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Jorge Sanz ha anunciado, recientemente, que uno de sus hijos sufre fibrosis quística (FQ). Se trata de una enfermedad hereditaria, que suele manifestarse en la infancia y que progresa rápidamente si no se administran los tratamientos adecuados. Se debe a la alteración del brazo largo del cromosoma 7 y afecta a una proteína (CFTR). Esta proteína se expresa en un tipo de células, las epiteliales, del aparato respiratorio, en el páncreas, en las vías biliares, en las glándulas sudoríparas y en el sistema genitourinario.
Cuando esta proteína está alterada se produce una anomalía en el transporte de iones (electrolitos), y los pacientes producen un moco espeso y viscoso, que obstruye los conductos del órgano donde se localiza y con repercusiones en el resto del cuerpo. Para tener la enfermedad, un individuo tiene que heredar dos genes defectuosos, uno de la madre y otro del padre. Según nos explica el doctor David de la Rosa, de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), están identificadas 1.900 mutaciones genéticas CFTR, divididas en seis tipos o clases, en función del mecanismo por el que causan la patología. En España, alrededor de 3.000 personas padecen fibrosis quística.
Síntomas de la fibrosis
En función de la clase y de su progresión, causa infecciones respiratorias de repetición, problemas de absorción de grasas, déficits nutricionales, heces grasientas, y un sabor salado en el sudor, entre otras señales. Asimismo, las primeras consecuencias de esta enfermedad suelen ser la bronquitis crónica, que precisa de tratamiento de por vida, así como insuficiencia pancreática. También puede afectar al tubo digestivo, al hígado, y es una de las principales causas de infertilidad masculina.
Otros síntomas de la enfermedad son:
- Retraso en el crecimiento
- Incapacidad para aumentar de peso en la infancia
- Estreñimiento y ausencia de deposiciones
- Diabetes
- Dolor abdominal
- Gases y vientre hinchado
- Nauseas e inapetencia
- Pérdida de peso
- Tos, fatiga, congestión nasal, dificultad para respirar, sinusitis
- Pólipos en las fosas nasales
- Cirrosis
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Diagnóstico y tratamiento
En recién nacidos, la fibrosis quística se diagnostica mediante la prueba del talón, implantada en todas las comunidades autónomas. Si existen sospechas, se realiza un estudio genético más amplio para averiguar qué mutaciones producen la enfermedad. En adultos, puede diagnosticarse por los síntomas y por la prueba del sudor. El diagnóstico precoz es esencial en esta enfermedad, ya que se puede administrar un tratamiento en pacientes asintomáticos y retrasar la progresión de la patología. De hecho, la prueba del talón y la administración de tratamiento precoz han contribuido a aumentar la esperanza del vida.
El tratamiento es sintomático: incluye la limpieza de las secreciones acumuladas en la vía aérea, mediante suero salino y mucolíticos; y medicación, que puede ser antibiótica para prevenir y tratar las infecciones. "Los antibióticos inhalados han supuesto, de hecho, un gran avance para estos pacientes", señala el doctor de la Rosa. La vacunación también forma parte del arsenal terapéutico. Según el doctor Francisco Javier García Pérez, neumólogo y coordinador del Área de Enfermedades Infecciosas y Tuberculosis de la SEPAR, "los pacientes con patologías respiratorias crónicas (EPOC, bronquiectasias, asma o fibrosis quística, entre otras) pueden presentar complicaciones potencialmente mortales, fundamentalmente neumonías, si enferman de gripe. Por ello, la vacunación antigripal es una medida imprescindible. La vacunación antineumocócica también será muy útil en la mayoría de estos pacientes". En algunos casos, el trasplante de pulmón puede ser necesario.
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Terapias dirigidas
Existen tratamientos más novedosos que pueden frenar la progresión de la enfermedad y ofrecen una mayor calidad de vida a los pacientes. Estas terapias están encaminadas a corregir el defecto a nivel de la proteína CFTR. "Se trata, por ejemplo, de kalydeco (ivacaftor). Es el primer fármaco que trata el defecto básico de la fibrosis quística, pero da respuesta a un reducido porcentaje de afectados. En la actualidad, de hecho, se benefician unos 21 pacientes en España", señala la doctora Rosa Girón, responsable de la Unidad de Fibrosis Quística, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de La Princesa. Este reducido número de pacientes es debido a que, como decíamos, existen numerosas mutaciones que producen la enfermedad. Este medicamento, en concreto, actúa sobre nueve de ellas: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N y S549R (también denominadas mutaciones de apertura del canal).
Hay otros fármacos, asimismo, que actúan sobre una de las mutaciones más frecuentes, la F508del. "Es el caso de orkambi, que surge de la combinación de ivacaftor y lumacaftor, este último dirigido a mutaciones de clase II", explica la especialista. Un tercer fármaco, symdeko (combinación de tezacaftor e ivacaftor) también está aprobado por la FDA, la agencia del medicamento estadounidense, y se erige como otra alternativa con menos efectos secundarios que orkambi. En España, ninguno de estos fármacos está financiado, pero orkambi sí está aprobado por la Agencia Española del Medicamento.
"Son terapias que pueden aumentar la esperanza de vida de los pacientes, que hoy se sitúa en torno a los 40-50 años. De hecho, se espera que estos, y los que vendrán, conviertan la fibrosis quística en una enfermedad crónica, pero no mortal", indica la neumóloga Rosa Girón.
Dieta y ejercicio
Las recomendaciones nutricionales, con dietas hipercalóricas e hiperproteicas y toma de enzimas pancreáticas, la fisioterapia respiratoria, así como la rehabilitación con entrenamiento físico son, asimismo, parte fundamental del arsenal terapéutico para esta patología.
Según afirmó la doctora Margarita Pérez Ruiz, catedrática de Fisiología del Ejercicio Universidad de la Europea de Madrid, durante un encuentro organizado por Neumomadrid, “el deporte es una herramienta más del tratamiento avalado por la bibliografía científica desde hace más de cuatro décadas, que mantiene y mejora la condición física del paciente y ello hace que mejore su calidad de vida, el pronóstico de la enfermedad, consiguiendo disminuir el riesgo de hospitalización por exacerbación pulmonar (emporamiento de los síntomas respiratorios) y atenuar el declinar de la función pulmonar”. Aún así se ha visto que solo el 4,7% de los niños realiza alguna actividad física. En este sentido, un estudio publicado en la revista médica Respiration demostró que la modalidad de entrenamiento a domicilio, mediante videojuegos activos, logra mejoras significativas y sostenidas en el tiempo en la capacidad de ejercicio y fuerza muscular en los pacientes jóvenes con fibrosis quística.
La adherencia al programa de ejercicio físico fue del 95% durante el periodo de las seis semanas que duró el protocolo, pero decreció durante los doce meses posteriores de seguimiento. Durante el periodo de seguimiento, el 35% de los pacientes dijeron realizar el ejercicio prescrito dos días a la semana, mientras que el 65% confesó que no practicó ejercicio usando los videojuegos activos, es decir, aquellos que implican movimiento por parte del usuario.
No obstante, el estudio concluye que este tipo de programa utilizando videojuegos activos logra aumentar la capacidad de ejercicio y la fuerza muscular así como la calidad de vida de los niños y adolescentes con fibrosis quística y que los efectos beneficiosos de este entrenamiento sobre la tolerancia al ejercicio y la calidad de vida se mantienen después de 12 meses.
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