elástica

Como algunas de estas manifestaciones son comunes a otras enfermedades será necesario realizar pruebas más exhaustivas para el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos. Los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU apuntan a la tipificación y el conocimiento molecular del colágeno, así como a realizar pruebas de corazón, puesto que algunos tipos de este síndrome pueden producir alteraciones vasculares y problemas cardiovasculares.

Tratamiento

En la actualidad, no existe cura para esta enfermedad rara. Pero sí se pueden atender los síntomas que produce, por ejemplo, con rehabilitación y fisioterapia, así como con cuidados apropiados de la piel y evitando situaciones que puedan ocasionar heridas.

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