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La diabetes es una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo. La de tipo 2, concretamente, la padecen más de 400 millones de personas y es una de las principales causas de ceguera, insuficiencia renal, infarto de miocardio y amputación de los miembros inferiores. Afortunadamente, a pesar de los numerosos problemas que pueden sufrir las personas diabéticas, es una enfermedad sobre la que se realizan numerosos estudios e investigaciones. Uno de los últimos ha sido elaborado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas asociadas (CIBERDEM) en colaboración con el Centro de Regulació Genòmica de Barcelona, en el que parece que los expertos han sido capaces de determinar el riesgo que puede tener cada persona de sufrir diabetes tipo 2 debido a su ADN.
Mapa en 3 dimensiones
Independientemente de las múltiples investigaciones abiertas, hasta ahora no se se ha podido determinar la causa molecular exacta que produce la diabetes tipo 2, ni tampoco las diferencias que podrían suponer esos defectos genéticos en cada paciente. No obstante, en este nuevo informe, publicado en la revista Nature Genetics, el equipo de investigación español, liderado por Jorge Ferrer, se da un paso más para despejar esas incógnitas gracias al desarrollo de un mapa del genoma en tres dimensiones, en el que se han estudiado las células del páncreas, encargadas de producir insulina, la hormona responsable de controlar los niveles de azúcar en la sangre.
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En el plano puede apreciarse cómo determinadas regiones del genoma relacionadas con la diabetes tipo 2, que aparentemente no entraban en contacto con otro tipo de genes, forman pliegues que les ponen en contacto con aquellos productores de insulina. Esto no quiere decir que alteren la secuencia del ADN de genes, sino que probablemente actúen regulando genes en las células productoras de insulina.
Catálogo y riesgo genético
Esto permite a los investigadores identificar los genes que actúan como 'interruptores' frente a otros y favorecen la aparición de la diabetes, mientras les sirve para crear un 'catálogo genético' y predecir qué personas han heredado una menor capacidad para producir insulina, quién tiene mayor riesgo para desarrollar diabetes tipo 2, y cuáles tienen mayor riesgo para desarrollar esta enfermedad. "Esto permite diferenciar a estas personas de otras cuya susceptibilidad para desarrollar diabetes puede deberse a otras causas, por ejemplo, por variantes genéticas que predisponen a la obesidad, o que impiden que la insulina actúe correctamente", explican los investigadores.
El estudio abre además la puerta a nuevas posibilidades para desarrollar medicinas específicas para el tratamiento de cada paciente de forma individual. "Este tipo de información es particularmente relevante para desarrollar estrategias terapéuticas alineadas con el nuevo paradigma de medicina personalizada", alertan los investigadores.
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Imagen:
a. Mapas tridimensionales del genoma creados en células del páncreas humano, donde los arcos de color rosa simbolizan los contactos entre zonas alejadas del ADN
b. Reconstrucción tridimensional de una región del ADN en células del páncreas humano. Puede observarse como los interruptores, también llamados enhancers (bolas rojas), se concentran en un espacio reducido que permite que entren en contacto con dos genes (bolas azules) esenciales para el desarrollo del páncreas y la diabetes.
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