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Dos palabras bastaron para cambiar la vida de Isabel Gemio para siempre: distrofia muscular. Cuando a su hijo, con tan solo dos años, le es diagnosticada esta enfermedad rara incurable, el mundo de la presentadora se desmoronó por completo. Desde entonces, ya nada sería igual: sufrimiento, dolor, rabia… fueron los sentimientos que la acompañarían durante mucho tiempo; y que, sin embargo, pronto se transformarían en valentía, lucha y esa clase de amor incondicional que solo una madre sabe dar.
Pocos conocen la verdadera historia de vida detrás de uno de los rostros más queridos de la televisión de nuestro país. Y es que, durante mucho tiempo, la propia periodista, recelosa de su intimidad, prefirió mantenerlo a la sombra de la opinión pública, hasta que comprendió que su poder de influencia podía servir de altavoz para dar a conocer la realidad que viven las familias y afectados de las llamadas enfermedades raras. Así, en 2008, apoyada por diversas asociaciones, como FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), crea la Fundación Isabel Gemio para apoyar la investigación de distrofias musculares y enfermedades raras, que, actualmente, cuenta con seis importantes proyectos en marcha.
Sin embargo, no ha sido hasta ahora cuando la presentadora ha reunido todo el valor para sacar a la luz su testimonio más sincero y lleno de emoción sobre cómo afrontó (y sigue haciéndolo) la complicada enfermedad de su hijo. Como ella mima mencionó en la presentación del libro, ‘Mi hijo, mi maestro’: “Se acabaron todos los pudores. He escrito este libro desde el corazón porque es necesario que se conozca la situación actual de las enfermedades raras y despierte conciencias en la sociedad para exigir más medios en la lucha de las cerca de 7.000 enfermedades raras que existen (casi la mitad del total de enfermedades tipificadas, apunta). Sin embargo, no he querido hacer un libro dramático, ni tampoco he edulcorado la realidad, tampoco es un grito desesperado, pero las palabras puestas en un libro no alcanzan a describir la intensidad de los sentimientos cuando la enfermedad entra en una casa. La realidad, os lo puedo asegurar, es mucho más dura”.
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¿Qué es la distrofia muscular?
Más allá de su historia personal, y por deformación profesional, el libro de Isabel Gemio es también un interesante trabajo periodístico en el que arroja información sobre la investigación de las enfermedades raras y las distrofias musculares, en concreto la de Duchenne, que es la que sufre su hijo.
Las distrofias musculares son un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias, todas ellas degenerativas y muy invalidantes, y las hay desde las más leves a las más graves. Todas ellas se agrupan dentro de las enfermedades neuromusculares y, junto con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la miastenia, son las más comunes de las llamadas enfermedades raras. Aunque “existen otras enfermedades neuromusculares que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)”, tal y como señalan desde la Sociedad Española de Neurología. En total, existen 84 enfermedades neuromusculares registradas como tal.
Una de las más incapacitantes es la distrofia de Duchenne (DMD), cuyos síntomas comienzan a manifestarse en edades muy tempranas (entre los tres y los cinco, normalmente). Se caracteriza por la atrofia y debilidad muscular progresivas, debido a una anomalía genética que afecta a la producción de distrofina, proteína que hace que los músculos funcionen. Con el paso del tiempo los niños, comienzan a tener dificultades para correr o subir las escaleras, hasta que se pierde la capacidad de caminar.
La DMD se manifiesta principalmente en hombres debido a que el gen se encuentra en el cromosoma X. Esta mutación del gen, generalmente se transmite de madre a hijo, sin embargo, un 35% de los casos suceden por mutación espontánea “de-novo” (por primera vez en una familia). Los hijos de las mujeres portadoras de la enfermedad (con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen, cada uno, un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad, y las hijas un 50% de probabilidades de ser portadoras.
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¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, tal y como explican desde FEDER, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Cómo abordar las enfermedades raras en la familia
La ayuda psicológica juega un papel fundamental e imprescindible en el tratamiento de las enfermedades raras, tanto para los enfermos como para sus familias.
María Jesús Álava Reyes, una de las psicólogas más importantes y prestigiosas de nuestro país, y colaboradora de la Fundación Isabel Gemio, explica que “cuando se nos anuncia una enfermedad degenerativa de este tipo, incurable en muchos casos, el choque es tan brutal que no solo tienes que prepararte para asimilar esa información, sino aprender a vivir con ello de la mejor manera posible. Somos nosotros los que podemos elegir si vivir la situación con un sufrimiento permanente o sacar todos nuestros aprendizajes que te ofrece esa situación. La psicología nos va a ayudar a aceptar la realidad”.
Para ello, la experta apunta algunas claves para afrontar la enfermedad en el seno familiar:
- La unidas es crucial. Debemos ser conscientes de que el principal apoyo para el enfermo somos nosotros. No es momento de ‘luchas’ familiares o buscar culpables donde no los hay. Es importante que pensemos: “Esto nos va a unir, no a separar”. De nosotros depende.
- Dejarse ayudar. Aunque creamos no necesitarlo en ese momento, “la experiencia dice la psicóloga- me dice que esto no es así. Si no es hoy, será mañana o pasado mañana, pero la ayuda psicológica es necesaria”.
- Permítete vivir tu duelo a tu manera. No podemos decir a alguien: “Lo siento mucho, pero tienes que resignarte”. Hay que permitirle a la persona que se queje todo lo que necesite y ofrecerle nuestra ayuda, que sepa que estamos ahí para lo que necesite.
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